yes, therapy helps!
Αταξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες

Αταξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες

Ιανουάριος 18, 2020

Ataxia Είναι ένας ελληνικός όρος που σημαίνει "διαταραχή". Αναφερόμαστε στο αταξία ως κλινικό σημείο που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη συντονισμού της κίνησης: έλλειψη σταθερότητας στο περπάτημα. αδέσμευση ή αδυναμία στο άνω, κάτω άκρο, κινήσεις του σώματος ή των ματιών κλπ. ως συνέπεια μιας επίδρασης του κεντρικού νευρικού συστήματος (CNS).

Γενικά, η αταξία είναι συνήθως δευτερογενής σε εμπλοκή της παρεγκεφαλίδας ή των εκκριτικών ή προσαγωγών νευρικών οδών της, αν και άλλες δομές του εγκεφάλου θα μπορούσαν να προκαλέσουν αυτή τη συμπτωματολογία. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα χαρακτηριστικά αυτού του φαινομένου.

Συμπτώματα της αταξίας

Αν και τα κύρια χαρακτηριστικά της αταξίας είναι η έλλειψη συντονισμού των άκρων και των σακκιδίων των ματιών, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα είδη συμπτωμάτων. Όλα τα συμπτώματα της αταξίας, ωστόσο, έχουν να κάνουν με την ικανότητα να μετακινούν μέρη του σώματος. Αυτά τα σημάδια ότι η αταξία επηρεάζει τις φυσιολογικές λειτουργίες του σώματος περιγράφονται παρακάτω.


  • Προβλήματα ομιλίας
  • Δυσκολίες στην οπτικοακουστική αντίληψη λόγω οφθαλμοκινητικής ασυμβατότητας.
  • Visuoconstructive apraxia ως συνέπεια της έλλειψης συντονισμού.
  • Δυσφαγία - προβλήματα που πρέπει να καταπιούν.
  • Δυσκολίες στο βάδισμα, με την τάση να ανοίγουν τα πόδια.
  • Συνολική απώλεια της δυνατότητας να περπατήσει.

Όπως είπαμε, στην κλινική, Η αταξία εμφανίζεται συνήθως ως ένα σημάδι που μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές παθολογίες που αποκτήθηκαν - δηλαδή: εγκεφαλικά έμφρακτα, όγκοι, κρανιοεγκεφαλικοί τραυματισμοί κλπ. - αν και μπορεί να παρουσιαστεί και ως απομονωμένη ασθένεια στις κληρονομικές μορφές της.


Ταξινόμηση (τύποι αταξίας)

Θα μπορούσαμε να ταξινομήσουμε την αταξία σύμφωνα με διαφορετικά κριτήρια, αν και σε αυτή την ανασκόπηση Θα εξηγήσουμε τους κύριους τύπους αταξίας ανάλογα με το αν η παθολογία έχει αποκτηθεί ή είναι κληρονομική . Ένας άλλος πιθανός τρόπος ταξινόμησης θα βασίζεται στις περιοχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος που παρουσιάζουν αλλοιώσεις ή ανωμαλίες ικανές να προκαλέσουν αταξία.

1. Ακατηγορίες που αποκτήθηκαν

Η απόκτηση μιας αταξίας συνεπάγεται ότι συμβαίνει ως συνέπεια μιας μείζονος παθολογίας που υπέστη ο ασθενής. Με αυτόν τον τρόπο, εγκεφαλικά έμφρακτα, εγκεφαλική ανοξία - έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο - όγκοι του εγκεφάλου, τραύμα, ασθένεια απομυελίνωσης - πολλαπλή σκλήρυνση - είναι συνηθισμένες αιτίες της αταξίας.

