Σύνδρομο Rett: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Το σύνδρομο Rett είναι μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού Ξεκινάει στην πρώιμη παιδική ηλικία και εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικροκεφαλίας και την απώλεια κινητικών δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.
Αυτά και άλλα συμπτώματα προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το χρωμόσωμα X. Παρόλο που προς το παρόν η διαταραχή της Rett δεν έχει καμία θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες και παρεμβάσεις που μπορούν να ανακουφίσουν τα διάφορα προβλήματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των κοριτσιών με αυτό το σύνδρομο.
- Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"
Τι είναι το σύνδρομο Rett;
Το 1966 ο Αυστριακός νευρολόγος Andreas Rett περιέγραψε μια διαταραχή που ξεκίνησε από την παιδική ηλικία και αποτελείται από «εγκεφαλική ατροφία με υπεραμμωνιμία», δηλαδή χαρακτηρίζεται από υπερβολικά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα. Αργότερα, η σχέση αυτού του συνδρόμου με την υπεραμμωνιμία θα διαψευσθεί, αλλά η κλινική εικόνα που περιγράφεται από τον Rett θα βαφτιστεί με το επώνυμό του.
Το σύνδρομο Rett είναι μια αλλαγή της φυσικής, κινητικής και ψυχολογικής ανάπτυξης που συμβαίνει μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους ζωής, μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η επιβράδυνση της κρανιακής ανάπτυξης και η απώλεια χειρωνακτικών δεξιοτήτων, καθώς και η εμφάνιση στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών.
Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια. Στην πραγματικότητα, τόσο η ICD-10 όσο και η DSM-IV ισχυρίζονται ότι επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, αλλά πρόσφατα έχουν ανακαλυφθεί μερικά κρούσματα του συνδρόμου Rett σε παιδιά.
Επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, στο οποίο εντοπίζονται τα γενετικά ελαττώματα που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett, τα συμπτώματα διορθώνονται σε μικρότερο βαθμό από ότι στις γυναίκες, οδηγώντας σε πιο σοβαρές παραλλαγές που συνεπάγονται αυξημένο κίνδυνο θανάτου πρόωρο
Σχετικό άρθρο: "Οι 4 τύποι αυτισμού και τα χαρακτηριστικά τους"
Σχέση με άλλες διαταραχές του φάσματος του αυτισμού
Επί του παρόντος το DSM-5 το ταξινομεί μέσα στο κατηγορία "Διαταραχές φάσματος αυτισμού" (ASD) , μια ετικέτα που μοιράζεται με άλλα περισσότερο ή λιγότερο παρόμοια σύνδρομα που διαφέρουν στο DSM-IV: η αυτιστική διαταραχή, το σύνδρομο Asperger, η βρεφική διαταραγμένη διαταραχή και η γενικευμένη διαταραχή της απροσδιόριστης εξέλιξης.
Υπό αυτή την έννοια, συνυπολογίζεται το σύνδρομο Rett μια νευρολογική ασθένεια, όχι μια ψυχική διαταραχή . Από την πλευρά της, η ταξινόμηση ICD-10 κατηγοριοποιεί τη διαταραχή της Rett ως μεταβολή της ψυχολογικής ανάπτυξης. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με αυτό το ιατρικό εγχειρίδιο πρόκειται για μια γενικευμένη διαταραχή της ανάπτυξης, μια σύλληψη παρόμοια με αυτή του DSM-IV.
Το σύνδρομο Rett διαφέρει από την αποδιοργανωτική διαταραχή κατά την παιδική ηλικία, καθώς ξεκινά συνήθως νωρίτερα: ενώ η πρώτη συμβαίνει συνήθως πριν από την ηλικία των 2 ετών, η διαταραχή της παιδικής ηλικίας εμφανίζεται ελαφρώς αργότερα και τα συμπτώματα της είναι λιγότερο συγκεκριμένα. Επιπλέον, το σύνδρομο Rett είναι η μόνη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι πιο διαδεδομένη στις γυναίκες απ 'ό, τι στους άνδρες .
Συμπτώματα και σημεία αυτής της διαταραχής
Η προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη των κοριτσιών με σύνδρομο Rett είναι φυσιολογική κατά τους πρώτους 5 ή 6 μήνες της ζωής, περίπου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις οι μικρές μπορούν να συνεχίσουν να αναπτύσσονται κανονικά μέχρι 2 ή 3 χρόνια.
