Progeria: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886, το progeria έχει γίνει μια γνωστή ασθένεια εξαιτίας ενός ιδιόρρυθμου γεγονότος: τα παιδιά με αυτή τη σοβαρή διαταραχή φαίνεται ότι γερνούν πολύ γρήγορα και παρουσιάζουν σημεία παρόμοια με αυτά της τρίτης ηλικίας. Σε αυτό το άρθρο θα εξηγήσουμε ποια είναι τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία του progeria .

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Τι είναι το progeria;

Η Progeria είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης προκαλεί μια επιταχυνόμενη και πρόωρη γήρανση σε αγόρια και κορίτσια που υποφέρουν Η λέξη "progeria" προέρχεται από την ελληνική γλώσσα και μπορεί να μεταφραστεί ως "πρόωρη γήρας".

Αυτή η διαταραχή είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria προς τιμήν του Jonathan Hutchinson και του Hastings Gilford, ο οποίος την περιέγραψε ανεξάρτητα στα τέλη του 19ου αιώνα.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια στον παγκόσμιο πληθυσμό: εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 σε κάθε 4 εκατομμύρια γεννήσεις . Σε όλη την ιστορία της ιατρικής έχουν υπάρξει περίπου 140 περιπτώσεις Progeria, αν και πιστεύεται ότι μπορεί να υπάρξει παρόμοιος αριθμός ατόμων που πλήττονται σε όλο τον κόσμο επί του παρόντος.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν προσβληθεί από το progeria πεθαίνουν πρόωρα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 14 ή 15 χρόνια , αν και μερικοί ασθενείς επιβιώνουν για περισσότερα από 20 χρόνια. Με μεγάλη συχνότητα ο θάνατος οφείλεται σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια που σχετίζονται με αλλοιώσεις στο κυκλοφορικό σύστημα.

• Ενδεχομένως να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Τα κορίτσια και τα αγόρια που έχουν προσβληθεί από την Progeria έχουν συχνά φυσιολογική εμφάνιση κατά τη διάρκεια των μηνών που ακολουθούν τη γέννηση. Ωστόσο, ο ρυθμός ανάπτυξής του και η αύξηση του σωματικού βάρους γίνονται σύντομα μικρότεροι από εκείνους άλλων παιδιών και ο ρυθμός γήρανσης φαίνεται να πολλαπλασιάζεται κατά 10.

Ομοίως χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου εμφανίζονται σαν μια λεπτή μύτη και τελείωσε στην κορυφή, τα λεπτά χείλη και τα μάτια και τα προεξέχοντα αυτιά. Το πρόσωπο τείνει να είναι λεπτότερο, στενότερο και τσαλακωμένο από τα υπόλοιπα κορίτσια και αγόρια. Κάτι παρόμοιο συμβαίνει με το δέρμα στο σύνολό του, το οποίο φαίνεται παλαιωμένο και παρουσιάζει επίσης έλλειψη υποδόριου λίπους.

Είναι επίσης πολύ κοινό να δίνουμε και άλλα σημάδια που θυμίζουν τη γήρανση, όπως η απώλεια μαλλιών και η εμφάνιση δυσμορφιών στις αρθρώσεις. Ωστόσο, η πνευματική ανάπτυξη και ο κινητήρας δεν επηρεάζονται , έτσι ώστε τα παιδιά με το Progeria να έχουν μια σχεδόν κανονική λειτουργία.

Οι καρδιαγγειακές αλλοιώσεις που χαρακτηρίζουν το Progeria, οι οποίες εκδηλώνονται κυρίως με την παρουσία αθηροσκλήρωσης και επιδεινώνονται σημαντικά καθώς εξελίσσεται η εξέλιξη, είναι το θεμελιώδες σημάδι για να κατανοήσουμε το σύντομο προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με την Progeria.

