Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Δεν είναι όλες οι μορφές αϋπνίας ψυχολογικές. Η μοιραία αθωότητα της οικογένειας απέχει πολύ από την τυπική διαταραχή του ύπνου . Πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική ασθένεια από prions, η οποία, όπως το λέει, μεταδίδεται γενετικά και τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα που συνήθως διαρκεί λιγότερο από δύο χρόνια.
Ευτυχώς, δεν είναι συχνή ασθένεια, αλλά μόλις φαίνεται ότι είναι συνώνυμη με τη θνησιμότητα . Είναι μια από τις λίγες ασθένειες που είναι γνωστό ότι καταλήγουν στη ζωή μέσω της στέρησης του ύπνου και γι 'αυτό είναι τόσο συναρπαστικό για τους νευρολόγους.
Τι είναι η θανατηφόρα αϋπνία στην οικογένεια;
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη νόσος πριόν . Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRNP του χρωμοσώματος 20 οδηγεί σε υπερπαραγωγή πρωτεϊνών πριόν, οι οποίες συσσωρεύονται και έχουν την ικανότητα να μετατρέπουν άλλες πρωτεΐνες σε πριόνια, καταλήγοντας με τον νευροεκφυλισμό της περιοχής στην οποία βρίσκονται.
Θέση των τραυματισμών
Η κύρια νευροπαθολογική εκδήλωση που εντοπίζεται στη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι ο εκφυλισμός του θαλαμού, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τον ύπνο, με εκλεκτική εμπλοκή στις πρόσθιες κοιλιακές και μέσες ραχιαίες περιοχές του θαλαμικού πυρήνα. Επιπλέον, υπάρχει εμπλοκή στον πυρήνα της ελιάς και αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα, καθώς και σπογγώδεις μεταβολές στον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιοχές του φλοιού που πλήττονται περισσότερο είναι κυρίως μετωπιαίες, μετωπιαίες και χρονικές.
Δεν υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ της νευρωνικής δυσλειτουργίας και της κατανομής των πριόνων . Επιπλέον, ούτε καν η ποσότητα των prions είναι ενδεικτική του βαθμού σοβαρότητας της ασθένειας ή του νευρωνικού θανάτου. Όλοι οι ασθενείς παρουσιάζουν παρόμοια επίπεδα πριόνων στον υποδοχέα του θαλαμού και των υποφλοιωδών δομών. Μόνο σε εκείνες στις οποίες η ασθένεια έχει προχωρήσει αρκετά βρίσκουμε πρίονες στον φλοιό μέχρι να υπάρξει μεγαλύτερη συγκέντρωση από ό, τι στις πιο εσωτερικές περιοχές του εγκεφάλου.
Δεδομένων αυτών των δεδομένων προκύπτουν δύο υποθέσεις: είτε οι πρίονες δεν είναι τοξικοί και εμφανίζονται μόνο την ίδια στιγμή με τη νόσο και αυτό που προκαλεί νευρωνικό θάνατο είναι η μετάλλαξη του γονιδίου PRNP, και τα πρίονες είναι τοξικά αλλά οι διαφορετικοί ιστοί του εγκεφάλου έχουν διαφορετικά βαθμούς αντοχής στην τοξικότητα αυτή. Όσο και αν είναι, γνωρίζουμε ότι οι νευρώνες αυτών των ασθενών δεν πεθαίνουν απλά, αλλά κάνουν απόπτωση, δηλαδή προγραμματίζουν το δικό τους θάνατο καθοδηγούμενο από ένα σήμα.
Πώς εκδηλώνεται; Συχνά συμπτώματα
Είναι μια ασθένεια που συνήθως εκδηλώνεται γύρω στα 50 χρόνια. Η έναρξη του είναι απότομη και συνεχίζει να εξελίσσεται μέχρι να προκαλέσει το θάνατο του ασθενούς. Ποιος υποφέρει, αρχίζει να χάνει την ικανότητα να κοιμάται. Όχι με τον ίδιο τρόπο όπως και τα insomniacs, που μπορούν να κοιμούνται ελάχιστα ή άσχημα λόγω ψυχοφυσιολογικών παραγόντων. Είναι απόλυτη ανικανότητα να κοιμηθείτε ή να το κάνετε εξαιρετικά επιφανειακά .
Η ασθένεια εξελίσσεται προς ψευδαισθήσεις, αλλοιώσεις του αυτόνομου νευρικού συστήματος όπως ταχυκαρδία, υπέρταση, υπερίδρωση και υπερθερμία, αύξηση των επιπέδων κατεχολαμίνης στον εγκέφαλο, γνωστικές αλλαγές όπως προβλήματα προσοχής και βραχυπρόθεσμης μνήμης, αταξία και ενδοκρινικές εκδηλώσεις.
