Η ασθένεια του Huntington: αίτια, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία

Απρίλιος 23, 2024

Μία από τις πιο γνωστές κληρονομικές ασθένειες είναι Τη χορεία του Huntington, μια εκφυλιστική και ανίατη διαταραχή που προκαλεί ακούσιες κινήσεις και άλλα συμπτώματα που επηρεάζουν πολλαπλές περιοχές της ζωής του ατόμου, σταδιακά ανικανότητά του.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα αίτια της νόσου του Huntington, καθώς και τα πιο κοινά συμπτώματα και τις φάσεις μέσω των οποίων προχωρούν . Για να τελειώσουμε θα μιλήσουμε για τις θεραπείες που συνήθως εφαρμόζονται για να ελαχιστοποιούν τις αλλαγές όσο το δυνατόν περισσότερο.

Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Κορέα του Χάντιγκτον: ορισμός και συμπτώματα

Η χορεία του Huntington είναι μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και προκαλεί διαφορετικά σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα.

Είναι ανίατη και καταλήγει να προκαλεί το θάνατο του προσώπου, συνήθως μετά από 10 έως 25 χρόνια. Ο πνιγμός, η πνευμονία και η καρδιακή ανεπάρκεια αποτελούν συνηθισμένες αιτίες θανάτου στη νόσο του Huntington.

Όταν τα συμπτώματα ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20 ετών, χρησιμοποιείται η ονομασία "νόσο του νεαρού Huntington". Σε αυτές τις περιπτώσεις η κλινική εικόνα είναι κάτι διαφορετικό από το συνηθισμένο και η πρόοδος της νόσου είναι ταχύτερη.

Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η Κορέα που δίνει το όνομά της . Είναι γνωστή ως "χορεία" ένα σύνολο νευρολογικών διαταραχών που προκαλούν ακούσιες και ακανόνιστες συσπάσεις των μυών των ποδιών και των χεριών. Παρόμοιες κινήσεις εμφανίζονται επίσης στο πρόσωπο.

Στην περίπτωση του νεανική νόσο του Huntington τα συμπτώματα μπορεί να είναι κάπως διαφορετικά. Τονίζουν τις δυσκολίες να μάθουν νέες πληροφορίες, την κινητικότητα, την απώλεια ικανοτήτων, την ακαμψία της πορείας και την εμφάνιση αλλαγών στην ομιλία.

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Η χορεία του Huntington οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομούνται μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου μηχανισμού . Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός προσβεβλημένου ατόμου έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το γονίδιο, ανεξάρτητα από το βιολογικό τους φύλο.

Η σοβαρότητα της μετάλλαξης εξαρτάται επίσης εν μέρει από την κληρονομικότητα και επηρεάζει την ανάπτυξη των συμπτωμάτων. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις το προσβεβλημένο γονίδιο (το "huntingtin") εκδηλώνεται πολύ νωρίς και σοβαρό.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει ολόκληρο τον εγκέφαλο. Ωστόσο, οι σημαντικότερες αλλοιώσεις εμφανίζονται στα βασικά γάγγλια , υποκριτικές δομές σχετικές με την κίνηση. Η περιοχή που είναι γνωστή ως "neo-striped", η οποία αποτελείται από τον πυρήνα του caudate και το putamen, επηρεάζεται ιδιαίτερα.

Σχετικό άρθρο: "Βασικά γάγγλια: ανατομία και λειτουργίες"

Ανάπτυξη της ασθένειας

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington ποικίλλουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη περίπτωση. Ωστόσο, η πρόοδό τους συνήθως χωρίζεται σε τρεις διαφορετικές φάσεις.

Οι αλλοιώσεις επιδεινώνονται σε συνθήκες ψυχοφυσιολογικού στρες, καθώς και όταν το άτομο εκτίθεται σε έντονη διέγερση. Παρομοίως, η απώλεια βάρους είναι κοινή σε όλες τις φάσεις της νόσου. Είναι σημαντικό να τον ελέγχετε, καθώς μπορεί να έχει πολύ αρνητικές συνέπειες για την υγεία.

1. Αρχική φάση

Κατά τα πρώτα χρόνια είναι πιθανό η ασθένεια να περάσει απαρατήρητη : τα πρώιμα σημάδια του Huntington μπορεί να είναι λεπτές, που δεν συνεπάγονται αξιοσημείωτες επιδείνωση της ταχύτητας της κίνησης, της γνώσης, του συντονισμού ή της πορείας, καθώς και της εμφάνισης χορευτικών κινήσεων και ακαμψίας.