Έτσι, με έναν συνθετικό τρόπο, μπορούμε να πούμε ότι τα πιο κοινά συμπτώματα και σημεία του Progeria είναι τα εξής:

• Καθυστέρηση ανάπτυξης και αύξηση βάρους κατά το πρώτο έτος της ζωής.
• Ύψος και μικρό βάρος.
• Γενικευμένη αδυναμία του σώματος λόγω του εκφυλισμού των μυών και των οστών.
• Διαφορετικά μεγάλο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία).
• Μεταβολές στη μορφολογία του προσώπου (π.χ. στενότερο και τσαλακωμένο).
• Γνάθος μικρότερη από την κανονική (μικρογναθία).
• Απώλεια μαλλιών στο κεφάλι, στα φρύδια και στις βλεφαρίδες (αλωπεκία).
• Ανάπτυξη καθυστερημένων ή ανύπαρκτων δοντιών.
• Αδυναμία, ξηρότητα, τραχύτητα και λεπτότητα του δέρματος.
• Άνοιγμα των fontanels (τρύπες στο κρανίο των μωρών).
• Μείωση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων και των μυών.
• Πρόωρη έναρξη της αθηροσκλήρωσης (σκλήρυνση των αρτηριών λόγω συσσώρευσης λίπους).
• Αυξημένος κίνδυνος εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου .
• Καθυστερημένη ανάπτυξη των νεφρικών αλλοιώσεων.
• Προοδευτική απώλεια οπτικής οξύτητας.

Αιτίες αυτής της ασθένειας

Η ανάπτυξη του progeria έχει συνδεθεί με τυχαίες μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA , η οποία έχει τη συνιστώσα της σύνθεσης των πρωτεϊνών (κυρίως των φύλλων Α και C) θεμελιώδους σημασίας για τη δημιουργία νηματίων που παρέχουν αντοχή και αντίσταση στις κυτταρικές μεμβράνες, καθώς και για τον σχηματισμό του πυρήνα των κυττάρων.

Μεταβολές στο γονίδιο LMNA καθιστούν τα κύτταρα, ιδιαίτερα τους πυρήνες τους, πιο ασταθή από το φυσιολογικό και επομένως υποφέρουν συχνότερα. Αυτό τους αναγκάζει να εκφυλίζονται πιο εύκολα και τείνουν να πεθάνουν πρόωρα. Ωστόσο, δεν είναι γνωστό ακριβώς πώς μια τέτοια μετάλλαξη σχετίζεται με τα σημάδια του progeria.

Αν και δεν συσχετίζεται συνήθως με γενετική κληρονομικότητα, σε μερικές περιπτώσεις μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA φαίνεται να μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου μηχανισμού.

• Σχετικό άρθρο: "Τι είναι η επιγενετική; Τα κλειδιά για την κατανόησή της"

Θεραπεία

Δεδομένου ότι το progeria έχει την προέλευσή του σε γενετικές μεταλλάξεις, προς το παρόν δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την τροποποίηση των εκδηλώσεων. Αυτός είναι ο λόγος η διαχείριση των περιπτώσεων progeria είναι κυρίως συμπτωματική .

Ο αυξημένος κίνδυνος καρδιακών και εγκεφαλοαγγειακών ατυχημάτων μπορεί να καταπολεμηθεί με τη χρήση φαρμάκων όπως οι στατίνες (που χρησιμοποιούνται για τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης) και το ακετυλοσαλικυλικό οξύ, γνωστότερο ως «ασπιρίνη». Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση παράκαμψης της στεφανιαίας αρτηρίας εκτελείται επίσης.

Αναπνευστικά, σκελετικά, μυϊκά, νεφρικά προβλήματα και άλλων τύπων αντιμετωπίζονται με παρόμοιο τρόπο: τη θεραπεία των εκδηλώσεων χωρίς να παρεμβαίνουν στο γενετικό επίπεδο. Παρόλο που γίνεται έρευνα στο θέμα αυτό, η αποτελεσματικότητα οποιασδήποτε θεραπείας για το progeria δεν έχει αποδειχθεί αυτή τη στιγμή.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Gilford, Η. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleiosis και progeria: συνεχής νεολαία και πρόωρη γήρανση. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. Β .; Brown, W. Τ. & Collins, F. S. (2015). Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. Gene Reviews. Ανακτήθηκε στις 4 Ιουλίου 2017 από //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Περίπτωση της συγγενούς απουσίας μαλλιών, με ατροφική κατάσταση του δέρματος και των εξαρτημάτων του, σε ένα αγόρι του οποίου η μητέρα ήταν σχεδόν εξ ολοκλήρου φαλακρός από την αλωπεκία αρετά από την ηλικία των έξι. Lancet, 1 (3272): 923.

Francis Collins: We need better drugs -- now (Απρίλιος 2024).