Σύνδρομο Seckel: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Το σύνδρομο Seckel είναι μία από τις συγγενείς ασθένειες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των ανθρώπων από το στάδιο της κύησης μέχρι και μετά τη γέννηση και που έχουν επιπτώσεις στην εμφάνιση και τις βασικές βιολογικές λειτουργίες καθώς και στις διανοητικές διαδικασίες.
Παρόλο που το πιο χαρακτηριστικό είναι το στοιχείο αναγνώρισης βραχύ ανάστημα ή νανισμός και στις περισσότερες περιπτώσεις το σχήμα της μύτης, πίσω από αυτή την κλινική εικόνα υπάρχουν πολλές άλλες ασυνήθιστες εκδηλώσεις που μπορούν να υπονομεύσουν σοβαρά την ποιότητα ζωής του ατόμου εάν δεν ληφθούν οι κατάλληλες προσοχές.
Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι τα συμπτώματα και τις γνωστές αιτίες του συνδρόμου Seckel, καθώς και τη θεραπεία του .
- Σχετικό άρθρο: "Νανισμός: αιτίες, συμπτώματα και συναφείς διαταραχές"
Τι είναι το σύνδρομο Seckel;
Αυτό που γνωρίζουμε ως σύνδρομο Seckel είναι ένα σύνολο φυσικών και διανοητικών αλλαγών που εμφανίζονται πριν από τη γέννηση και έχουν γενετικές αιτίες στη βάση τους.
Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, έτσι ώστε το επίπεδο ανάπτυξής της να «καθυστερεί» σε πολλές πτυχές.
Συμπτώματα
Τα κύρια σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Seckel είναι τα ακόλουθα.
1. Μικροκεφαλία
Αυτό είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Seckel, και αποτελείται από ανεπαρκής ανάπτυξη της κρανιακής κοιλότητας , που κάνει το κεφάλι μικρό και επομένως ο εγκέφαλος έχει μικρότερο χώρο για να αναπτυχθεί. Αυτό είναι σημαντικό, δεδομένου ότι αυτό το τμήμα του νευρικού συστήματος πρέπει να επεκταθεί γρήγορα σε αυτό το στάδιο της ζωής.
- Σχετικό άρθρο: "Μικροκεφαλία: συμπτώματα, χαρακτηριστικά και θεραπεία"
2. Ψυχική καθυστέρηση
Αυτή είναι μια από τις συνέπειες του μειωμένου μεγέθους του κρανίου σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα. Παραμορφώσεις στον εγκέφαλο που προκύπτουν από αυτόν τον περιορισμό του χώρου προκαλούν συχνά μια πιο περιορισμένη γνωσιακή ανάπτυξη από το κανονικό, αν και αυτό δεν εκτιμάται κατά τη στιγμή της γέννησης.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"
3. Προφίλ πτηνών
Αυτό είναι το όνομα με το οποίο ονομάζεται η εμφάνιση του προσώπου που είναι κοινό σε παιδιά με σύνδρομο Seckel. Έχει να κάνει με το μειωμένο μέγεθος του κεφαλιού, τα σχετικά μεγάλα μάτια, και μια πολύ έντονη ρινική γέφυρα που δίνει την αίσθηση της "κορυφής" .
4. Μικρό ανάστημα ή νανισμός
Γενικά, τα άτομα με σύνδρομο Seckel είναι μικρότερα από ό, τι αναμένεται για την ηλικιακή τους ομάδα. Αυτό επηρεάζει και τις αναλογίες, καθώς τα άκρα είναι μικρά s σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα.
Από την άλλη πλευρά, ως συνέπεια της αργής ωρίμανσης, η διαμόρφωση των οστών είναι επίσης ανεπαρκώς ανεπτυγμένη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση μερικών σκελετικών διαταραχών.
5. Άλλα σημεία και συμπτώματα
Υπάρχουν και άλλα κοινά σημεία και συμπτώματα στο σύνδρομο Seckel, μεταξύ των οποίων συνηθισμένα τα ακόλουθα:
- Δυσπλαστικά αυτιά : η ανάπτυξη των αυτιών είναι επίσης ανεπαρκής, έτσι ώστε ο σχεδιασμός τους να μην είναι εξίσου εξελιγμένος όπως συνήθως στους άλλους ανθρώπους.
- Οδοντική δυσπλασία : τα δόντια είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα και η κατανομή τους είναι ελαττωματική, η οποία μερικές φορές εμποδίζει το κλείσιμο του στόματος καλά.
- Στραβισμός : τα μάτια αποκλίνουν, έτσι ώστε να μην δείχνουν προς τα έξω παράλληλα.
- Ελαττώματα στον ουρανίσκο : το μέρος του ουρανίσκου παρουσιάζει αλλοιώσεις, όπως η παρουσία τρυπών ή ένα θόλο που είναι πολύ έντονο και στενό.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Seckel μπορεί να αναμένεται από το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης μέσω της χρήσης υπερήχων (η ανασκόπηση των δυσπλασιών και η ανάπτυξη των οστών), παρόλο που η διάγνωση δεν γίνεται μέχρις ότου τα σημεία και τα συμπτώματα να έχουν χρόνο να εκφραστούν, κάτι που συμβαίνει κατά το πρώτο στάδιο της παιδικής ηλικίας αλλά όχι τις εβδομάδες αμέσως μετά τη γέννηση.
Αιτίες
Επί του παρόντος, οι αιτίες του συνδρόμου Seckel είναι κακώς κατανοητές. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι πρόκειται για αλλοίωση με βάση τους γενετικούς ενεργοποιητές του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου , πράγμα που σημαίνει ότι η ελαττωματική έκδοση ενός συγκεκριμένου γονιδίου πρέπει να υπάρχει τόσο στον πατέρα όσο και στη μητέρα, έτσι ώστε οι απόγονοι να εκφράζουν τα συμπτώματα.
Από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχει ένα μόνο γονίδιο που να παράγει τα συμπτώματα του συνδρόμου Seckel, αλλά τρεις γενετικές τροποποιήσεις που συνδέονται με αυτή τη νόσο είναι γνωστές αυτή τη στιγμή. Με τη σειρά τους, αυτές οι διαφορετικές προελεύσεις δίνουν τη θέση τους σε διάφορους τύπους συνδρόμου Seckel, που συνδέονται με τα χρωμοσώματα 3, 14 και 18.
Θεραπεία του συνδρόμου του Seckel
Το σύνδρομο Seckel δεν έχει καμία γνωστή θεραπεία, αφού είναι γενετικής προέλευσης και τα αποτελέσματά του αρχίζουν να παρατηρούνται από το σχηματισμό του εμβρύου. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές στρατηγικές που μπορούν να βοηθήσουν ανακουφίσει τις αρνητικές συνέπειες που προκαλούν τα συμπτώματα .
Με αυτή την έννοια, μια διεπιστημονική προσέγγιση και την κατάρτιση δεξιοτήτων που αποσκοπούν στην πρόληψη προβλημάτων που προκύπτουν από συγκεκριμένες επιπλοκές όπως για παράδειγμα τα προβλήματα στη μάσκαρα ή την αναπνοή, καθώς και η θεραπεία που αποσκοπεί στην εκμάθηση των κανόνων συμπεριφοράς και της σχέσης με τους άλλους. Αυτού του είδους οι πρωτοβουλίες πρέπει να προσαρμοστούν στο επίπεδο πνευματικής ανάπτυξης του κάθε ασθενή.
