Σύνδρομο DiGeorge: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία
Το σύνδρομο DiGeorge επηρεάζει την παραγωγή λεμφοκυττάρων και μπορεί να προκαλέσει διάφορες αυτοάνοσες ασθένειες, μεταξύ άλλων. Πρόκειται για μια γενετική και συγγενή κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει 1 στους 4.000 γεννήσεις και μερικές φορές ανιχνεύεται μέχρι την ενηλικίωση.
Στη συνέχεια θα δούμε τι είναι το σύνδρομο DiGeorge και ποιες είναι οι συνέπειές και οι κύριες εκδηλώσεις της.
- Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"
Τι είναι το Σύνδρομο DiGeorge;
Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια ασθένεια ανοσολογικής ανεπάρκειας που προκαλείται από υπερβολική ανάπτυξη ορισμένων κυττάρων και ιστών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης . Συνήθως επηρεάζει τον θύμο αδένα, και με αυτό, και την παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων, η οποία έχει ως συνέπεια την συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων.
Αιτίες
Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά που παρουσιάζει το 90% των ανθρώπων που διαγνώστηκαν με αυτό το σύνδρομο είναι ότι λείπει ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22 (από τη θέση 22q11.2, συγκεκριμένα). Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Digeorge είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων 22q11.2 .
Ομοίως και για τα σημάδια και τα συμπτώματά του, είναι επίσης γνωστό ως Velocardiofacial Syndrome ή Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Η διαγραφή ενός κλάσματος του χρωμοσώματος 22 μπορεί να προκληθεί από τυχαία επεισόδια που σχετίζονται με σπέρμα ή αυγά , και σε μερικές περιπτώσεις λόγω κληρονομικών παραγόντων. Μέχρι στιγμής, αυτό που είναι γνωστό είναι ότι οι αιτίες είναι μη συγκεκριμένες.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"
Συμπτώματα και κύρια χαρακτηριστικά
Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τον ίδιο τον οργανισμό. Για παράδειγμα, υπάρχουν άνθρωποι που έχουν σοβαρές καρδιακές προσβολές ή κάποιο είδος νοητικής αναπηρίας και ακόμη και ειδική ευαισθησία έναντι ψυχοπαθολογικών συμπτωμάτων και υπάρχουν άνθρωποι που δεν παρουσιάζουν κανένα από αυτά.
Αυτή η συμπτωματική μεταβλητότητα είναι γνωστή ως φαινοτυπική μεταβλητότητα , δεδομένου ότι εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το γενετικό φορτίο κάθε ατόμου. Στην πραγματικότητα, αυτό το σύνδρομο θεωρείται κλινική εικόνα με υψηλή φαινοτυπική μεταβλητότητα. Μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι τα εξής.
1. Χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου
Αν και αυτό δεν συμβαίνει απαραιτήτως σε όλους τους ανθρώπους, μερικά από τα χαρακτηριστικά του προσώπου του Συνδρόμου Digeorge περιλαμβάνουν ένα πολύ αναπτυγμένο πηγούνι, μάτια με βαρύ βλέφαρο, αυτιά ελαφρώς στριφογυρισμένα προς τα πίσω με μέρος των επάνω λοβών πάνω τους. Μπορεί επίσης να υπάρχει σχισμή στον ουρανίσκο ή φτωχή παλαμιαία λειτουργία .
2. Καρδιακές παθολογίες
Είναι σύνηθες να αναπτύσσονται διαφορετικές αλλοιώσεις της καρδιάς και επομένως της δραστηριότητάς της. Γενικά, αυτές οι αλλοιώσεις επηρεάζουν την αορτή (το πιο σημαντικό αιμοφόρο αγγείο) και το συγκεκριμένο τμήμα της καρδιάς όπου αναπτύσσεται. Μερικές φορές αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι πολύ ήπιες ή μπορεί να απουσιάζουν.
3. Μεταβολές στον θύμο αδένα
Προκειμένου να ενεργεί ως προστατευτικό έναντι των παθογόνων, το λεμφικό σύστημα πρέπει να παράγει κύτταρα Τ. Σε αυτή τη διαδικασία, ο θύμος αδένος παίζει πολύ σημαντικό ρόλο . Αυτός ο αδένας ξεκινά την ανάπτυξή του στους τρεις πρώτους μήνες της εμβρυϊκής ανάπτυξης και το μέγεθος που φθάνει επηρεάζει άμεσα τον αριθμό των Τ-λεμφοκυττάρων που αναπτύσσονται. Οι άνθρωποι που έχουν μικρό θύμο αδένα παράγουν λιγότερα λεμφοκύτταρα.
