Σύνδρομο Zellweger: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Το σύνδρομο Zellweger, η νεογνική αδρενολευκοδυστροφία, η παιδική νόσος Refsum και η υπερπραγματική οξέωση είναι όλα μέρος των διαταραχών του φάσματος Zellweger. Αυτό το σύνολο ασθενειών επηρεάζει σε διαφορετικούς βαθμούς τη βιογένεση του κυτταρικού οργανενίου που ονομάζεται «υπεροξυσμό», που μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.
Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τις κύριες αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger , την πιο σοβαρή παραλλαγή των διαταραχών βιογένεσης υπεροξειδούς. Στις άλλες μεταβολές αυτής της ομάδας τα σημεία είναι παρόμοια αλλά έχουν χαμηλότερη ένταση.
- Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"
Τι είναι το σύνδρομο Zellweger;
Το σύνδρομο Zellweger είναι μια ασθένεια που επηρεάζει λειτουργίες όπως ο μυϊκός τόνος ή η οπτική και ακουστική αντίληψη, καθώς και οι ιστοί των οστών ή οργάνων όπως η καρδιά και το ήπαρ. Η προέλευσή του σχετίζεται με την παρουσία μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια που μεταδίδονται με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Τα παιδιά διαγνώστηκαν με σύνδρομο Zellweger τείνουν να πεθάνουν πριν από το τέλος του πρώτου έτους της ζωής . Πολλοί από αυτούς πεθαίνουν πριν από 6 μήνες ως αποτέλεσμα αλλοιώσεων στο ήπαρ ή στα αναπνευστικά και γαστρεντερικά συστήματα. Ωστόσο, οι άνθρωποι με ήπιες παραλλαγές μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία που να επιλύει τις βαθιές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Zellweger, έτσι ώστε η αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας να είναι συμπτωματική.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Ραβδομυόλυση: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"
Διαταραχές φάσματος του Zellweger
Είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο Zellweger αποτελεί μέρος μιας σειράς ασθενειών που έχουν την ίδια γενετική αιτία: διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδούς (οργανίδια που παίζουν ρόλο στη λειτουργία των ενζύμων), επίσης γνωστά ως "διαταραχές φάσματος Zellweger".
Το κλασικό σύνδρομο Zellweger είναι η πιο σοβαρή παραλλαγή των διαταραχών βιογένεσης του υπεροξειδούς, ενώ τα περιστατικά ενδιάμεσης σοβαρότητας ονομάζονται «νεογνική αδρενολευκοδυστροφία» και ηπιότερες περιπτώσεις όπως η «παιδική νόσος του Refsum». Η υπεραπηκτική οξέωση είναι επίσης μια μορφή χαμηλής έντασης αυτής της αλλοίωσης.
Προηγουμένως πιστεύεται ότι αυτές οι αλλαγές ήταν ανεξάρτητες το ένα από το άλλο. Το σύνδρομο Zellweger ήταν το πρώτο που περιγράφηκε το 1964. η ταυτοποίηση των υπόλοιπων διαταραχών φάσματος συνέβη στις επόμενες δεκαετίες.
Συμπτώματα και κύρια σημεία
Στο σύνδρομο Zellweger η μεταβολή στη βιογένεση του υπεροξεισώματος προκαλεί την εμφάνιση αυτών νευρολογικά ελλείμματα που προκαλούν μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων σε διαφορετικά συστήματα και σωματικές λειτουργίες. Με αυτή την έννοια, τα σημάδια της διαταραχής σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου, και ειδικότερα με τη μετανάστευση και την τοποθέτηση των νευρώνων.
Μεταξύ των συμπτωμάτων και των συχνότερων και χαρακτηριστικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Zellweger είναι τα ακόλουθα:
- Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
- Κατασχέσεις
- Απώλεια ακουστικών αισθήσεων
- Μεταβολές του οφθαλμικού συστήματος και όρασης (νυσταγμός, καταρράκτης, γλαύκωμα)
- Δυσκολίες στην κατανάλωση φαγητού
- Βλάβη φυσιολογικής φυσικής ανάπτυξης
- Παρουσία χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου (επίπεδο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, ευρεία μύτη ...)
- Παρουσία άλλων μορφολογικών αλλοιώσεων (μικροκεφαλία ή μακροκεφαλία, πτυχές στο λαιμό ...)
- Ανωμαλίες στη δομή των οστών, ιδιαίτερα η χονδροδισπλασία punctata (ασβεστοποίηση χόνδρου)
- Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης διαταραχές της καρδιάς, του ήπατος και των νεφρών
- Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος όπως η άπνοια
- Εμφάνιση κύστεων στο ήπαρ και στα νεφρά
- Αύξηση του μεγέθους του ήπατος (ηπατομεγαλία)
- Ανίχνευση ανωμαλιών στο εγκεφαλογραφικό αρχείο (EEG)
- Γενική αλλοίωση της λειτουργίας του νευρικού συστήματος
- Υπομυελίνωση των αξονικών ινών του κεντρικού νευρικού συστήματος
Αιτίες αυτής της ασθένειας
Το σύνδρομο Zellweger έχει συνδεθεί με την παρουσία μεταλλάξεων σε τουλάχιστον 12 γονίδια. Παρόλο που μπορεί να υπάρξουν αλλοιώσεις σε περισσότερα από ένα από αυτά, αρκεί να υπάρχει ένα τροποποιημένο γονίδιο έτσι ώστε να εμφανίζονται τα συμπτώματα που περιγράψαμε στο προηγούμενο τμήμα. Σε περίπου στο 70% των περιπτώσεων η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο ΡΕΧ1 .
Η νόσος μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου μηχανισμού κληρονομικότητας.Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου από τον καθένα από τους γονείς του για να παρουσιάσει τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger. όταν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο υπάρχει 25% κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.
Αυτά τα γονίδια σχετίζονται με τη σύνθεση και λειτουργία του υπεροξειδώματος , συνηθισμένες δομές στα κύτταρα οργάνων όπως το ήπαρ που είναι θεμελιώδεις για τον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων, για την εξάλειψη των υπολειμμάτων και για την ανάπτυξη του εγκεφάλου εν γένει. Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν την γονιδιακή έκφραση του υπεροξεισώματος.
Θεραπεία και διαχείριση
Μέχρι σήμερα, δεν είναι γνωστή αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο Zellweger, παρά τη βελτιωμένη κατανόηση των γενετικών, μοριακών και βιοχημικών αλλοιώσεων που σχετίζονται με την ασθένεια. Αυτός είναι ο λόγος Οι θεραπείες που εφαρμόζονται σε αυτές τις περιπτώσεις είναι βασικά συμπτωματικές και να προσαρμόζονται στα σημεία κάθε συγκεκριμένης περίπτωσης.
Τα προβλήματα για να τρώνε σωστά είναι ένα σημάδι με ιδιαίτερη σημασία λόγω του κινδύνου υποσιτισμού που υποθέτει. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να εφαρμόσετε έναν αισθητήρα τροφοδοσίας για να ελαχιστοποιήσετε τις παρεμβολές στην ανάπτυξη του παιδιού.
Η θεραπεία του συνδρόμου Zellweger πραγματοποιείται μέσω πολυεπιστημονικών ομάδων που μπορούν περιλαμβάνουν επαγγελματίες από την παιδιατρική, τη νευρολογία , της ορθοπεδικής, της οφθαλμολογίας, της ακτινολογίας και της χειρουργικής, μεταξύ άλλων κλάδων της ιατρικής επιστήμης.
