Σύνδρομο Noonan: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Πολλά από αυτά που είμαστε και πώς είμαστε δίνονται από τον γενετικό μας κώδικα. Η οργάνωση του οργανισμού μας, ο ρυθμός και ο τρόπος ανάπτυξης και φυσικής εξέλιξής μας ... και ακόμη και ένα μέρος της νοημοσύνης και της προσωπικότητάς μας κληρονομείται από τους προγόνους μας.

Ωστόσο, μερικές φορές τα γονίδια υφίστανται μεταλλάξεις οι οποίες, αν και μερικές φορές μπορούν να είναι αβλαβείς ή και θετικές, μερικές φορές έχουν σοβαρές επιπτώσεις που δυσκολεύουν να αναπτυχθούν και να προσαρμοστούν στο περιβάλλον όσων υποφέρουν από αυτό. Μία από αυτές τις γενετικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Noonan .

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"

Σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια σχετικά συνηθισμένη γενετική διαταραχή που συμβαίνει σε μία από τις χίλιες ή δύο χιλιάδες γεννήσεις, με επικράτηση παρόμοια με αυτή του συνδρόμου Down. Πρόκειται για μια ασθένεια της οποίας η συμπτωματολογία μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή ανάλογα με την περίπτωση , αλλά χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλοιώσεων και καθυστερήσεων στην ανάπτυξη, συγγενών καρδιοπαθειών, αιμορραγικής διάθεσης και ποικίλων μορφολογικών αλλοιώσεων.

Ο ρυθμός ανάπτυξης αυτών των παιδιών, αν και αρχικά φαίνεται κανονιστικός, επιβραδύνεται σημαντικά, και συνήθως έχουν μικρές αναλογίες και καθυστερήσεις στο ψυχοκινητικό επίπεδο. Αυτά τα προβλήματα καθίστανται ιδιαίτερα εμφανή στην εφηβεία. Περιστασιακά παρουσιάζεται μαζί με διανοητική αναπηρία, αν και αυτό είναι συνήθως ήπιο. Αισθησιακά μπορεί να παρουσιάσει προβλήματα όρασης και ακοής ως στραβισμός ή υποτροπιάζουσα ωτίτιδα.

Σε μορφολογικό επίπεδο, οι αλλοιώσεις του προσώπου όπως ο οφθαλμικός υπερτριχαιμισμός (τα μάτια είναι υπερβολικά διαχωρισμένα μεταξύ τους), τα αιχμηρά βλέφαρα, τα χαμηλά και περιστρεφόμενα αυτιά, ο κοντός λαιμός παρατηρούνται από τη γέννηση. Είναι επίσης κοινό ότι παρουσιάζουν οστικές μεταβολές υπό μορφή παραμόρφωσης στο θωρακικό κλουβί (που μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή ενός βυθισμένου στήθους στην περιοχή του στέρνου ή του πέτσου ανασκαφής ή στην αφθονία του ή στο πείραμα του καρκινώματος).

Ένα από τα πιο επικίνδυνα συμπτώματα είναι η παρουσία στους περισσότερους ασθενείς συγγενών καρδιακών παθήσεων όπως πνευμονική στένωση ή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, καθώς και άλλα αγγειακά προβλήματα. Ομοίως, η παρουσία αιμορραγικής διάθεσης είναι συχνή σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, πράγμα που σημαίνει μεγάλες δυσκολίες στην πήξη που προκαλεί ότι πρέπει να λαμβάνεται πολύ προσοχή με τα δεινά των αιμορραγιών. Είναι επίσης πολύ εύκολο να παρουσιάσουν μώλωπες.

Αν και δεν είναι τόσο συχνές, μπορεί επίσης να έχουν λεμφικά προβλήματα που προκαλούν περιφερικό οίδημα ή ακόμα και πνεύμονες και έντερο. Τείνουν επίσης να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας και άλλων μυελοπολλαπλασιαστικών προβλημάτων.

Στο ουρογεννητικό σύστημα μπορεί να εμφανιστούν αλλοιώσεις όπως ο κρυπτοχρισμός ή όχι μείωση των όρχεων στους άνδρες. Αυτό προκαλεί προβλήματα γονιμότητας σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, στην περίπτωση των γυναικών, δεν υπάρχουν συνήθως αλλαγές όσον αφορά τη γονιμότητά τους.

Αιτίες του συνδρόμου

Το σύνδρομο Noonan είναι όπως έχουμε ήδη πει μια διαταραχή γενετικής προέλευσης, η κύρια αιτία της οποίας έχει βρεθεί παρουσία μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 12. Συγκεκριμένα, Οι μεταβολές εμφανίζονται ως μετάλλαξη στο γονίδιο ΡΤΡΝ11 στα μισά από τα περιστατικά, αν και άλλα γονίδια μπορούν να το προκαλέσουν, όπως KRAS, RAF1 ή SOS1. Αυτά είναι γονίδια που συμμετέχουν στην ανάπτυξη των κυττάρων και στην ανάπτυξή τους, έτσι ώστε η αλλοίωσή τους να προκαλεί ποικίλες αλλοιώσεις στα διάφορα συστήματα του οργανισμού.

