Σύνδρομο Waardenburg: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αλλαγές και συνθήκες που μπορούν να βλάψουν και να βλάψουν την υγεία μας. Πολλοί από αυτούς είναι ιδιαίτερα γνωστοί από το μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού, ειδικά όταν είναι σχετικά επικρατούν ή επικίνδυνες. Η γρίπη, ο καρκίνος, το AIDS, ο διαβήτης ή το Αλτσχάιμερ είναι μερικά μόνο παραδείγματα. Περιστασιακά, μερικές από αυτές που δεν λαμβάνονται υπόψη από την πλειοψηφία του πληθυσμού μεταπηδούν επίσης στο προσκήνιο ενόψει επιδημιών ή εκστρατειών ευαισθητοποίησης, όπως η Ebola, η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (COPD) ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

Υπάρχουν όμως πολλές ασθένειες που σχεδόν ποτέ δεν έχουμε ακούσει, όπως αυτές που θεωρούνται σπάνιες ή μεγάλες γενετικές διαταραχές. Ένας από αυτούς είναι Σύνδρομο Waardenburg, το οποίο θα συζητήσουμε με αυτά τα θέματα .

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"

Σύνδρομο Waardenburg: κύρια συμπτώματα

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια παράξενη ασθένεια γενετικής προέλευσης , η οποία εκτιμάται ότι υποφέρει από έναν στους σαράντα χιλιάδες ανθρώπους και ο οποίος ταξινομείται ως μέσα στις νευροκροστοπάθειες, διαταραχές που δημιουργούνται ως αποτέλεσμα αλλοιώσεων στην ανάπτυξη της νευρικής κορυφής.

Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από την παρουσία του μεταβολές στη μορφολογία του προσώπου , υπογραμμίζοντας την ύπαρξη του καντονιού δυστοπίας ή της μετατόπισης της πλευράς του εσωτερικού φακού του οφθαλμού, προβλήματα χρώσης τόσο στο επίπεδο του δέρματος όσο και στα μάτια που τα καθιστά σαφή χρωματισμό (δεν είναι ασυνήθιστο τα μάτια να έχουν ένα χαρακτηριστικό έντονο μπλε ή ότι εμφανίζεται ετεροχρωμία και ότι το τμήμα των μαλλιών είναι λευκό) και ένα ορισμένο επίπεδο απώλειας ακοής ή ακόμα και συγγενούς κώφωσης. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται προβλήματα όρασης, αν και δεν είναι ένα από τα κρίσιμα συμπτώματα διάγνωσης.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν άλλες επιπλοκές που σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα, την κίνηση ή ακόμα και τη διανοητική ικανότητα . Επίσης, τα μαλλιά μπορούν να εμφανιστούν με γκρίζα μαλλιά ή ακόμα και με λευκούς κρίκους, καθώς και με ελαφρές κηλίδες στο δέρμα. Παρά το γεγονός αυτό, το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά ετερογενή εμφάνιση, που παρουσιάζει διαφορετικούς τύπους συμπτωματικής εμφάνισης.

Τύποι συνδρόμου Waardenburg

Το σύνδρομο Waardenburg, όπως είπαμε, δεν έχει μοναδικό τρόπο παρουσίασης, αλλά μπορούν να διακριθούν διαφορετικοί υποτύποι αυτού του συνδρόμου. Ανάμεσά τους, οι πιο σημαντικές είναι οι τέσσερις, οι δύο πρώτες συνηθέστερες (σε σπάνιες ασθένειες) και η δεύτερη συχνότερα.

Σύνδρομο Waardenburg τύπου 1

Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 είναι ένα από τα πιο κοινά. Σε αυτόν τον τύπο παρουσίασης του συνδρόμου, δίνονται όλα τα προαναφερθέντα συμπτώματα: μορφοπροσωπικές αλλοιώσεις και προβλήματα χρώσης , μαζί με πιθανή συγγενή κώφωση (αν και εμφανίζεται μόνο σε 1 στις 4 περιπτώσεις).

