Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Το λεγόμενο σύνδρομο του Wolf-Hirschhorn, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Pitt Είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση που προκαλεί γενετικές αιτίες μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων, τόσο σωματικών όσο και ψυχολογικών.
Σε αυτό το άρθρο θα αναθεωρήσουμε τις βασικές πληροφορίες για το τι είναι γνωστό για αυτή τη γενετική ασθένεια, καθώς και για τον τύπο των θεραπειών που συνήθως συνιστώνται σε αυτές τις περιπτώσεις.
- Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Kabuki: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"
Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;
Το σύνδρομο Pitt, ή το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι μια σοβαρή παθολογία που εκφράζεται από τη γέννηση και αυτό συνδέεται με μια ολόκληρη σειρά πολύ διαφορετικών σημείων και συμπτωμάτων.
Πιο αναλυτικά, είναι μια κατάσταση που προκαλεί σημαντικές δυσπλασίες στο κεφάλι, καθώς και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη .
Είναι μια σπάνια ασθένεια και εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις, πολύ συχνότερη στα κορίτσια παρά σε αγόρια. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διπλάσιες πιθανότητες εμφάνισης σε κορίτσια .
Συμπτώματα
Πρόκειται για μια λίστα με τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.
1. Τυπικός φαινότυπος του προσώπου
Άτομα με αυτή τη γενετική ασθένεια είναι συνήθως παρόντα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σχετικά εύκολο να αναγνωριστεί. Η ρινική γέφυρα είναι επίπεδη και πολύ μεγάλη, ενώ το μέτωπο είναι υψηλό.
Επιπλέον, η διαφορά μεταξύ του στόματος και της μύτης είναι πολύ μικρή, τα μάτια είναι συνήθως εντυπωσιακά μεγάλα, και το στόμα δημιουργεί ένα "ανεστραμμένο χαμόγελο", με τις φτέρες να βλέπουν προς τα κάτω. Το σχιστό χείλος εμφανίζεται επίσης συχνότερα από το κανονικό.
2. Μικροκεφαλία
Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η μικροκεφαλία, δηλαδή το γεγονός ότι Η χωρητικότητα του κρανίου είναι σημαντικά μικρότερη από την αναμενόμενη για το εύρος ηλικίας του ατόμου. Αυτό προκαλεί ότι ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται όπως πρέπει.
3. Πνευματική αναπηρία
Και εξαιτίας των δυσμορφιών του κρανίου και λόγω της ανώμαλης ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, οι άνθρωποι με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn συνήθως εμφανίζουν μια σαφή πνευματική αναπηρία .
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"
4. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης
Γενικά, η εξέλιξη και η ωρίμανση των παιδικών σωμάτων συμβαίνει πολύ αργά σχεδόν σε όλες τις πτυχές.
5. Επιληπτικές κρίσεις
Επιπλοκές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος κάνουν σπασμούς όχι ασυνήθιστο . Αυτά τα επεισόδια μπορούν να γίνουν πολύ επικίνδυνα
- Σχετικό άρθρο: "Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ενός ατόμου όταν έχουν επιληπτικές κρίσεις;"
6. Προβλήματα στην ανάπτυξη της ομιλίας
Οι περιπτώσεις στις οποίες η πνευματική αναπηρία είναι σοβαρή, οι πρωτοβουλίες επικοινωνίας που παρουσιάζονται από αυτούς τους ανθρώπους περιορίζονται σε ένα μικρό ρεπερτόριο ήχων.
Αιτίες
Αν και είναι μια γενετική ασθένεια, λίγα είναι γνωστά για τις συγκεκριμένες αιτίες της (δεδομένου ότι το DNA και η έκφρασή του είναι τόσο περίπλοκα), πιστεύεται ότι προκαλείται από απώλεια γενετικής πληροφορίας από ένα μέρος του χρωμοσώματος 4 (το κοντό χέρι αυτού).
Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο τύπος και η ποσότητα των πληροφοριών γονότυπου που χάνονται ποικίλλει ανάλογα με την περίπτωση, οπότε υπάρχουν διάφοροι βαθμοί σοβαρότητας που μπορεί να εμφανιστούν. Αυτό εξηγεί τη μεταβλητότητα του προσδόκιμου ζωής εμπειρία των παιδιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"
Πρόβλεψη
Τα περισσότερα έμβρυα ή τα μωρά με το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn πεθαίνουν πριν γεννηθούν ή πριν από τα πρώτα γενέθλιά τους, καθώς οι ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την πάθηση μπορεί να γίνουν πολύ σοβαρές. Ειδικότερα, οι επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές παθήσεις και άλλα ιατρικά προβλήματα που εμφανίζονται συχνά σε αυτές τις περιπτώσεις, όπως ασθένειες των νεφρών, βλάπτουν πολύ.
Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις μέτριας σοβαρότητας στις οποίες ξεπερνάει ο πρώτος χρόνος της ζωής ή ακόμα και η παιδική του ηλικία ολοκληρώνεται φτάνοντας την εφηβεία. Στους νέους αυτούς τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι εκείνα που σχετίζονται με τις γνωστικές τους ικανότητες, συνήθως λιγότερο αναπτυγμένες από τις αναμενόμενες. Ωστόσο, τα φυσικά συμπτώματα δεν εξαφανίζονται εντελώς .
Διάγνωση
Η χρήση υπερήχων Κάνει δυνατή τη διάγνωση των κρουσμάτων του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn πριν από τη γέννηση, καθώς εκφράζεται με δυσμορφίες και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Ωστόσο, είναι επίσης αλήθεια ότι μερικές φορές χρησιμοποιείται εσφαλμένη διαγνωστική κατηγορία, προκαλώντας σύγχυση ασθενειών.Μετά την παράδοση, η αξιολόγηση είναι πολύ πιο εύκολη.
Θεραπεία
Όντας μια γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn δεν έχει καμία θεραπεία, καθώς οι αιτίες του είναι βαθιά ριζωμένες στις πληροφορίες γονιδιώματος που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο.
Έτσι, ο τύπος των ιατρικών και ψυχοπαθητικών παρεμβάσεων είναι με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και να ευνοήσει την αυτονομία αυτών των ανθρώπων.
Συγκεκριμένα, η χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων είναι πολύ συχνή για τον έλεγχο όσο το δυνατόν περισσότερο της εμφάνισης σπασμών, καθώς και χειρουργικών επεμβάσεων σε περίπτωση μικροκεφαλίας ή για τη διόρθωση των δυσπλασιών του προσώπου.
Επιπλέον, συχνά χρησιμοποιείται και εκπαιδευτική υποστήριξη, ειδικά για να βοηθήσει με τις δεξιότητες επικοινωνίας.
