Σύνδρομο Kabuki: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός σπάνιες και ελάχιστα γνωστές ασθένειες που δεν έχουν αρκετή προσοχή. Αυτές οι διαταραχές είναι μεγάλη δυστυχία για τους ανθρώπους που υποφέρουν από αυτές και τις οικογένειές τους, που δεν μπορούν να καταλάβουν τι συμβαίνει, πώς και γιατί με τον αγαπημένο τους.

Η έλλειψη έρευνας και οι λίγες γνωστές περιπτώσεις δυσκολεύουν τον προσδιορισμό των αιτιών καθώς και τρόπους θεραπείας τους ή ανακούφισης ή καθυστέρησης της προόδου τους.

Μία από αυτές τις ελάχιστα γνωστές ασθένειες είναι Το σύνδρομο Kabuki , για το οποίο ασχολείται αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Kabuki;

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια περίεργη και ασυνήθιστη ασθένεια στην οποία ο πάσχων εμφανίζει μια σειρά από Διακεκριμένα φυσιολογικά χαρακτηριστικά μαζί με πνευματική αναπηρία και φυσιολογικές αλλοιώσεις που μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.

Το σύνδρομο Kabuki θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, με σχετικά μικρή επικράτηση και με ελάχιστα γνωστά και διερευνημένα χαρακτηριστικά και αιτίες. Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν ακόμα σαφείς διαγνωστικές μέθοδοι για να ανιχνεύσει αυτή την ασθένεια, πέρα ​​από την παρατήρηση των τυπικών χαρακτηριστικών και την ανάπτυξη του ανήλικου.

Γενικά, θεωρείται ότι τα πιο χαρακτηριστικά σημεία είναι αλλοιώσεις του προσώπου, διανοητική αναπηρία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, μεταβολές των δακτύλων και παρουσία μυοσκελετικών διαταραχών και συγγενών καρδιακών παθήσεων.

Παρά τη σοβαρότητά του, το προσδόκιμο ζωής των μωρών που γεννήθηκαν με αυτή την ασθένεια δεν μπορεί να είναι μικρότερη από το συνηθισμένο, αν και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν ειδικά όσον αφορά τις καρδιακές και σπλαχνικές αλλοιώσεις.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"

Τα συμπτώματα

Φυσιολογικά, τα άτομα με αυτή τη νόσο συνήθως εμφανίζονται χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου , καθώς η εμφάνιση του εκφυλισμού του πλευρικού τρίτου του κάτω βλεφάρου (υπερβολικές πτυχές στο δέρμα των βλεφάρων που επιτρέπουν να δει το εσωτερικό τμήμα αυτού από έξω), το πλευρικό άνοιγμα των επιμήκων βλεφάρων με τρόπο που μοιάζει με την οφθαλμική φυσιογνωμία του ανατολικού λαού, της ευρείας ρινικής γέφυρας και με την άκρη προς τα μέσα, μεγάλα αυτιά και με τη μορφή λαβής και παχιά και τοξωτά φρύδια. Τα δόντια τείνουν επίσης να έχουν αλλοιώσεις.

Εκτός από αυτό τείνουν να είναι ακανόνιστα και να έχουν μικρό χαρακτήρα , παρουσιάζοντας σκελετικές μεταβολές όπως η παρουσία ανωμαλιών δακτύλων (ιδιαίτερα δερματογλυφικές αλλοιώσεις και επιμονή εμβολιασμού του εμβρύου), υπερκινητικότητα και υπερκινητικότητα ή αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης. Η υποτονία ή η μυϊκή αδυναμία είναι επίσης πολύ συχνή, μερικές φορές απαιτεί μια αναπηρική πολυθρόνα να κινηθεί.

Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki έχουν επίσης ήπιο έως μέτριο βαθμό πνευματικής αναπηρίας, σε ορισμένες περιπτώσεις με νευρολογικά προβλήματα όπως ατροφία ή μικροκεφαλία.

Συχνά παρουσιάζουν επίσης οπτικά και ακουστικά προβλήματα , καθώς και μερικές φορές σπασμούς. Είναι επίσης συνηθισμένο να εμφανίζουν δυσκολίες στην υπερώα και δυσκολία στην κατάποση ή πολύ στενές αεραγωγές που δυσκολεύουν την αναπνοή.

