Ασθένεια Batten: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ο αριθμός των σπάνιων ασθενειών που είναι καταχωρημένοι σε όλη την ιστορία της ιατρικής κυμαίνεται από 5.000 έως 7.000 διαφορετικές ασθένειες ή καταστάσεις, από τις οποίες η μεγάλη πλειοψηφία έχει την προέλευσή της σε κάποιο είδος γενετικής αλλοίωσης.

Μία από αυτές τις σπάνιες ασθένειες με γενετικό φορτίο είναι η νόσος του Batten . Πρόκειται για ιατρική κατάσταση που επηρεάζει μόνο τα παιδιά και τα συμπτώματά τους μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη εξάρτηση και μερικές φορές σε θάνατο.

Τι είναι η νόσος του Batten;

Η νόσος του Batten είναι μια κατάσταση γενετικής προέλευσης και απειλητικής για τη ζωή πορεία που επηρεάζει το νευρικό σύστημα του παιδιού. Αυτή η ασθένεια αρχίζει να εμφανίζεται μεταξύ 5 και 10 ετών και τα πρώτα της συμπτώματα είναι αναγνωρίσιμα επειδή τα παιδιά αρχίζουν να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα όρασης.

Επίσης, είναι πιθανό να εμφανίζονται αρχικά άλλα πιο λεπτά συμπτώματα όπως αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά του παιδιού , δυσκολίες και καθυστερήσεις στην εκμάθηση και αμήχανες κινήσεις και πτώσεις όταν περπατάτε.

Ο όρος αυτός περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1903 από τον παιδίατρο Frederik Batten, ο οποίος του έδωσε το σημερινό του όνομα. Επίσης είναι επίσης γνωστή ως νεφρική νευρωνική κεριοειδής λιποφουσκινία .

Κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας

Όπως αναφέρθηκε νωρίτερα, η ασθένεια Batten είναι μια γενετική κατάσταση που είναι εντός της ομάδας διαταραχών αποθήκευσης λυσοσωμάτων . Έχει πολύ μικρή συχνότητα εμφάνισης, αλλά έχει μια πολύ απενεργοποιημένη συμπτωματολογία που μπορεί να οδηγήσει ακόμη και το παιδί στο θάνατο.

Η γενετική προέλευσή σας προκαλεί την αδυναμία των κυττάρων του ανθρώπινου σώματος να απαλλαγούν από τις ουσίες και τα απόβλητα που κυκλοφορούν μέσα από αυτό , προκαλώντας υπερβολική συσσώρευση πρωτεϊνών και λιπιδίων, δηλαδή εκχυλισμάτων λιπαρού τύπου.

Αυτή η αποθήκευση λιπαρών ουσιών καταλήγει προκαλώντας σημαντική βλάβη στις κυτταρικές δομές και λειτουργίες, η οποία σταδιακά οδηγεί στη διακριτή σταδιακή επιδείνωση της ασθένειας αυτής,

Ομοίως, η δομή που επηρεάζεται περισσότερο από τη νόσο του Batten είναι το νευρικό σύστημα , ο εγκέφαλος είναι το πιο κατεστραμμένο όργανο ολόκληρου του συστήματος.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Μέρη του ανθρώπινου εγκεφάλου (και λειτουργίες)"

Συμπτώματα

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η νόσος του Batten επηρεάζει επί του παρόντος κυρίως το νευρικό σύστημα όλα τα συμπτώματα που ανήκουν σε αυτήν την ασθένεια θα σχετίζονται με τη νευρολογική περιοχή .

Αυτή η συμπτωματολογία πλήττει κυρίως τρεις περιοχές μεγάλου νευρολογικού βάρους: όραση, νοητικές και κινητικές δεξιότητες, πάνω στις οποίες ασκείται προοδευτική φθορά.

Στη συνέχεια, θα περιγραφούν τα συμπτώματα κάθε μιας από τις πληγείσες περιοχές:

1. Προοδευτική απώλεια της όρασης

Η προοδευτική χειροτέρευση της όρασης είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται στη νόσο του Batten. Αυτό το σύμπτωμα, το οποίο συνήθως εμφανίζεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του, εξελίσσεται μέχρι να προκαλέσει ολική ή μερική τύφλωση του παιδιού όταν είναι περίπου 10 ετών.

Εντός αυτής της κατηγορίας των συμπτωμάτων περιλαμβάνονται κάποιες άλλες, που σχετίζονται επίσης με την όραση, που εμφανίζονται σε όλη την ανάπτυξη της νόσου. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια .
• Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας
• Οπτική ατροφία

2. Επιληπτικές κρίσεις

Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τα πρώτα στάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενα σπαστικά επεισόδια. Αυτά τα σπασμικά επεισόδια είναι παροδικά περιστατικά που χαρακτηρίζονται από την παρουσία επιληπτικών κρίσεων που προκαλείται από ανώμαλη ή υπερβολική νευρωνική δραστηριότητα .

Μέσα σε αυτά τα σπασμικά επεισόδια, διακρίνονται δύο διαφορετικές τάξεις:

Εστιακές κρίσεις

Αυτές οι κρίσεις προκαλούνται από την ανώμαλη λειτουργία συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου. Αυτές οι κρίσεις χαρακτηρίζονται επειδή το άτομο υπόκειται σε μια σειρά ταχέων κινήσεων. Κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων το άτομο μπορεί να υποστεί απώλεια συνείδησης , και ρυθμικές και ακούσιες κινήσεις σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος.