Ενώ τα λεμφοκύτταρα είναι απαραίτητα για την προστασία από ιούς και για την παραγωγή αντισωμάτων, τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge έχουν μια σημαντική ευαισθησία σε ιικές, μυκητιακές και βακτηριακές λοιμώξεις. Σε ορισμένους ασθενείς, ο αδένας του θύμου αδένας μπορεί ακόμη και να απουσιάζει, πράγμα που απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.
4. Ανάπτυξη αυτοάνοσων νόσων
Μια άλλη συνέπεια της έλλειψης Τ λεμφοκυττάρων είναι αυτή μπορεί να αναπτύξει κάποια αυτοάνοση ασθένεια , που είναι όταν το ανοσοποιητικό σύστημα (αντισώματα) τείνει να δράσει ακατάλληλα προς το ίδιο το σώμα.
Ορισμένες από τις αυτοάνοσες ασθένειες που προκαλούνται από το σύνδρομο DiGeorge είναι η ιδιοπαθής θρομβοκυτταροπενική πορφύρα (η οποία προσβάλλει τα αιμοπετάλια), η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (έναντι ερυθρών αιμοσφαιρίων), η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η αυτοάνοση ασθένεια του θυρεοειδούς.
5. Μεταβολές στον παραθυρεοειδή αδένα
Το σύνδρομο DiGeorge επίσης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη ενός αδένα που ονομάζεται παραθυρεοειδής αδένας (Βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού, κοντά στον θυρεοειδή). Αυτό μπορεί να προκαλέσει μεταβολές στο μεταβολισμό και τις μεταβολές των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα, με τις οποίες το άτομο μπορεί να παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, αυτό το φαινόμενο συνήθως γίνεται λιγότερο σοβαρό με το πέρασμα του χρόνου.
Θεραπεία
Η συνιστώμενη θεραπεία για άτομα με σύνδρομο DiGeorge αποσκοπεί στη διόρθωση μεταβολών στα όργανα και τους ιστούς. Ωστόσο, λόγω της υψηλής φαινοτυπικής μεταβλητότητας, οι θεραπευτικές ενδείξεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις εκδηλώσεις κάθε ατόμου .
Για παράδειγμα, για τη θεραπεία μεταβολών του παραθυρεοειδούς αδένα, συνιστάται θεραπεία αντιστάθμισης ασβεστίου και για καρδιακές αλλοιώσεις υπάρχει ένα συγκεκριμένο φάρμακο ή σε ορισμένες περιπτώσεις συνιστάται χειρουργική επέμβαση. Μπορεί επίσης να συμβεί ότι τα Τ λεμφοκύτταρα λειτουργούν κανονικά , οπότε δεν απαιτείται θεραπεία για ανοσοανεπάρκεια. Ομοίως, μπορεί να συμβεί ότι η παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων αυξάνεται σταδιακά με την ηλικία.
Στην αντίθετη περίπτωση, απαιτείται ειδική ανοσολογική προσοχή, η οποία περιλαμβάνει την συνεχή παρακολούθηση του ανοσοποιητικού συστήματος και την παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων. Για το λόγο αυτό, συνιστάται, εάν ένα άτομο παρουσιάζει υποτροπιάζουσες λοιμώξεις χωρίς προφανή αιτία, εκτελούνται δοκιμές για την αξιολόγηση ολόκληρου του συστήματος. Τέλος, σε περίπτωση που το άτομο στερείται πλήρως Τ κυττάρων (αυτό που μπορεί να ονομαστεί "σύνδρομο Complete DiGeorge"), συνιστάται η εκτέλεση μεταμόσχευσης θύμου αδένα.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
- Aglony, Μ., Lizama, Μ, Mendez, C. et al. (2004). Κλινικές εκδηλώσεις και ανοσολογική μεταβλητότητα σε εννέα ασθενείς με σύνδρομο DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Ίδρυμα Ανοσοποιητικής Ανεπάρκειας. (2018). Σύνδρομο DiGeorge. Ανακτήθηκε στις 7 Ιουνίου 2018. Διατίθεται στο //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