Η αϋπνία προκαλεί θάνατο;
Η ακριβής αιτία θανάτου στη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι άγνωστη . Ενώ οποιαδήποτε νευροεκφυλιστική διαδικασία τελειώνει με το θάνατο, είναι πιθανό ότι σε αυτή την ασθένεια ο θάνατος φτάνει νωρίτερα λόγω της απελευθέρωσης άλλων λειτουργιών λόγω αϋπνίας.
Γνωρίζουμε ότι ο ύπνος είναι θεμελιώδες μέρος της υγείας, καθώς είναι αποκαταστατικό σε φυσικό και ψυχικό επίπεδο, επιτρέποντας τον καθαρισμό των τοξινών στον εγκέφαλο. Στα ζώα, για παράδειγμα, η στέρηση ύπνου για μακρά περίοδο προκαλεί θάνατο. Έτσι, είναι πιθανό ότι η αϋπνία αυτής της νόσου, αν όχι η άμεση αιτία θανάτου, πιθανότατα επηρεάζει την ταχεία επιδείνωση των δομών του εγκεφάλου. Ως εκ τούτου, μια παρέμβαση που στοχεύει άμεσα στην ανακούφιση της αϋπνίας μπορεί να επεκτείνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με μοιραία οικογενειακή αϋπνία.
Να κοιμάστε σε θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία
Σε μερικές περιπτώσεις η αϋπνία δεν συμβαίνει. Αντ 'αυτού, ο ύπνος μπορεί να επιδεινωθεί στην αρχιτεκτονική του, όταν μετριέται μέσω ενός πολυσόγραμμα, χωρίς να χρειάζεται ο ασθενής να αδυνατεί να κοιμηθεί. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα αυτού του ασθενούς δείχνει κυρίως μια δραστηριότητα δέλτα κύματος, οι οποίες είναι παρούσες κατά τη διάρκεια της εγρήγορσης, με σύντομες περιπτώσεις μικροβίων, στις οποίες ενεργοποιούνται αργά κύματα και σύμπλοκα Κ, χαρακτηριστικό της φάσης 2 του ύπνου.
Οι ρυθμοί που παρατηρούνται δεν είναι κατάλληλοι ούτε για κάποιον ξύπνιο ούτε για κάποιον που κοιμάται , αλλά φαίνεται κάποιος που βρίσκεται σε κενό στο μισό μεταξύ της μιας πλευράς και της άλλης.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα μικρόβια γίνονται όλο και λιγότερο συχνά και τα αργά και σύνθετα κύματα Κ που σηματοδοτούν αυτές τις περιόδους ανάπαυσης σταδιακά εξαφανίζονται.
Κάθε φορά που υπάρχει λιγότερη μεταβολική δραστηριότητα στον θάλαμο, αρχίζουν να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, οι αλλοιώσεις του αυτόνομου συστήματος επιδεινώνονται και η κορτιζόλη αυξάνεται. Τέλος, σταματά να παράγει την αυξητική ορμόνη, που παράγεται κατά τη διάρκεια της νύχτας, η οποία επιτρέπει στο σώμα να αναστέλλει τη χρήση της γλυκόζης προκαλώντας ταχεία απώλεια βάρους και πρόωρη γήρανση που είναι χαρακτηριστική της νόσου.
Θεραπεία
Προς το παρόν έχουμε μόνο συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή, που επιτίθενται στη συμπτωματολογία , αλλά μην σταματήσετε την αιτία της φθοράς των νευρώνων. Στην πραγματικότητα, σε πολλές περιπτώσεις η θεραπεία δεν είναι ούτε συμπτωματική, αλλά παρηγορητική. Ακόμη χειρότερα, οι ασθενείς με μοιραία οικογενειακή αϋπνία αποκρίνονται ελάχιστα σε συμβατικά ηρεμιστικά και υπνωτικά. Για να μπορέσουμε να επιτρέψουμε σε αυτούς τους ανθρώπους να κοιμηθούν, χρειαζόμαστε ένα φάρμακο που να διεγείρει τον ύπνο με αργό κύμα.
Προφανώς, ορισμένα φάρμακα που εξακολουθούν να υποβάλλονται σε έρευνα φαίνεται να είναι σε θέση να το κάνουν, αν και δεν έχουν δοκιμαστεί σε άτομα με θαλαμική βλάβη, μόνο σε φυσιολογικούς ασθενείς χωρίς άνοια. Μέχρι σήμερα έχουν γίνει όλες οι προσπάθειες για την εξεύρεση αποτελεσματικού φαρμάκου ή φαρμακολογικού κοκτέιλ σε ένα πλαίσιο δοκιμής και σφάλματος. Απαιτούνται περισσότερες κλινικές δοκιμές με ενώσεις που αποσκοπούν ειδικά στην πρόκληση ύπνου, λαμβάνοντας υπόψη τα εμπόδια που δημιουργούνται από τη φθορά του θαλαμικού υλικού.