Μετά από αυτή την περίοδο η ανάπτυξη του κρανίου επιβραδύνεται και παρατηρείται μείωση των κινητικών δεξιοτήτων , ιδιαίτερα των λεπτών κινήσεων των χεριών. κατά συνέπεια, αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενες ή στερεότυπες χειροκίνητες κινήσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν τη συστροφή και τη διαβροχή με σάλιο.
Εκτός από τη μικροκεφαλία και τις χειρωνακτικές αλλαγές, οι άνθρωποι που έχουν διαταραχή της Rett μπορεί να παρουσιάσει μια σειρά σχετικών σημείων και συμπτωμάτων με μεταβλητή συχνότητα:
- Σοβαρή πνευματική αναπηρία .
- Διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος όπως δυσκοιλιότητα.
- Μεταβολές στην εγκεφαλική βιοηλεκτρική δραστηριότητα και εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
- Έλλειψη γλώσσας ή σοβαρά γλωσσικά ελλείμματα.
- Τα ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση, αν και το ενδιαφέρον για τους άλλους διατηρείται.
- Δυσκολία στο περπάτημα , έλλειψη συντονισμού της πορείας και κινήσεις του κορμού.
- Ανεπαρκής μάσημα
- Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος όπως υπεραερισμό, άπνοια ή κατακράτηση αέρα.
- Σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).
- Δροολόγηση
- Δυσκολίες στον έλεγχο του σφιγκτήρα.
- Σύντομοι σπασμοί (χορεία) και ακούσιες συσπάσεις (αθέτωση).
- Μυϊκή υποτονία
- Χαρακτηριστικό κοινωνικό χαμόγελο κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
- Αποφυγή επαφής με τα μάτια.
- Φωνές κραυγής και ανεξέλεγκτες κραυγές .
- Βρουξισμός (σφίξιμο δοντιών ακούσια).
- Καρδιαγγειακές διαταραχές όπως η αρρυθμία.
Αιτίες
Η αιτία αυτής της διαταραχής είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2 , η οποία βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και παίζει βασικό ρόλο στη λειτουργία των νευρώνων. Συγκεκριμένα, το MECP2 σιωπά την έκφραση άλλων γονιδίων, εμποδίζοντας τους να συνθέσουν πρωτεΐνες όταν αυτό δεν είναι απαραίτητο. Ρυθμίζει επίσης τη μεθυλίωση των γονιδίων, μια διαδικασία που τροποποιεί την γονιδιακή έκφραση χωρίς αλλοίωση του DNA.
Αν και οι μεταβολές σε αυτό το γονίδιο έχουν σαφώς αναγνωριστεί, δεν είναι γνωστός ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο αναπτύσσονται τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 γενικά Δεν εξαρτώνται από την κληρονομικότητα αλλά είναι συνήθως τυχαία , παρόλο που ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής του Rett έχει βρεθεί σε μικρό αριθμό περιπτώσεων.
Πρόγνωση και θεραπεία
Το σύνδρομο Rett διατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Τα ελλείμματα συνήθως δεν διορθώνονται. Αντίθετα, τείνουν να αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου. Αν συμβεί, η ανάκτηση είναι διακριτή και συνήθως περιορίζεται στο βελτίωση των δυνατοτήτων κοινωνικής αλληλεπίδρασης στο τέλος της παιδικής ηλικίας ή στην αρχή της εφηβείας.
Η θεραπεία του συνδρόμου Rett είναι βασικά συμπτωματική, δηλαδή επικεντρώνεται στη μείωση των πολλαπλών προβλημάτων. Ως εκ τούτου, οι παρεμβάσεις ποικίλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο σύμπτωμα που προορίζεται να ανακουφίσει.
Σε ιατρικό επίπεδο, συνήθως συνταγογραφούνται αντιψυχωσικά φάρμακα και β-αναστολείς, καθώς και επιλεκτικοί αναστολείς της επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Ο έλεγχος διατροφής μπορεί να αποτρέψει την απώλεια βάρους που συνήθως προέρχεται από τις δυσκολίες του μασήματος και της κατάποσης των τροφίμων.
Η σωματική, γλωσσική, συμπεριφορική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη στη μείωση των σωματικών, ψυχολογικών και κοινωνικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Rett. Σε όλες τις περιπτώσεις, απαιτείται έντονη και συνεχής υποστήριξη από διάφορους τύπους υπηρεσιών υγείας για να δοθεί η δυνατότητα στα κορίτσια με την Rett να αναπτυχθούν με τον πιο ικανοποιητικό τρόπο.