Ένα από τα πιο σοβαρά και επικίνδυνα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι ότι προκαλεί αλλοιώσεις των σπλάχνων , που είναι πολύ συνηθισμένο ότι η πλειονότητα των ασθενών παρουσιάζουν σοβαρά στεφανιαία προβλήματα όπως ο σχηματισμός συμπτωμάτων της αορτής και άλλων καρδιοπαθειών. Άλλα μέρη του προσβεβλημένου σώματος είναι συνήθως τα ουρογεννητικά και τα γαστρεντερικά συστήματα.

Μια αιτιολογία δεν είναι πολύ σαφής

Από τη στιγμή που το σύνδρομο Kabuki περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 Οι αιτίες προέλευσης αυτής της διαταραχής ήταν άγνωστες , υπάρχει μεγάλη άγνοια των αιτιών της σε όλη την ιστορία από την ανακάλυψή της.

Παρόλα αυτά, οι τρέχουσες προόδους έχουν προκαλέσει ότι είναι γνωστό ότι πρόκειται για μια συγγενή και μη επίκτητη ασθένεια, πιθανώς γενετικής προέλευσης .

Συγκεκριμένα, διαπιστώθηκε ότι ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού (περίπου το 72% των ατόμων που έχουν προσβληθεί) που πάσχουν από αυτή την παράξενη ασθένεια έχουν κάποιο είδος μετάλλαξης στο γονίδιο MLL2 , η οποία συμμετέχει στη ρύθμιση της χρωματίνης. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι άλλες περιπτώσεις δεν παρουσιάζουν αυτές τις αλλοιώσεις, έτσι ώστε να μπορεί να υποψιαστεί μια πολυγενής αιτία αυτής της διαταραχής.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Το σύνδρομο Tourette: τι είναι αυτό και πώς εμφανίζεται;"

Θεραπεία

Επειδή είναι μια συγγενής ασθένεια που δεν είναι ακόμα ευρέως γνωστή, η θεραπεία του είναι περίπλοκη και επικεντρώνεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και τη θεραπεία των συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.

Πρέπει να το έχετε υπόψη σας Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki έχουν συνήθως επίπεδο πνευματικής αναπηρίας από ήπια έως μέτρια, γεγονός που καθιστά απαραίτητο να έχουν εκπαίδευση προσαρμοσμένη στις ανάγκες τους. Είναι επίσης κοινό ότι παρουσιάζουν ορισμένα τυπικά αυτιστικά χαρακτηριστικά.

Οι καθυστερήσεις στη γλώσσα και η ύπαρξη συμπεριφορικής αποθάρρυνσης μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια θεραπειών ομιλίας και Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη προκειμένου να μάθουν να διαχειρίζονται καλύτερα τις βασικές δεξιότητες για την καθημερινή ζωή. Μερικές φορές ίσως χρειαστεί μια αναπηρική πολυθρόνα για να περάσουν. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη όταν πρόκειται για τη βελτίωση των κινητικών σας ικανοτήτων και την ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος.

Ιατρικά πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους και μπορεί να είναι απαραίτητοι την εφαρμογή διαφόρων χειρουργικών επεμβάσεων , καθώς είναι συνηθισμένο ότι παρουσιάζουν συγγενείς αλλοιώσεις που προκαλούν κίνδυνο για την επιβίωσή τους, όπως αλλοιώσεις στην καρδιά και στο καρδιαγγειακό σύστημα, στο αναπνευστικό σύστημα, στον πεπτικό σωλήνα και στο στόμα.

Η παρουσία της κήλης, η κακή απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών και οι παροξύνσεις ή η απόφραξη των φυσικών ανοιγμάτων, όπως για παράδειγμα, μία από τις ρινικές διόδους μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική ή φαρμακολογική θεραπεία.

Σε ό, τι αφορά την ψυχολογική θεραπεία , μπορεί να είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν ορισμένες από τις διανοητικές αλλοιώσεις που μπορεί να υποφέρουν αυτά τα θέματα, καθώς και να παρέχονται πληροφορίες και εκπαιδευτικές οδηγίες τόσο για το άτομο όσο και για το περιβάλλον του.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Niikawa, Ν .; Matsuura, Ν .; Fukushima, Υ.; Ohsawa, Τ. & Kajii, Τ. (1981). Σύνδρομο συσσώρευσης Kabuki: Ένα σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης, ασυνήθιστα φασόλια, μεγάλα και προεξέχοντα αυτιά και ανεπάρκεια μετά τη μεταγεννητική ανάπτυξη. J Pediatr. 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, Α. & Contreras, G. (2012). Το σύνδρομο Kabuki Pediatr, 51-56.

Kabuki Syndrome (Απρίλιος 2024).