Σύνδρομο εύθραυστου Χ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Ο γενετικός μας κώδικας φέρνει τις απαραίτητες οδηγίες για να συμμορφωθεί και να αναπτύξει τον οργανισμό μας. Κληρονομούμε πολλά από αυτά που είμαστε από τους προγόνους μας, αν και η έκφραση ή όχι αυτών των οδηγιών θα εξαρτηθεί από το περιβάλλον στο οποίο ζούμε.
Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχουν αρκετές γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν στην ύπαρξη διαταραχής σε εκείνους που τις μεταφέρουν. Αυτή είναι η περίπτωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ , η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής καθυστέρησης λόγω γενετικών λόγων.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"
Σύνδρομο Fragile X: Περιγραφή και τυπικά συμπτώματα
Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο Martin-Bell είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ . Τα συμπτώματα που προκαλεί αυτό το σύνδρομο μπορούν να παρατηρηθούν σε διαφορετικές περιοχές.
Τα πιο αξιοσημείωτα είναι εκείνα που συνδέονται με τη γνώση και τη συμπεριφορά, αν και μπορεί να παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα όπως τυπικές μορφολογικές μεταβολές ή ακόμη και μεταβολικά προβλήματα. Παρόλο που επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, κατά γενικό κανόνα είναι πολύ πιο διαδεδομένο στους πρώτους, έχοντας επίσης πιο σοβαρή και σοβαρή συμπτωματολογία.
Γνωστικά και συμπεριφορικά συμπτώματα
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η παρουσία πνευματικής αναπηρίας . Στην πραγματικότητα, μαζί με το σύνδρομο Down, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μία από τις συχνότερες γενετικές αιτίες της διανοητικής καθυστέρησης. Αυτή η αναπηρία μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή.
Στην περίπτωση των γυναικών παρατηρείται συνήθως επίπεδο νοημοσύνης που βρίσκεται στο όριο της διανοητικής αναπηρίας, με ένα IQ μεταξύ 60 και 80. Ωστόσο, στα αρσενικά, το επίπεδο της αναπηρίας είναι συνήθως πολύ υψηλότερο , με ένα IQ γενικά μεταξύ 35 και 45. Στην περίπτωση αυτή θα αντιμετωπίσαμε μια μέτρια αναπηρία, η οποία θα σήμαινε βραδύτερη και καθυστερημένη ανάπτυξη των κύριων ορόσημων όπως ο λόγος, με δυσκολίες στην αφαίρεση και την ανάγκη για ένα ορισμένο επίπεδο εποπτείας
Μια άλλη συχνή πτυχή είναι η παρουσία του ένα υψηλό επίπεδο υπερδραστηριότητας , που παρουσιάζουν αναταραχή κινητήρα και παρορμητικές συμπεριφορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να γίνουν αυτοτραυματισμοί. Παρουσιάζουν επίσης δυσκολίες συγκέντρωσης και διατήρησης της προσοχής
Είναι επίσης πιθανό να παρουσιάσουν συνήθως αυτιστικές συμπεριφορές , η οποία μπορεί να συνεπάγεται την ύπαρξη σοβαρών δυσκολιών κοινωνικής αλληλεπίδρασης, φοβίας επαφής με άλλους ανθρώπους, τρόπων όπως χειραψία και αποφυγή επαφής με τα μάτια.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι εξετάσεων πληροφοριών"
Τυπική μορφολογία
Όσον αφορά τα φυσικά χαρακτηριστικά, ένα από τα πιο κοινά μορφολογικά χαρακτηριστικά σε άτομα που πάσχουν από εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι αυτό έχουν ένα ορισμένο επίπεδο μακροκεφαλίας από τη γέννησή τους , που έχουν σχετικά μεγάλες και επιμήκεις κεφαλές. Άλλες συνηθισμένες απόψεις είναι η παρουσία μεγάλων φρυδιών και αυτιών, γνάθου και προεξέχοντος μέτωπου.
Είναι σχετικά κοινό για αυτούς να έχουν υπερθλαστικές αρθρώσεις, ειδικά στα άκρα, καθώς και υποτονία ή μυϊκό τόνο κάτω από το αναμενόμενο . Οι σπονδυλικές αποκλίσεις είναι επίσης συχνές. Τα αρσενικά μπορεί επίσης να εμφανιστούν μακροχορηγία, ή υπερβολική ανάπτυξη των όρχεων, ειδικά μετά την εφηβεία.
