Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι

Η τρισωμία 18 είναι καλύτερα γνωστή ως σύνδρομο Edwards προς τιμή του γενετιστή που περιέγραψε την κλινική εικόνα, John Edwards. Είναι μια πολύ σοβαρή συγγενής ασθένεια που προκαλεί αλλοιώσεις σε όλο το σώμα και συνήθως προκαλεί θάνατο πριν το μωρό φτάσει στο πρώτο έτος της ζωής.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι τα αίτια και τα συμπτώματα αυτής της νόσου και ποιες είναι οι τρεις υποτύποι του συνδρόμου Edwards, οι οποίες διαφέρουν στον τρόπο με τον οποίο εμφανίζεται η τρισωμία.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Edwards;

Το σύνδρομο Edwards είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικές αποτυχίες ? συγκεκριμένα, συμβαίνει ως αποτέλεσμα τριψώματος ή επικάλυψης του χρωμοσώματος 18. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι επίσης γνωστός ως "τριψωμία 18".

Αυτή η αλλοίωση προκαλεί το σώμα του μωρού να μην αναπτύσσεται σωστά, έτσι ώστε να εμφανίζονται πολλαπλά φυσικά ελαττώματα και να αυξάνεται κίνδυνος πρόωρου θανάτου : μόνο το 7,5% των διαγνωσθέντων μωρών φτάνει να ζει περισσότερο από ένα χρόνο.

Πρόκειται για μια πολύ κοινή ασθένεια που πλήττει 1 στα 5 χιλιάδες νεογνά, τα περισσότερα από τα οποία είναι γυναίκες. Στην πραγματικότητα, είναι η πιο κοινή τρισωμία μετά το σύνδρομο Down, στο οποίο το χρωμόσωμα 21 αντιγράφεται.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτό ένα μεγάλο αριθμό αυθόρμητων αμβλώσεων ως αποτέλεσμα αυτής της αλλοίωσης, ειδικά στο δεύτερο και στο τρίτο τρίμηνο, ο επιπολασμός αυξάνεται εάν αναφερόμαστε στην περίοδο του εμβρύου αντί της περιγεννητικής περιόδου.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και σημεία

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα και σημεία που υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Edwards, αν και δεν συμβαίνουν όλα ταυτόχρονα. Στη συνέχεια θα περιγράψουμε τα πιο συνηθισμένα:

• Διαταραχές των νεφρών.
• Παραμορφώσεις στην καρδιά : ελαττώματα στο κοιλιακό διάφραγμα και / ή στον κολπικό, επίμονο αρτηριακό πόρο κ.λπ.
• Δυσκολίες στην κατανάλωση
• Οισοφαγική οισοφαγία: Ο οισοφάγος δεν συνδέεται με το στομάχι, έτσι τα θρεπτικά συστατικά δεν φτάνουν.
• Ομφαλιοκήλη: τα έντερα προεξέχουν από το σώμα μέσω του ομφαλού.
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Arthrogryposis: η παρουσία σπασμών στις αρθρώσεις, ειδικά στα άκρα.
• Ανεπάρκεια στη μεταγεννητική ανάπτυξη και καθυστέρηση ανάπτυξης.
• Κύστες στο χοριοειδές πλέγμα, οι οποίες παράγουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Δεν προκαλούν προβλήματα, αλλά είναι ένα προγεννητικό σημάδι του συνδρόμου Edwards.
• Μικροκεφαλία : ανεπαρκής ανάπτυξη του κεφαλιού.
• Μικρογναθία: κάτω γνάθο από το αναμενόμενο.
• Αποστάτης υπερώας (σχισμένο χείλος)
• Οι δυσπλασίες στα αυτιά, συχνά βρίσκονται κάτω από το συνηθισμένο.
• Ευρύχωρα μάτια, μικρά αιχμηρά βλέφαρα (πτώση).
• Θωράκιση σε καρίνα ή "στήθος περιστέρι": το στήθος προεξέχει στην περιοχή του στέρνου.
• Ασυνήθιστα κοντό στέρνο.
• Απουσία της ακτίνας, ένα από τα κύρια οστά του αντιβραχίου.
• Τα χέρια κλειστά και σφιχτά με τα δάχτυλα να επικαλύπτονται.
• Πλάτες και ελάχιστα αναπτυγμένα νύχια.
• Κυρτά πόδια ("στην κουνιστή καρέκλα")
• Παρουσία ιμάντων που ενώνουν τα δάχτυλα των ποδιών.
• Cryptorchidism: στα αρσενικά, οι όρχεις δεν κατεβαίνουν επαρκώς.
• Το κλάμα αδύναμο
• Σοβαρή πνευματική αναπηρία .

Αιτίες του συνδρόμου Edwards

Η πιθανότητα να έχει ένα μωρό με τρισωμία 18 αυξάνεται με την ηλικία, είναι πιο συχνή γύρω στην ηλικία των 40 ετών. Οι μητέρες που έχουν ήδη μια κόρη ή γιο με αυτήν την ασθένεια έχουν περίπου 1% πιθανότητα ότι η διαταραχή θα επαναληφθεί σε μεταγενέστερες εγκυμοσύνες.

