Μυϊκή δυστροφία Duchenne: ποια είναι τα αίτια και τα συμπτώματα

Μιλάμε για μυϊκή δυστροφία για να αναφερθούμε σε μια σειρά ασθενειών που προκαλούν την προοδευτική χειροτέρευση των μυών, προκαλώντας τους να γίνουν αδύναμοι και δύσκαμπτοι. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μία από τις πιο συχνές αυτής της ομάδας διαταραχών.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τι αποτελείται η μυϊκή δυστροφία Duchenne, τι προκαλεί την αιτία, ποια είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της και με ποιον τρόπο μπορούν να αντιμετωπιστούν και να ανακουφιστούν από μια πολυεπιστημονική προοπτική.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία του Duchenne;

Η ψευδοϋπερτροφική ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια εκφυλιστική ασθένεια των μυών. Καθώς εξελίσσεται η επιδερμίδα, ο μυϊκός ιστός εξασθενεί και η λειτουργία του χάνεται μέχρι το άτομο να εξαρτάται απόλυτα από τους φροντιστές του.

Αυτή η διαταραχή περιγράφηκε από τους Ιταλούς γιατρούς Giovanni Semmola και Gaetano Conte στο πρώτο μισό του 19ου αιώνα. Ωστόσο, το όνομά του προέρχεται από τον γαλλικό νευρολόγο Guillaume Duchenne, ο οποίος εξέτασε τον προσβεβλημένο ιστό σε μικροσκοπικό επίπεδο και περιέγραψε την κλινική εικόνα το 1861.

Νόσος του Duchenne είναι ο συνηθέστερος τύπος παιδικής μυϊκής δυστροφίας , επηρεάζοντας το 1 στα 3600 αντρικά παιδιά, ενώ δεν είναι συχνή στις γυναίκες. Υπάρχουν εννέα τύποι μυϊκής δυστροφίας, μια αλλοίωση που εξασθενεί τους μυς και τις ενισχύει σταδιακά.

Το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με αυτή τη διαταραχή είναι περίπου 26 χρόνια, αν και οι ιατρικές προόδους επιτρέπουν σε κάποιους από αυτούς να ζήσουν περισσότερο από 50 χρόνια. Κανονικά ο θάνατος συμβαίνει ως αποτέλεσμα δυσκολιών στην αναπνοή.

• Σχετικό άρθρο: "Απραξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Σημεία και συμπτώματα

Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, περίπου μεταξύ 3 και 5 ετών περίπου. Αρχικά τα παιδιά με αυτή την ασθένεια έχουν όλο και περισσότερες δυσκολίες να σηκωθούν και να περπατήσουν λόγω της εμπλοκής των μηρών και της λεκάνης. Για να σταθεί, είναι κοινό ότι πρέπει να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους για να κρατήσουν τα πόδια τους ίσια και να σηκωθούν.

Η ψευδοϋπερτροφία Χαρακτηριστική δυστροφία Duchenne εμφανίζεται στους μύες των μοσχαριών και των μηρών, οι οποίοι διευρύνονται τη στιγμή που το παιδί αρχίζει να περπατά οφειλόμενο, βασικά, στη συσσώρευση λίπους. Αυτό το ορόσημο της ανάπτυξης εμφανίζεται συνήθως αργά στις περιπτώσεις του Duchenne.

Η μεταγενέστερη αδυναμία θα γενικευθεί στους μυς των χεριών, του λαιμού, του κορμού και άλλων τμημάτων του σώματος, προκαλώντας συμπτώματα, ανισορροπία, μεταβολές στο βάδισμα και συχνές πτώσεις. Η προοδευτική αλλοίωση των μυών προκαλεί την διάγνωση των παιδιών προς την αρχή της εφηβείας χάνουν την ικανότητα να περπατούν και να αναγκάζονται να χρησιμοποιούν μια αναπηρική καρέκλα .

Τα προβλήματα του πνεύμονα και της καρδιάς είναι κοινά ως δευτερογενή σημάδια μυϊκής δυστροφίας. Η δυσλειτουργία του αναπνευστικού κάνει τον βήχα πιο δύσκολο και αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης, ενώ η καρδιομυοπάθεια μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανεπάρκεια. Μερικές φορές εμφανίζεται σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) και διανοητική αναπηρία.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Η ασθένεια του Parkinson: αίτια, συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη"

Αιτίες αυτής της ασθένειας

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ρυθμίζει τη μεταγραφή δυστροφίνης , μια βασική πρωτεΐνη για τη διατήρηση της δομής των μυϊκών κυττάρων. Όταν το σώμα δεν μπορεί να συνθέσει σωστά τη δυστροφίνη, οι μυϊκοί ιστοί επιδεινώνονται προοδευτικά μέχρι να πεθάνουν.

Η φθορά των μυών συμβαίνει ως συνέπεια της εντατικοποίησης των αντιδράσεων οξειδωτικού στρες, που καταστρέφουν τη μυϊκή μεμβράνη μέχρι να προκαλέσει το θάνατο ή τη νέκρωση των κυττάρων της. Στη συνέχεια ο νεκρωτικός μυς αντικαθίσταται από λιπώδη και συνδετικό ιστό.

Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στα αρσενικά επειδή το γονίδιο που το προκαλεί βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ ? αντίθετα με τις γυναίκες, οι άνδρες έχουν μόνο ένα από αυτά τα χρωμοσώματα, επομένως τα ελαττώματά τους είναι λιγότερο πιθανό να διορθωθούν αυθόρμητα. Κάτι παρόμοιο συμβαίνει με ορισμένες μορφές χρωματικής τύφλωσης και αιμορροφιλία.

Αν και το 35% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταβολές "de novo", συνήθως οι γενετικές μεταβολές της μυϊκής δυστροφίας Duchenne μεταδίδονται από μητέρες σε παιδιά . Τα αρσενικά που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο έχουν 50% της εμφάνισης της νόσου, ενώ σπάνια εμφανίζεται στα κορίτσια και όταν συμβαίνει αυτό τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο ήπια.

Θεραπεία και παρέμβαση

Αν και δεν έχουν βρεθεί επεξεργασίες που να θεραπεύουν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne , οι διεπιστημονικές παρεμβάσεις μπορούν να είναι πολύ αποτελεσματικές για την καθυστέρηση και τη μείωση των συμπτωμάτων και για την αύξηση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.

Μεταξύ των φαρμακολογικών θεραπειών αυτής της νόσου υπογραμμίζει τη χρήση κορτικοστεροειδών όπως η πρεδνιζόνη . Ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι η κατανάλωση αυτών των φαρμάκων παρατείνει την ικανότητα να περπατά από 2 έως 5 ακόμη χρόνια.

Τακτική άσκηση φυσικής θεραπείας και απαλή άσκηση (όπως η κολύμβηση) μπορεί να περιορίσει την επιδείνωση των μυών, καθώς η αδράνεια ενισχύει τη συμμετοχή τους. Ομοίως, η χρήση ορθοπεδικών οργάνων, όπως υποστηρίγματα και αναπηρικές καρέκλες, αυξάνει το επίπεδο ανεξαρτησίας των ασθενών.

Λόγω της συσχέτισης της δυστροφίας Duchenne με καρδιακά και αναπνευστικά προβλήματα, είναι σημαντικό τα άτομα που διαγνώσθηκαν να επισκεφθούν με ορισμένους καρδιολόγους και πνευμονολόγους συχνότητας. Η χρήση βήτα-αποκλειστικών φαρμάκων και συσκευών για υποβοηθούμενη αναπνοή Μπορεί να είναι απαραίτητο σε πολλές περιπτώσεις.