Οι συναισθηματικές αλλοιώσεις είναι επίσης πολύ συχνές ήδη στο αρχικό στάδιο. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται ευερεθιστότητα, συναισθηματική αστάθεια και μειωμένη διάθεση, η οποία μπορεί να φθάσει στα κριτήρια μεγάλης κατάθλιψης.

2. Ενδιάμεση φάση

Σε αυτή τη φάση, η ασθένεια του Huntington είναι πιο ορατή και παρεμβαίνει σε μεγαλύτερο βαθμό στη ζωή των ασθενών. Η χορεία είναι ιδιαίτερα προβληματική. Δυσκολία στην ομιλία, το περπάτημα ή το χειρισμό αντικειμένων Αυξάνουν επίσης. Μαζί με τη γνωστική δυσλειτουργία, η οποία γίνεται σημαντική, τα συμπτώματα αυτά εμποδίζουν την ανεξαρτησία και την αυτο-φροντίδα.

Από την άλλη πλευρά, η επιδείνωση των συναισθηματικών συμπτωμάτων τείνει να καταστρέψει τις κοινωνικές σχέσεις. Σε μεγάλο βαθμό αυτό οφείλεται στην αποσυμφόρηση της συμπεριφοράς που προέρχεται από τον Huntington, η οποία προκαλεί σε ορισμένους ανθρώπους να είναι επιθετικοί ή υπερσεξουαλικοί, μεταξύ άλλων διαταρακτικών συμπεριφορών. Αργότερα η σεξουαλική επιθυμία θα μειωθεί.

Άλλα τυπικά συμπτώματα της ενδιάμεσης φάσης είναι η μειωμένη ευχαρίστηση (ανδεονία) και μεταβολές για τη συμφιλίωση ή τη διατήρηση του ύπνου , οι οποίες είναι πολύ ενοχλητικές για τους ασθενείς.

3. Προχωρημένη φάση

Το τελευταίο στάδιο της χορείας του Huntington χαρακτηρίζεται από το αδυναμία να μιλήσει και να εκτελέσει εθελοντικές κινήσεις , αν και η πλειοψηφία των ανθρώπων διατηρούν τη συνείδηση του περιβάλλοντος. Υπάρχουν επίσης δυσκολίες στην ούρηση και απολέπιση. Επομένως, σε αυτή την περίοδο οι ασθενείς εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές τους.

Αν και οι χορευτικές κινήσεις μπορεί να επιδεινωθούν, σε άλλες περιπτώσεις μειώνονται όταν η ασθένεια βρίσκεται σε πολύ προχωρημένο στάδιο. Οι δυσκολίες στην κατάποση αυξάνονται, είναι σε θέση να προκαλέσουν το θάνατο με πνιγμό. Σε άλλες περιπτώσεις, ο θάνατος οφείλεται σε λοιμώξεις. Επίσης υπάρχουν πολλές αυτοκτονίες σε αυτή τη φάση .

Η πρόοδος της νόσου είναι συνήθως ταχύτερη όταν εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, ειδικά σε παιδιά και εφήβους, έτσι ώστε τα συμπτώματα του προχωρημένου σταδίου να εμφανίζονται νωρίτερα.

Θεραπεία και διαχείριση

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Huntington, έτσι η φυσική και νοητική αλλοίωση δεν μπορεί να σταματήσει . Ωστόσο, υπάρχουν συμπτωματικές θεραπείες που μπορούν να μετριάσουν την ενόχληση και να αυξήσουν την ανεξαρτησία των προσβεβλημένων ανθρώπων σε κάποιο βαθμό.

Οι αναστολείς ντοπαμίνης χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μη φυσιολογικών συμπεριφορών χαρακτηριστικών της νόσου, ενώ για επιπρόσθετες κινήσεις συνήθως συνταγογραφούνται φάρμακα όπως η τετραβεναζίνη και η αμανταδίνη.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εισάγονται φυσικές υποστηρίξεις που διευκολύνουν ή επιτρέπουν την κίνηση , όπως και οι χειρολισθήρες. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για τη βελτίωση του ελέγχου των κινήσεων και η σωματική άσκηση ωφελεί τη γενική υγεία, συμπεριλαμβανομένων των ψυχολογικών και συναισθηματικών συμπτωμάτων.

Οι δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση μπορούν να μειωθούν με τη γλωσσική θεραπεία. Ομοίως, τα ειδικά σκεύη χρησιμοποιούνται για φαγητό μέχρι να γίνει απαραίτητο να στραφείτε στη σίτιση. Συνιστάται να βασίζεται η διατροφή τροφές πλούσιες σε θρεπτικά συστατικά και εύκολο να μασάτε για να ελαχιστοποιήσετε τα προβλήματα των ασθενών.