Σύνδρομο Edwards εμφανίζεται λόγω της τρισωμίας του 18ου χρωμοσώματος . Αυτό σημαίνει ότι τα προσβεβλημένα μωρά έχουν τρία αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος, όταν είναι φυσιολογικό να έχουν δύο ζευγάρια από καθένα από τα 23. Ωστόσο, η τρισωμία δεν είναι πάντα πλήρης, όπως θα δούμε αργότερα.

Η τρισωμία συνήθως συμβαίνει λόγω του αντιγραφή του χρωμοσώματος στο ωάριο ή το σπέρμα ? όταν τα δύο αναπαραγωγικά κύτταρα συναντιούνται για να σχηματίσουν το ζύγω, αναπτύσσονται διαιρώντας διαδοχικά και το γενετικό ελάττωμα επαναλαμβάνεται σε κάθε διαίρεση. Σε άλλες περιπτώσεις εμφανίζεται τρισωμία κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.

Αν και η συνηθέστερη αιτία του συνδρόμου Edwards είναι η επανάληψη του χρωμοσώματος 18, αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να οφείλεται σε άλλα γενετικά σφάλματα, όπως η μετατόπιση. Αυτές οι διαφορές δημιουργούν τους διάφορους τύπους τρισωμίας 18.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Το σύνδρομο Tourette: τι είναι αυτό και πώς εμφανίζεται;"

Τύποι τρισωμίας 18

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Edwards ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της τρισωμίας του χρωμοσώματος 18. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του μωρού μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της τριψώματος.

1. Πλήρης ή κλασσική τρισωμία

Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου Edwards. Στην κλασσική τρισωμία, όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν τρία ανέπαφα αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.

Δεδομένου ότι η συμμετοχή είναι πολύ διαδεδομένη, σε περιπτώσεις πλήρους τρισωμίας τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο σοβαρή σε σχέση με τους άλλους τύπους συνδρόμου Edwards.

2. Μερική Τρισωμία

Η μερική τρισωμία 18 είναι ένας σπάνιος τύπος συνδρόμου Edwards που παράγεται από ατελές αντίγραφο του χρωμοσώματος. Γενικά, αυτές οι περιπτώσεις οφείλονται σε μετατόπιση, δηλαδή στη θραύση του χρωμοσώματος 18 και στην ένωση του διαχωρισμένου τμήματος με ένα διαφορετικό χρωμόσωμα.

Η σοβαρότητα και τα ειδικά συμπτώματα κάθε περίπτωσης μερικής τρισωμίας ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό επειδή οι επικαλύψεις μπορεί να επηρεάσουν διαφορετικά τμήματα του χρωμοσώματος, αλλά οι μεταβολές είναι συνήθως λιγότερο σοβαρές από το κλασσικό σύνδρομο.

3. ψηφιδωτό τρισωμία

Αυτός ο τύπος τρισωμίας εμφανίζεται όταν το επιπλέον χρωμόσωμα 18 δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος του μωρού , αλλά σε μερικούς υπάρχουν 2 αντίτυπα και σε άλλα 3.

Τα άτομα που επηρεάζονται από τρισωμία μωσαϊκού μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά ή ήπια συμπτώματα ή να μην παρουσιάσουν φυσική αλλοίωση. Ωστόσο, ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου παραμένει πολύ υψηλός.

Πρόγνωση και θεραπεία

Επί του παρόντος, το σύνδρομο Edwards ανιχνεύεται συνήθως πριν από τη γέννηση μέσω αμνιοκέντησης, μια δοκιμασία που συνίσταται στην ανάλυση του αμνιακού υγρού (το οποίο προστατεύει το μωρό και του επιτρέπει να αποκτήσει θρεπτικά συστατικά) προκειμένου να προσδιορίσει πιθανές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις και εμβρυϊκές μολύνσεις. το φύλο του μωρού

Λιγότερο από το 10% των εμβρύων με τρισωμία 18 έρχονται να γεννηθούν ζωντανοί. Από αυτές, Το 90% πεθαίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής , τα μισά από αυτά κατά την πρώτη εβδομάδα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για βρέφη με σύνδρομο Edwards είναι μεταξύ 5 ημερών και 2 εβδομάδων. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει λόγω καρδιακών και αναπνευστικών διαταραχών.

Σύνδρομο Edwards Δεν έχει καμία θεραπεία, οπότε η θεραπεία αποσκοπεί στην αύξηση της ποιότητας ζωής του προσβεβλημένου προσώπου όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις τρισωμίας 18 δεν οδηγούν πάντοτε σε θάνατο στην παιδική ηλικία, αλλά προκαλούν σημαντικά προβλήματα υγείας και λίγοι ασθενείς ζουν περισσότερο από 20 ή 30 χρόνια.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

What Is Edwards Syndrome? (Απρίλιος 2024).