Γενικά, θεωρείται αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή που μπορεί να κληρονομείται από γονείς σε παιδιά (με πιο συχνή μετάδοση από τη μητέρα), παρόλο που οι μεταλλάξεις που προκαλούν σύνδρομο Noonan συμβαίνουν χωρίς να έχει κάποιος από τους γονείς που το έχουν. μεταδίδονται ή υπάρχουν άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια.

Θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Noonan , οι υπάρχουσες θεραπείες που προορίζονται να ανακουφίσουν τα συμπτώματα, να αποτρέψουν επιπλοκές, να παρεμβαίνουν στις δομικές και μορφολογικές ανωμαλίες, να βελτιστοποιήσουν τις ικανότητές τους και να προσφέρουν στους ανθρώπους αυτούς την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιείται μια διεπιστημονική μεθοδολογία παρέμβαση διαφόρων επαγγελματιών τόσο από την ιατρική όσο και από άλλες επιστήμες . Τα συμπτώματα και οι αλλοιώσεις που οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι πολύ μεταβλητές, έτσι ώστε η θεραπεία θα εξαρτηθεί από το είδος των μεταβολών που υποφέρουν.

Στο σύνδρομο Noonan, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται και να παρακολουθείται τακτικά η κατάσταση υγείας του ασθενούς, ιδιαίτερα στην περίπτωση πιθανών καρδιακών παθήσεων.Τα προβλήματα της πήξης δεν είναι περίεργα σε αυτό το σύνδρομο, οπότε το γεγονός αυτό πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν γίνονται πιθανές χειρουργικές παρεμβάσεις. Κατά τα πρώτα χρόνια μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ανιχνευτές για να τροφοδοτήσετε το παιδί. Δεν είναι περίεργο ότι χρησιμοποιείται μια θεραπεία με αυξητική ορμόνη, έτσι ώστε να ευνοείται η ανάπτυξη του ανήλικου.

Στο ψυχοπαιδαγωγικό επίπεδο, δεδομένης της μεγάλης επικράτησης των μαθησιακών προβλημάτων ή / και της διανοητικής αναπηρίας, είναι πιθανό ότι απαιτείται τη χρήση της ψυχοδιεγέρσεως , εξατομικευμένα σχέδια στο σχολείο, ενίσχυση της μάθησης βασικών δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής, λογοπεδική και χρήση εναλλακτικών και / ή επαυξητικών τεχνικών επικοινωνίας όπως η χρήση εικονογραμμάτων. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να κάνετε φυσιοθεραπεία για να βελτιώσετε τις κινητικές σας ικανότητες.

Τέλος, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν το άτομο φτάσει στην εφηβεία ή την ενηλικίωση λόγω της πιθανότητας μετάδοσης της διαταραχής.

Μπορεί επίσης να είναι αναγκαία η χρήση ψυχολογικής θεραπείας για το υποκείμενο, καθώς μπορεί να εμφανιστούν αισθήματα ανεπάρκειας, χαμηλή αυτοεκτίμηση και καταθλιπτικά σύνδρομα . Ομοίως, η ψυχοεκπαίδευση είναι απαραίτητη τόσο για αυτό όσο και για το περιβάλλον, και η βοήθεια προς τις ομάδες υποστήριξης μπορεί να είναι χρήσιμη.

Υπό την προϋπόθεση ότι ελέγχονται πιθανές επιπλοκές, τα υποκείμενα με σύνδρομο Noonan μπορούν να έχουν ένα βιοτικό επίπεδο ισοδύναμο με εκείνο άλλων ανθρώπων χωρίς αυτή τη διαταραχή. Είναι πιθανό ορισμένα από τα συμπτώματα να μειώνονται με την ηλικία καθώς γίνονται ενήλικες.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι ψυχοθεραπευτικών θεραπειών"

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Ali, Ο. & Donohoue, Ρ.Α. (2016). Σύνδρομο Noonan. Στο: Kliegman, R.M .; Stanton, Β. F.; St. Geme, J.W. & Schor, Ν.Ρ. (eds) Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier.

• Ballesta, M.J. και Guillén-Navarro, Ε. (2010). Σύνδρομο Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr. 1, 56-63. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Virgen de la Arrixaca. Μούρθια.

• Carcavilla, Α.; Santomé, J.L .; Galbis, L. και Ezquieta, Β. (2013). Σύνδρομο Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Gregorio Marañón. Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας Gregorio Marañón. Μαδρίτη

Russell Silver Syndrome (Μαρτιου 2024).