Γενικευμένες κατασχέσεις

Σε αυτόν τον δεύτερο τύπο επιληπτικών κρίσεων, η ανώμαλη νευρωνική δραστηριότητα επηρεάζει σχεδόν όλες τις περιοχές του εγκεφάλου. Οι κρίσεις απουσίας αποτελούν μέρος αυτού του τύπου επεισοδίου , ή τονωτικές και ατονικές κρίσεις μεταξύ πολλών άλλων.

• Σχετικό άρθρο: "Κρίση απουσίας: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

3. Έλλειμμα στη γνωστική λειτουργία

Τόσο η συσσώρευση λιπιδικών ουσιών όσο και η βλάβη που προκαλείται από επιληπτικές κρίσεις καταλήγουν να προκαλούν μια σοβαρή νευρολογική επιδείνωση, η οποία εκδηλώνεται με απώλεια ικανοτήτων που έχει ήδη μάθει το παιδί.

Αυτά τα γνωστικά ελλείμματα μπορούν να επηρεάσουν κάθε περιοχή της γλώσσας, της μνήμης, της σκέψης ή της κρίσης . Επίσης, αυτή η διαδικασία γενιάς τείνει να συνοδεύεται από αλλαγές στη συμπεριφορά, την προσωπικότητα και τη διάθεση του παιδιού και μπορεί ακόμη και να παρουσιάσει ένα ψυχωτικό επεισόδιο.

4. Ψυχοκινητικά προβλήματα

Και στη νόσο του Button μυοσκελετικών και κινητικών λειτουργιών μπορεί να επηρεαστεί , έρχονται να παρεμποδίσουν και να βελτιώσουν την κινητικότητα του παιδιού.

Εντός αυτών των ψυχοκινητικών προβλημάτων μπορεί να προκύψουν:

• Ακούσια συστολή των μυών .
• Αίσθηση καύσου, μούδιασμα, φαγούρα και μυρμήγκιασμα στο άνω και κάτω άκρο.
• Υποτονία ή υπερτονία.
• Σχεδόν πλήρη παράλυση των άκρων .

5. Περιορισμοί και εξάρτηση

Τέλος, στα τελευταία στάδια της νόσου του Batten Τα παιδιά έχουν χάσει συχνά την ικανότητα να μετακινούνται και να επικοινωνούν , έτσι βρίσκονται σε κατάσταση απόλυτης εξάρτησης.

Αιτίες

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η νόσος του Batten έχει γενετική προέλευση. Συγκεκριμένα, η προέλευσή της βρίσκεται στο χρωμοσωματικό ζεύγος 16 το οποίο παρουσιάζει μια σειρά μεταλλάξεων στο γονίδιο CLN3 . Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων.

Αν και οι λειτουργίες αυτού του γονιδίου δεν είναι ακριβώς γνωστές, η μετάλλαξή του προκαλεί ανώμαλη και υπερβολική συσσώρευση υλικών και λιπαρών ουσιών στους ιστούς του νευρικού συστήματος.

Αυτά τα lipopigments προκαλούν μια σειρά σημαντικών ζημιών στις πληγείσες κυτταρικές περιοχές , προκαλώντας τη χαρακτηριστική προοδευτική υποβάθμιση αυτής της κατάστασης.

Διάγνωση

Σε περίπτωση που οι συγγενείς γνωρίζουν την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού της νόσου του Batten, είναι απαραίτητο εκτελέστε μια προγεννητική εξέταση ή αξιολόγηση χρησιμοποιώντας τη δοκιμή αμνιοκέντησης ή με τη δειγματοληψία χοριονικών villus.

Ωστόσο, αν η αξιολόγηση πραγματοποιηθεί μετά τη γέννηση του παιδιού, θα πρέπει να διεξαχθεί μια εξαντλητική αξιολόγηση που να εγγυάται σωστή διάγνωση. Τυπικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν σε αυτή την αξιολόγηση είναι οι εξής:

• Γενετικές μελέτες
• Βιοψία των νευρικών ιστών .
• Φυσική εξέταση.
• Νευρολογική εξερεύνηση.
• Αξιολόγηση της οπτικής ικανότητας.
• Δοκιμή αίματος .
• Ανάλυση ούρων
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG).

Θεραπεία

Προς το παρόν και λόγω των ιδιαιτεροτήτων της νόσου του Batten, δεν έχει ακόμη καθοριστεί ένα πρωτόκολλο δράσης ή θεραπείας που να μπορεί να σταματήσει τα συμπτώματα ή να τα αναγκάσει να αποστείλει.

Ωστόσο, η σπαστική συμπτωματολογία μπορεί να ελεγχθεί με τη χορήγηση αντισπασμωδικών φαρμάκων . Επίσης, χάρη στα οφέλη της σωματικής και επαγγελματικής θεραπείας, τα παιδιά που έχουν προσβληθεί από τη νόσο Batten μπορούν να διατηρήσουν τη λειτουργία του οργανισμού τους όσο το δυνατόν περισσότερο.

Η τόνωση των ασθενών και η ενημέρωση και η υποστήριξη των οικογενειών μέσω ομάδων θεραπείας μπορούν να ευνοήσουν ή να διευκολύνουν την αντιμετώπιση αυτής της νόσου.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 7 τύποι αντισπασμωδικών φαρμάκων (αντιεπιληπτικά φάρμακα)"

The Great Gildersleeve: Leila Leaves Town / Gildy Investigates Retirement / Gildy Needs a Raise (Απρίλιος 2024).