Holoprosencephaly: τύποι, συμπτώματα και θεραπείες

Όταν φανταζόμαστε έναν εγκέφαλο, είτε ανθρώπινο είτε όχι, η εικόνα που έρχεται στο μυαλό αποτελείται συνήθως από ένα όργανο του οποίου το εξωτερικό στρώμα είναι γεμάτο με πτυχές, μεταξύ των οποίων μπορούμε να δούμε κάποιες εσοχές που μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε την παρουσία δύο μισών ή εγκεφαλικά ημισφαίρια.

Αυτός ο διαχωρισμός είναι κάτι που έχουν τα περισσότερα ανθρώπινα όντα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξής μας. Αλλά δεν είναι όλοι: υπάρχουν παιδιά των οποίων οι εγκέφαλοι δεν είναι διαιρεμένοι ή των οποίων τα ημισφαίρια είναι λιωμένα: μιλάμε Τα παιδιά πάσχουν από ολοπροεγκεφαλία .

• Σχετικό άρθρο: "Ημισφαίρια του εγκεφάλου: μύθοι και πραγματικότητες"

Holoprosencephaly: τι είναι αυτό;

Ονομάζεται ολοπροεγκεφαλία α ένας τύπος δυσπλασίας σε όλη την εμβρυϊκή ανάπτυξη στην οποία δεν υπάρχει διαχωρισμός μεταξύ των διαφόρων δομών του πρόσθιου εγκεφάλου: υπάρχει μια σύντηξη μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, καθώς και μεταξύ ορισμένων υποκριτικών δομών και των εγκεφαλικών κοιλιών. Αυτή η σύντηξη, ή μάλλον η μη διαχωρισμός, μπορεί να συμβεί σε ένα πλήρες ή μερικό επίπεδο (τα ημισφαίρια είναι εντελώς συγχωνευμένα ή μόνο σε μερικά μέρη).

Γενικά, η κατανομή του εγκεφάλου σε διαφορετικούς λοβούς και ημισφαίρια Εμφανίζεται περίπου την τέταρτη εβδομάδα της κύησης. Στην ολοψευαισθησία, αυτή η διαίρεση δεν συμβαίνει ή δεν μπορεί να ολοκληρωθεί, η οποία έχει σοβαρές επιπτώσεις τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση. Η κατάσταση αυτή συνήθως συνοδεύεται από την εμφάνιση κρανιοπροσωπικών δυσμορφιών και προσβολών του προσώπου, τις υπάρχουσες αλλοιώσεις, όπως ο υπερθερμία ή τα μάτια, η κυκλοφία ή το μόνο μάτι, οι αλλοιώσεις της μύτης, το σχιστό χείλος, η γεύση του ουρανίσκου ή ο υδροκεφαλμός. Επίσης, είναι συνηθισμένο ότι εμφανίζονται προβλήματα στη διατροφή και τη θερμική συντήρηση, καρδιακές και αναπνευστικές αλλοιώσεις και σπασμοί. Συνδέεται επίσης με διαφορετικούς βαθμούς νοητικής αναπηρίας, σε περιπτώσεις αρκετά ήπιες για να επιτρέψουν τη ζωή.

Γενικά, η holoprosencephaly έχει πολύ κακή πρόγνωση, ειδικά στον τύπο alobar: αγόρια και κορίτσια συνήθως απομακρύνονται είτε προτού γεννηθούν είτε πριν φτάσουν σε ηλικία έξι μηνών . Στους άλλους τύπους, η επιβίωση είναι δυνατή μέχρι το έτος ή τα δύο χρόνια της ζωής. Ανάλογα με το αν υπάρχουν άλλες επιπλοκές και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Στις πιο ήπιες περιπτώσεις, η επιβίωση είναι δυνατή, αν και σε γενικές γραμμές θα υποφέρουν από γνωστικά ελλείμματα σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Anencephaly: αιτίες, συμπτώματα και πρόληψη"

Μερικές από τις κύριες βασικές παραλλαγές της

Η ολοψευαισθησία είναι μια ιατρική κατάσταση που μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους, ανάλογα με τον πιθανό βαθμό διαχωρισμού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Τονίζουν κυρίως τρεις πρώτες παραλλαγές, τις πιο συνηθισμένες, αν και είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ότι υπάρχουν και άλλες. Αυτοί οι τύποι ολοπροεγκεφαλίας είναι οι ακόλουθοι .

1. Λολοβαρική ολοπροεγκεφαλία

Η ολική πνευμονία είναι η πιο ήπια μορφή αυτού του είδους της αλλαγής. Σε αυτή την περίπτωση, μπορούν να παρατηρηθούν η παρουσία των λοβών σχεδόν τέλεια χωρισμένη , αν και αυτός ο διαχωρισμός δεν έχει διεξαχθεί στους μετωπικούς λοβούς και δεν έχουν συνήθως pellucidum διάφραγμα.

2. Η ομιλοβιακή ολοπροσεγκεφαλία

Σε αυτήν την παραλλαγή της ολοπροεγκεφαλίας υπάρχει μια διαίρεση μεταξύ των ημισφαιρίων σε μέρος του εγκεφάλου, αλλά οι μετωπικοί και βρεγματικοί λοβοί είναι λιωμένοι. Η διαεμφυφαιρική ρωγμή παρατηρείται μόνο σε χρονική και ινιακή .