Ιατρικές επιπλοκές
Ανεξάρτητα από τους τύπους χαρακτηριστικών που έχουμε δει, τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί να παρουσιάσουν αλλοιώσεις όπως γαστρεντερικά προβλήματα ή μειωμένη οπτική οξύτητα . Δυστυχώς, πολλοί από αυτούς εμφανίζουν καρδιακές αλλοιώσεις, έχοντας μεγαλύτερη πιθανότητα να υποφέρουν από καρδιακές μυρωδιές. Ένα υψηλό ποσοστό, μεταξύ 5 και 25%, υποφέρει επίσης από επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις εντοπίζονται ή γενικεύονται.
Παρόλα αυτά, όσοι έχουν σύνδρομο Martin-Bell μπορεί να έχει μια καλή ποιότητα ζωής , ειδικά εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα και υπάρχει μια θεραπεία και εκπαίδευση που επιτρέπουν την περιορισμό των επιδράσεων του συνδρόμου.
Αιτίες αυτής της διαταραχής
Όπως έχουμε δείξει, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μια διαταραχή γενετικής προέλευσης που συνδέεται με το γενετικό χρωμόσωμα Χ.
Στα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο το χρωμόσωμα φύλου X υποφέρει από έναν τύπο μετάλλαξης που προκαλεί μια ειδική σειρά νουκλεοτιδίων του γονιδίου FMR1, ειδικά της αλυσίδας κυτοσίνης-γουανίνης-γουανίνης (CGG), να εμφανιστεί υπερβολικά επαναλαμβανόμενη σε όλο το γονίδιο.
Ενώ τα υποκείμενα χωρίς τέτοια μετάλλαξη μπορεί να έχουν μεταξύ 45 και 55 επαναλήψεις της εν λόγω αλυσίδας, ένα υποκείμενο με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί να έχει 200 έως 1300. Αυτό εμποδίζει το γονίδιο να εκφράζεται σωστά, και έτσι δεν παράγει την πρωτεΐνη FMRP να σιγήσετε
Το γεγονός ότι το χρωμόσωμα Χ επηρεάζεται από τη μετάλλαξη είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο η διαταραχή παρατηρείται πιο συχνά και με μεγαλύτερη σοβαρότητα στους άνδρες, έχοντας μόνο ένα αντίγραφο του εν λόγω χρωμοσώματος . Στις γυναίκες, που έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ, τα αποτελέσματα είναι ήσσονος σημασίας και η συμπτωματολογία μπορεί να μην εμφανιστεί (αν και μπορεί να τα μεταδώσει στους απογόνους).
Θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell
Σύνδρομο Fragile X δεν έχει σήμερα καμία θεραπεία . Ωστόσο, τα συμπτώματα που προκαλούνται από αυτή τη διαταραχή μπορούν να αντιμετωπιστούν με παρηγορητικό τρόπο και με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, μέσω μιας πολυκλαδικής προσέγγισης που περιλαμβάνει ιατρικές, ψυχολογικές και εκπαιδευτικές πτυχές.
Ορισμένες από τις θεραπείες που χρησιμοποιούνται με άτομα με αυτό το σύνδρομο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους είναι λογοθεραπεία και διαφορετικές γλωσσικές θεραπείες προκειμένου να βελτιώσουν τις επικοινωνιακές δεξιότητές τους, καθώς και την επαγγελματική θεραπεία που τους βοηθά να ενσωματώσουν τις πληροφορίες των διαφορετικών αισθήσεων.
Προγράμματα και θεραπείες τύπου γνωστικής συμπεριφοράς μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να τους βοηθήσουν να καθορίσουν βασικές και πιο σύνθετες συμπεριφορές. Στο εκπαιδευτικό επίπεδο είναι απαραίτητο να διαθέτουν εξατομικευμένα σχέδια που λαμβάνουν υπόψη τα χαρακτηριστικά και τις δυσκολίες τους.
Σε φαρμακολογικό επίπεδο χρησιμοποιούνται SSRIs, αντισπασμωδικά και διαφορετικά αγχολυτικά προκειμένου να μειωθούν τα συμπτώματα του άγχους, της κατάθλιψης, της εμμονής, της ψυχοκινητικής ανάδευσης και των επιληπτικών κρίσεων. Τα φάρμακα τύπου psychostimulant χρησιμοποιούνται επίσης περιστασιακά σε περιπτώσεις όπου υπάρχει χαμηλό επίπεδο ενεργοποίησης, καθώς και άτυπα αντιψυχωσικά σε εκείνες τις περιπτώσεις στις οποίες συνήθως εμφανίζονται επιθετικές ή αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
- Grau, C.; Fernández, Μ. & Cuesta, J.M. (2015) Σύνδρομο εύθραυστου Χ: συμπεριφοριστικός φαινότυπος και μαθησιακές δυσκολίες. Century Zero, νοΙ. 46 (4), nº256. Εκδόσεις Πανεπιστήμιο της Σαλαμάνκα.