Μεταξύ άλλων λιγότερο κοινών αιτιών θα μπορούσαμε να βρούμε συγγενείς ανωμαλίες, λοιμώξεις, άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, ιό ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, νόσο Creutzfeldt-Jakob, κλπ. Γενικά, Για την εμφάνιση αταξίας, αυτές οι παθολογίες πρέπει να προκαλέσουν βλάβη στην παρεγκεφαλίδα ή σε σχετικές δομές όπως ο νωτιαίος μυελός. , τον θάλαμο ή τα γάγγλια της ραχιαίας ρίζας. Μια πολύ συχνή αιτία της αταξίας είναι η παρεγκεφαλιδική αιμορραγία.


Η αναμνησία, η μελέτη περίπτωσης και η κατάλληλη επιλογή διαγνωστικών εξετάσεων είναι απαραίτητες για να βρεθεί η σωστή αιτιολογία. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην παρέμβαση της αποκτηθείσας παθολογίας και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των τραυματισμών.

2. Υπολειπόμενες κληρονομικές αταξίες

Σε αντίθεση με τις επίκτητες αταξίες, αυτοί οι τύποι αταξίας είναι συνήθως νωρίς, κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή μεταξύ 20 και 30 ετών. Ότι η ασθένεια είναι υποχωρητική συνεπάγεται ότι πρέπει να έχουμε κληρονομήσει δύο ίσα αντίγραφα του "ελαττωματικού" γονιδίου από τους γονείς μας.

Αυτό σημαίνει ότι ένας μεγάλος πληθυσμός είναι απλά φορείς της ασθένειας, ακόμη και αν δεν εκδηλώνεται, αφού με ένα "υγιές" γονίδιο αρκεί να μην αναπτυχθεί. Σε αυτή την ομάδα βρίσκουμε μερικούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους αταξίας, όπως είναι η Ataxia του Friederich ή η Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Η αταξία του Friederich

Είναι ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αταξίας. Εκτιμάται ότι η επικράτειά του στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 1 άτομο για κάθε 50.000 περιπτώσεις. Η έναρξη της είναι συνήθως σε παιδική ηλικία, παρουσιάζοντας προβλήματα βάδισης, αμηχανία, αισθητική νευροπάθεια και ανωμαλίες στην κίνηση των ματιών. Άλλες λιγότερο συχνές συνέπειες μπορεί να είναι οι σκελετικές παραμορφώσεις και οι υπερτροφικές μυοκαρδιπάθειες.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η δυσαρθρία - αλλοίωση της άρθρωσης των λέξεων -, δυσφαγία - δυσκολία στην κατάποση, αδυναμία στα κάτω άκρα κλπ. είναι πιο εμφανείς Εκτιμάται ότι μεταξύ 9 και 15 ετών από την εμφάνιση των συμπτωμάτων το άτομο χάνει την ικανότητα να περπατάει.

Αυτή η κλινική εικόνα είναι συνέπεια του νευροεκφυλισμού των γαγγλιακών κυττάρων της ραχιαίας ρίζας, των σπειροεγκεφαλικών οδών, των κυττάρων του οδοντωτού πυρήνα - ενός βαθύ πυρήνα της παρεγκεφαλίδας και των φλοιωδών οδών. Τα κύτταρα Purkinge - τα κύρια κύτταρα της παρεγκεφαλίδας - δεν επηρεάζονται.Η μελέτη νευροαπεικόνισης δεν εμφανίζει συνήθως εμφανή εμπλοκή της παρεγκεφαλίδας.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει καμία θεραπεία και οι θεραπείες που χορηγούνται είναι συνήθως συμπτωματικές . Ο κίνδυνος που οφείλεται σε δυσφαγία, καρδιομυοπάθεια κλπ. Συνεπάγεται ότι οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά. Αρκετές κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για να παρατηρηθούν οι δυνατότητες διαφόρων φαρμάκων όπως, μεταξύ άλλων, η ιντερφερόνη-γάμμα.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Με εκτιμώμενο επιπολασμό 1 κρουσμάτων μεταξύ 20.000-100.000 περιπτώσεων, η αταξία-τελεγγανεκτασία (AT) είναι η πιο συνηθισμένη αιτία υπολειπόμενης αταξίας σε ασθενείς ηλικίας μικρότερης των 5 ετών. Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, μπορούμε να βρούμε υποτονία - μειωμένο μυϊκό τόνο - πολυνευροπάθεια - εμπλοκή του περιφερικού νευρικού συστήματος - οφθαλμική ατροφία - προβλήματα στην αλλαγή της όψης προς ένα ερέθισμα που πρέπει να διορθωθεί - κλπ. Οι ασθενείς με ΑΤ έχουν συνήθως ανοσοανεπάρκειες που προκαλούν υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις.