Η παρουσία ενός ματιού κάθε χρώματος ή ετεροχρωμίας παρατηρείται με μεγάλη συχνότητα , τον καθαρό τόνο των ματιών (γενικά με την τάση να μπλε) και το δέρμα και, ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα αυτού του τύπου, την παρουσία του καντονιού δυστοπίας ή την μετατόπιση του εσωτερικού κανθού του οφθαλμού. Αυτός ο τύπος συμπτώματος υπενθυμίζει τον υπερτασισμό, με τη διαφορά ότι στην πραγματικότητα η απόσταση μεταξύ των ματιών δεν είναι μεγαλύτερη από τον μέσο όρο (αν και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί και υπερθετειρισμός).

Σύνδρομο Waardenburg τύπου 2

Οι τύποι 1 και 2 του συνδρόμου Waardenburg μοιράζονται τα διαγνωστικά κριτήρια σχεδόν εξ ολοκλήρου, με τα συμπτώματα να είναι σχεδόν πανομοιότυπα. Η κύρια διαφορά είναι στο γεγονός ότι στον τύπο 2 δεν υπάρχει καντονιά δυστοπίας (Αν το κάνουμε, θα είχαμε ένα σύνδρομο τύπου 1 Waardenburg).

Επιπλέον, σε αυτή την παρουσίαση του συνδρόμου, οι μορφολογικές μεταβολές του προσώπου είναι συνήθως κάπως λιγότερο έντονες από ό, τι σε σύγκριση με τον τύπο 1, ενώ η κώφωση που παρουσιάζεται συνήθως είναι πιο εμφανής και συχνή, είναι η πλειοψηφία (εμφανίζεται στο 70% των περιπτώσεων) . Μπορούν επίσης να λάβουν σπονδυλική στήλη ή έλλειψη ανάπτυξης γεννητικών οργάνων.

Σύνδρομο Klein-Waardenburg ή τύπου 3

Αυτός ο τύπος διαταραχής χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα (είναι γενικά πιο κοντά στον τύπο 1), υπάρχουν συνήθως δυσμορφίες στα ανώτερα άκρα και αλλοίωση σε νευρολογικό επίπεδο. Επίσης, συνήθως συσχετίζεται περισσότερο με προβλήματα κινητικότητας, μυϊκή ένταση, εγκεφαλονωτιαίες αλλοιώσεις ή λειτουργική ποικιλομορφία σε πνευματικό επίπεδο . Είναι επίσης κοινό για το βλεφάρου να πέφτει σε τουλάχιστον ένα από τα μάτια, ένα σύμπτωμα που ονομάζεται πτώση, παρά την απουσία του καντονιού δυστοπίας.

Σύνδρομο Waardenburg-Shah ή τύπου 4

Πολύ παρόμοια στη συμπτωματολογία με το σύνδρομο Waardenburg τύπου 2, αλλά με την προσθήκη μεταβολές στο εντερικό και στο γαστρεντερικό σύστημα που προκαλούν λιγότερους νευρώνες για να διαχειριστούν τα έντερα και συσχετίζονται συνήθως με δυσκοιλιότητα και άλλα πεπτικά προβλήματα όπως η νόσος Hirschsprung ή συγγενής μεγακόλωνα, όπου τα κόπρανα δεν εκδιώκονται κανονικά λόγω προβλημάτων με τα νευρωνικά γάγγλια του εντερικού συστήματος και υπάρχει μια διεύρυνση του προϊόντος του εντέρου και του παχέος εντέρου από την απόφραξη του.

Αιτίες αυτής της αλλαγής

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης, η οποία μπορεί να κληρονομείται ή να εμφανίζεται λόγω μεταλλαγής de novo . Η κληρονομικότητα αυτής της διαταραχής εξαρτάται από τον τύπο που αναλύουμε.

Οι τύποι 1 και 2 μεταδίδονται με αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο. Τα προβλήματα φαίνεται να προκύπτουν από μια νευρωνική μετανάστευση που μεταβάλλεται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, η οποία προκαλεί τη συμπτωματολογία και α έλλειψη μελανοκυττάρων (προκαλώντας αλλαγές στη μελάγχρωση).