Είναι συνηθισμένο το γεγονός ότι υπάρχει υποθερμία, δηλαδή ότι τα μάτια του μωρού είναι πολύ λιγότερο διαχωρισμένα από αυτά που είναι συνηθισμένα, μικρά ή που δεν υπάρχουν άμεσα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί χείλη ή ουρανίσκος, καθώς και απουσία ή δυσπλασίες στο ρινικό επίπεδο.

3. Holoprosencephaly alobar

Πρόκειται για τη σοβαρότερη μορφή της ολοπροεγκεφαλίας, στην οποία τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται σε κάποιο βαθμό, είναι εντελώς συντηρημένα. Υπάρχει συχνά μια ενιαία κοιλία και / ή έναν μόνο θάλαμο.

Πολλά από αυτά τα παιδιά γεννιούνται επίσης με ένα μόνο μάτι, οπότε θεωρείται η ύπαρξη κυκλοκοπίας. Στην πραγματικότητα, ίσως η εμφάνιση της μυθικής φιγούρας των κυκλωπών βασιζόταν στην παρατήρηση κάποιας περίπτωσης αυτού του τύπου ολοπροεγκεφαλίας. Η μύτη συνήθως έχει δυσμορφίες, μπορεί να έχει σχηματισμό υπό μορφή proboscis ή ακόμα και να μην έχει ρουθούνι (κάτι που μπορεί να προκαλέσει το να πνιγεί το παιδί) ή μόνο ένα από αυτά.

4. Διαεμφυτευτική ολοπροεγκεφαλία

Αυτή η παραλλαγή, λιγότερο συχνή από τις προηγούμενες τρεις, συμβαίνει όταν η διαίρεση του εγκεφάλου δεν εμφανίζεται στο μεσαίο τμήμα: τα οπίσθια τμήματα των μετωπιαίων και βρεγματικών λοβών. Δεν υπάρχει callosum σώματος (με την πιθανή εξαίρεση του γονιδίου και του σλενίου), αν και γενικά στο επίπεδο των υποκριτικών δομών δεν υπάρχει επικάλυψη ή συγχώνευση . Επίσης ονομάζεται συνθεναλεφία.

5. Απροεγκεφαλία

Αν και τεχνικά δεν θα υπήρχε ήδη ολοπροεγκεφαλία, μερικές φορές η aprosencephaly θεωρείται επίσης μια παραλλαγή αυτής της διαταραχής, στην οποία δεν σχηματίζεται άμεσα ο πρόσθιος εγκέφαλος.

Αιτίες αυτού του προβλήματος

Η ολόπλασση είναι μια αλλαγή που συμβαίνει κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία πιθανών παραγόντων που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση της. Παρατηρήθηκε η ύπαρξη μεγάλου αριθμού περιπτώσεων υπάρχουν γενετικές αλλοιώσεις σε πολλά γονίδια (Ένας στους τέσσερις έχει αλλοιώσεις στα γονίδια ZIC2, SIC3, SHH ή TGIF), καθώς και διαφορετικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές διαταραχές (σύνδρομο Patau ή σύνδρομο Edwards μεταξύ αυτών).

Έχει επίσης παρατηρηθεί μια σύνδεση με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως ο μη ελεγχόμενος διαβήτης στη μητέρα ή η κατάχρηση αλκοόλ και άλλων ναρκωτικών, καθώς και η κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων.

Θεραπεία

Αυτή η κατάσταση, γενικά γενετικού τύπου, δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Οι θεραπείες που πρέπει να εφαρμόζονται γενικά θα είναι παρηγορητικές , με στόχο τη διατήρηση των ζωτικών τους σημείων, τη διόρθωση δυσκολιών και τη βελτίωση της ευημερίας και της ποιότητας.

Σε ήπιες περιπτώσεις που επιτυγχάνουν επιβίωση, συνιστάται η χρήση επαγγελματικής θεραπείας και γνωστικής διέγερσης. Πρέπει να αξιολογηθεί η ανάγκη να εφαρμοστεί μια διεπιστημονική θεραπεία που να περιλαμβάνει επαγγελματίες από διαφορετικούς κλάδους, τόσο την ιατρική όσο και την επαγγελματική θεραπεία, την κλινική ψυχολογία, τη φυσιοθεραπεία και τη λογοθεραπεία. Και αυτό χωρίς να παραμελείται η θεραπεία των γονέων και του περιβάλλοντος (που θα απαιτήσει ψυχοεκπαίδευση και συμβουλευτική, καθώς και ενδεχομένως ψυχολογική παρέμβαση).

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Monteagudo, Α. & Timor-Tritsch, Ι.Ε. (2012). Προγεννητική διάγνωση των ανωμαλιών του κεντρικού νευρικού συστήματος εκτός από τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και την κοιλιακή μεμβράνη (online). Διατίθεται στη διεύθυνση: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, Μ.Μ. & Sulik, Κ.Κ. (1992). Προοπτικές για την ολοπροεγκεφαλία: Μέρος ΙΙ. Κεντρικό νευρικό σύστημα, κρανιοπροσωπική ανατομία, σχόλιο του συνδρόμου, διαγνωστική προσέγγιση και πειραματικές μελέτες. J. Craniofac. Genet Dev.Biol., 12: 196.