Στη μελέτη νευροαπεικόνισης, μπορεί να παρατηρηθεί ατροφία της παρεγκεφαλίδας, σε αντίθεση με την αταξία του Friederich . Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, η θεραπεία απευθύνεται στα συμπτώματα και δεν υπάρχει θεραπεία.

2.3. Άλλες κληρονομικές υποτροπιάζουσες αταξίες

Βρήκαμε πολλούς τύπους κληρονομικών αταξιών όπως η αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία, Ataxia Cayman, Ataxia με έλλειψη βιταμίνης Ε, παιδική σπινοεγκεφαλική αταξία, κλπ.

3. Κυρίαρχη κληρονομική αταξία

Η κυρίαρχη κληρονομική αταξία εμφανίζονται σε κάθε γενιά μιας οικογένειας με 50% κίνδυνο να δεχθεί τη νόσο από έναν από τους γονείς . Σε αυτή την περίπτωση, ένα μόνο αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου είναι επαρκές για την ανάπτυξη της νόσου. Ανάλογα με την πορεία της νόσου μπορεί να χωριστεί σε επεισοδιακή ή προοδευτική. Υπάρχουν διάφορες γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών. Όπως και στις προηγούμενες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν ούτε θεραπείες.

Ataxia και apraxia: δεν είναι τα ίδια

Από νευροψυχολογική άποψη, η μεγαλύτερη διαφορική διάγνωση που πρέπει να γίνει είναι η διάκριση της αταξίας από την απραξία . Αν και μπορούν να οδηγήσουν σε παρόμοια νοητικά ελλείμματα, ειδικά στις αποκτώμενες μορφές, είναι σημαντικά διαφορετικές από κλινική άποψη. Η απραξία ορίζεται ως μια μεταβολή στην εκτέλεση ορισμένων κινήσεων που αποκτήθηκαν ως απάντηση σε μια σειρά και εκτός του πλαισίου που δεν οφείλεται σε αισθητηριακές ή κινητικές δυσλειτουργίες, έλλειψη συντονισμού ή έλλειψη προσοχής.

Η Ataxia, από την άλλη πλευρά, είναι ένα συντονιστικό έλλειμμα κινητήρα ως τέτοιο. Παρόλο που ένας ασθενής δεν μπορεί να εκτελέσει την απαιτούμενη ενέργεια πριν από μια παραγγελία, θα οφείλεται σε κινητική αναπηρία. Στην απραξία το πρόβλημα προκύπτει επειδή η "λεκτική είσοδος" - δηλαδή η σειρά - δεν μπορεί να συσχετιστεί με την απόκριση του κινητήρα ή την "έξοδο του κινητήρα".

Από την άλλη πλευρά, στην απραξία δεν θα πρέπει να βρούμε άλλα προβλήματα όπως η αστάθεια του περπατήματος , προβλήματα στην κατάποση κ.λπ. Έτσι, σε αυτές τις περιπτώσεις η νευρολογική αξιολόγηση θα είναι υποχρεωτική αν παρατηρήσουμε συμπτώματα ασυμβίβαστα με την apraxia. Ωστόσο, θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι και οι δύο κλινικές εκδηλώσεις μπορούν να παρουσιαστούν ταυτόχρονα.