Ένα από τα γονίδια που σχετίζεται περισσότερο με τη διαταραχή στους πιο κοινούς τύπους στους τύπους 1 και 3 είναι το PAX3 (θεωρείται ότι το 90% του τύπου 1 έχει μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο). Αλλά δεν είναι ο μόνος. Ο τύπος 2 σχετίζεται περισσότερο με το γονίδιο MITF και το 4 σχετίζεται με μια σύνδεση γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων των EDN3, EDNRB και SOX10.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

Θεραπεία

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή, η οποία τουλάχιστον αυτή τη στιγμή δεν έχει καμία θεραπευτική αγωγή. Ωστόσο, πολλές από τις δυσκολίες που προκαλεί το σύνδρομο είναι θεραπευτικές, που λαμβάνουν χώρα μια προσέγγιση που επικεντρώνεται περισσότερο στα συμπτώματα και τις ειδικές επιπλοκές ανάλογα με τη δυσλειτουργία ή τον κίνδυνο που μπορεί να παρουσιάσει στον ασθενή.

Ο συνηθέστερος τύπος παρέμβασης είναι αυτός που έχει να κάνει με πιθανή κώφωση ή απώλεια ακοής, στην οποία θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν τεχνικές όπως το κοχλιακό εμφύτευμα . Η παρακολούθηση και η πρόληψη της εμφάνισης όγκων (για παράδειγμα μελανώματα) είναι επίσης κάτι που πρέπει να ληφθεί υπόψη και αν εμφανιστούν, θα πρέπει επίσης να αντιμετωπίζονται εύκολα. Ορισμένες μεταβολές της μορφολογίας του δέρματος και του προσώπου μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, αν και δεν είναι τόσο συχνή. Τέλος, εάν εμφανιστούν προβλήματα οφθαλμού, πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν.

Στην πλειονότητά του το σύνδρομο του Waardenburg δεν παράγει ή συνήθως παρουσιάζει / παρουσιάζει μεγάλες επιπλοκές στις πιο κοινές μορφές του, τον τύπο 1 και τον τύπο 2, έτσι ώστε εκείνοι που το υποφέρουν συνήθως να οδηγούν μια τυπική ζωή. Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχουν δυσκολίες, αλλά γενικά η πρόγνωση είναι θετική για να έχει μια καλή ποιότητα ζωής.

Στην περίπτωση των υποτύπων 3 και 4, επιπλοκές ο αριθμός των επιπλοκών μπορεί να είναι υψηλότερος. Στην περίπτωση των 4, η κατάσταση του megacolon μπορεί να δημιουργήσει αλλοιώσεις που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή αυτών που υποφέρουν από αυτό . Το τελευταίο είναι η περίπτωση του megacolon, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.

Η θεραπεία αυτών των επιπλοκών μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του megacolon ή τη βελτίωση της λειτουργικότητας των άνω άκρων (για παράδειγμα, ανασυγκρότηση των άκρων και διαχωρισμός των δακτύλων). Σε περίπτωση πνευματικής αναπηρίας, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η εφαρμογή εκπαιδευτικών οδηγιών που λαμβάνουν υπόψη τα πιθανά προβλήματα που απορρέουν από αυτό, όπως ένα εξατομικευμένο σχέδιο στον εκπαιδευτικό τομέα (αν και συνήθως η πνευματική αναπηρία είναι συνήθως ήπια).

Ομοίως, είναι επίσης απαραίτητο να εκτιμηθεί η πιθανή ψυχολογική επίδραση: η παρουσία μορφολογικών ανωμαλιών μπορεί να προκαλέσει προβλήματα άγχους, αυτοεκτίμησης και κατάθλιψης που προέρχονται από την εικόνα του εαυτού. Εάν είναι απαραίτητο, η ψυχολογική θεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 σε μονοζυγωτικά δίδυμα και την οικογένειά τους. Εφημερίδα της Ιατρικής Σχολής, 64 (2): 365-371.
• Santana, Ε.Ε. και Tamayo, V.J. (2015). Σύνδρομο Waardenburg, Παρουσίαση μιας οικογένειας που επηρεάζεται. Ιατρική εφημερίδα Espirituana, 17 (3). Κούβα
• Waardenburg, P.J. (1951). Ένα νέο σύνδρομο που συνδυάζει αναπτυξιακές ανωμαλίες των βλεφάρων, των φρυδιών και της ρίζας της μύτης με χρωστική της ίριδας και των μαλλιών της κεφαλής και με συγγενή κώφωση. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.

What is EDS? (Ehlers-Danlos Syndrome) (Μαρτιου 2024).