Η επίπτωση της αταξίας σε εθνικό επίπεδο

Με τις επικρατούσες επικρίσεις στην περίπτωση της αταξίας στην κληρονομική μορφή της, μπορούμε να θεωρήσουμε αυτές τις ασθένειες ως σπάνιες - είναι στην Ευρώπη μια σπάνια ασθένεια που είναι μία περίπτωση σε κάθε 2000 άτομα-. Όταν οι ασθένειες ταξινομούνται ως σπάνιες, είναι γενικά πιο δύσκολο να προωθηθεί η έρευνά τους να βρουν αποτελεσματικές θεραπείες.

Επιπλέον, όπως είδαμε, οι κληρονομικές μορφές της ασθένειας θα επηρεάσουν κυρίως τα παιδιά και τους νέους. Αυτό έχει οδηγήσει στην εμφάνιση διαφόρων μη κερδοσκοπικών οργανώσεων που προάγουν τη θεραπεία, τη διάδοση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών των ασθενών. Ανάμεσά τους βρίσκουμε τον Καταλανικό Σύνδεσμο Κληρονομικής Αταξίας, τον Σεβίλλη της Αταξίας και τον Μαντεριανό Σύνδεσμο της Αταξίας.

Συμπεράσματα

Η Ataxia, αν και δεν είναι πολύ διαδεδομένη στην κληρονομική της εκδήλωση, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και την ανεξαρτησία στη ζωή πολλών ανθρώπων , ιδίως στον νεαρό πληθυσμό. Επιπλέον, οι φαρμακευτικές και επιχειρηματικές προτεραιότητες σημαίνουν ότι η έρευνα στον τομέα αυτό προχωράει αργά, γι 'αυτό και οι προτάσεις σχετικά με τη θεραπεία επικεντρώνονται στην παρηγορητική φροντίδα.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο θα πρέπει να αποκαλύψετε την ύπαρξή τους και να γνωρίσετε τις επιρροές τους. Κάθε βήμα, όσο μικρό, μπορεί να αντιπροσωπεύει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών, με την ανακούφιση για το σύστημα υγείας που αυτό συνεπάγεται. Η μελέτη και ανάπτυξη της έγκαιρης ανίχνευσης και της αυτοματοποίησης των συστημάτων θεραπείας θα είναι επωφελής για τους ασθενείς, τα μέλη της οικογένειας, τους φροντιστές και τους επαγγελματίες υγείας. Όταν προχωρούμε σε αυτούς τους τομείς, όλοι κερδίζουμε και γι 'αυτό πρέπει να γνωστοποιήσουμε και να υποστηρίξουμε αυτές τις κοινωνικές αιτίες.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

Βιβλία:

  • Arnedo Α, Bembire J, Tiviño Μ (2012). Νευροψυχολογία μέσω κλινικών περιπτώσεων. Μαδρίτη: Ιατρική Εκδοτική Εταιρεία Panamericana.
  • Junqué C (2014). Εγχειρίδιο Νευροψυχολογίας.Βαρκελώνη: Σύνθεση

Άρθρα:

  • Akbar U, Ashizawa Τ (2015). Ataxia Neurol Clin 33: 225-248.
  • Delatycki ΜΒ, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedraich αταξία: μια επισκόπηση. Εφημερίδα της ιατρικής γενετικής 37: 1-8.
  • Manto Μ, Marmolino D (2009). Εγκεφαλικές αταξίες. Τρέχουσα γνώμη στη νευρολογία 22: 419-429.
  • Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs ΚΑ (2005). Εγκεφαλική αταξία και νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αρχεία νευρολογίας 62: 618-620.
  • Pandolfo Μ (2009). Αταξία Friedreich: η κλινική εικόνα. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Ίλιγγος-Ζαλη “Ζαλίζομαι. Τι έχω πάθει;” ΕΥίασις (Ιανουάριος 2020).


Σχετικά Άρθρα