Σύνδρομο Treacher Collins: χαρακτηριστικά, διάγνωση και θεραπεία

Εάν υπάρχει ένα χαρακτηριστικό που μοιράζεται ένας μεγάλος αριθμός σπάνιων ασθενειών, πρέπει να υπάρχει μια βασική γενετική συνιστώσα. Μιλάμε για γονιδιωματικές αλλοιώσεις που συμβαίνουν τυχαία ή για τις οποίες η αιτία δεν έχει βρεθεί ακόμα.

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μία από αυτές τις ασθένειες και συνδέεται με μια πολύ χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου . Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα χαρακτηριστικά του, τα σχετικά προβλήματα και τις επιλογές θεραπείας.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Seckel: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins;

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια γενετική βάση που επηρεάζει την κρανιοπροσωπική ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτή η αλλοίωση της εξέλιξης χαρακτηρίζεται από την πρόκληση συμμετρικής οροσπονδύλιου δυσπλασίας και στις δύο πλευρές του προσώπου και η οποία σχετίζεται με διάφορες ανωμαλίες στο κρανίο και το λαιμό.

Η δυσπλασία αναφέρεται σε μια ανωμαλία στην εμφάνιση των κυττάρων που προκαλείται από τη νόθευση που προέκυψε κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ωρίμανσης αυτών. Αυτή η κυτταρική ανωμαλία είναι μη αναστρέψιμη και εξωτερικοποιημένη από αλλοιώσεις στην ανάπτυξη ιστού, οργάνου ή οποιουδήποτε ανατομικού τμήματος του οργανισμού.

Σε περιπτώσεις ασθενών με σύνδρομο Treacher Collins αυτή η δυσπλασία επηρεάζει την ανάπτυξη των ζυγωματικών, των αυτιών και της γνάθου . Επίσης, άλλοι δείκτες που είναι τόσο ορατοί είναι ένας μειωμένος φάρυγγας ή αλλοιώσεις στον σχηματισμό του ουρανίσκου.

Θεωρείται ότι ο Treacher Collins εμφανίζεται σε ένα από τα 10.000 έμβρυα . Τα παιδιά των γονέων των προσβεβλημένων ατόμων έχουν 50% πιθανότητα να υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο και η σοβαρότητα αυτών μπορεί να ποικίλλει απρόβλεπτα. Από την άλλη πλευρά, στο 55% των περιπτώσεων Treacher Collins, η γενετική αλλοίωση δημιουργείται αυθόρμητα, χωρίς να καθίσταται σαφής η αιτία.

Το σύνδρομο αυτό παίρνει το όνομά του προς τιμήν του χειρουργού και οφθαλμιάτρου αγγλικής καταγωγής Edward Treacher Collins, ο οποίος ανακάλυψε μια σειρά από κοινά πρότυπα ή συμπτώματα μεταξύ των διαφορετικών προσβεβλημένων και τα περιέγραψε στο έτος 1900. Αρκετές δεκαετίες αργότερα, το 1949 , Οι A. Franceschetti και D. Klein αναλύουν τις ίδιες ιδιαιτερότητες του συνδρόμου και του του έδωσαν το όνομα της τρυπής δυστοκίας .

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και φυσικά χαρακτηριστικά

Υπάρχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τόσο ορατά όσο και εσωτερικά, καθώς και αλλοιώσεις σε ορισμένες πολύ διακριτές διεργασίες αντίληψης του συνδρόμου Treacher Collins.

Όσον αφορά τις αλλοιώσεις στην κρανιοπροσωπική ανάπτυξη, παρατηρούμε τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Έλλειψη ζυγωματικών λόγω της υποπλασίας των ζυγωματικών οστών.
• Απόφραξη της αναπνευστικής οδού .
• Μεταβολές στο εξωτερικό αυτί.
• Βλεφαροφιλικά βλέφαρα.
• Έλλειψη βλεφαρίδων
• Μεταβολές στον ουρανίσκο : ρωγμή, ρωγμή ή ρωγμή.
• Κώφωση μετάδοσης που προκαλείται από αλλοίωση της αλυσίδας των ossicles.

Όσον αφορά τα φυσικά χαρακτηριστικά του προσώπου , οι άνθρωποι με τον Treacher Collins παρουσιάζουν:

• Τα μάτια γέρνουν προς τα κάτω .
• Ρωγμές στο κάτω βλεφάρων.
• Στραβισμός (όχι σε όλες τις περιπτώσεις).
• Ευρύ στόμα
• Έντονη μύτη .
• Chin συχνά.
• Παραμορφώσεις στα αυτιά.

Συσχετισμένα προβλήματα

Τα παιδιά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Treacher Collins είναι ευαίσθητα σε ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με την αναπνοή, την ακοή, τα μάτια και τα χέρια. Αν και αυτά τα προβλήματα δεν εμφανίζονται πάντοτε, μπορεί να είναι αρκετά αναπηρικά, με τα αναπνευστικά προβλήματα να είναι τα πιο επιβλαβή για την υγεία του παιδιού.

Αναπνευστικά προβλήματα

Η υπανάπτυξη των γνάθων αναγκάζει τη γλώσσα να τοποθετηθεί σε πιο οπίσθια θέση, πολύ κοντά στο λαιμό ? με αποτέλεσμα να υπάρχει στενότερη αεραγωγός από ότι συνήθως.

Ως εκ τούτου, οι γονείς θα πρέπει να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή όταν τα παιδιά αναπτύσσουν κάποιο είδος λοίμωξης ή το κρύο μπορεί να φλεγμονώσει ή να συγκολλήσει τους αεραγωγούς.

Προβλήματα ακοής

Λόγω των αλλαγών στο σχηματισμό του εσωτερικού αυτιού, είναι απολύτως απαραίτητο να εκτελεστεί αξιολόγηση της ακοής του παιδιού το συντομότερο δυνατόν .

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν κώφωση έως 40%, οπότε υπάρχει ανάγκη για συσκευή που διευκολύνει την ακρόαση.

Οπτικά προβλήματα

Τα οπτικά προβλήματα είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Treacher-Collins. Η παρουσία κατωτέρων βλεφάρων μπορεί να προκαλέσει μια πολύ επαναλαμβανόμενη ξηρότητα των ματιών.

Προβλήματα στα χέρια

Τα προβλήματα στα χέρια είναι ότι έχουν λιγότερη συχνότητα σε αυτούς τους ανθρώπους. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς γεννιούνται με αλλοιώσεις στους αντίχειρες , μπορεί να είναι πολύ μικρό ή ακόμα και να γεννιέται χωρίς αυτούς.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου το μωρό γεννιέται χωρίς τους δύο αντίχειρες, πρέπει να γίνει μια αξιολόγηση και εξαντλητική διάγνωση, δεδομένου ότι μπορεί να είναι σύνδρομο Nager, το οποίο παρουσιάζει μια συμπτωματολογία πολύ παρόμοια με την Treacher Collins.

Αιτίες

Χάρη στην πρόοδο των γενετικών επιστημόνων, πρόσφατα έχει ανακαλυφθεί στο συγκεκριμένο γονίδιο που οδηγεί στο σύνδρομο Treacher Collins .

Το εν λόγω γονίδιο είναι το TCOF1, επίσης γνωστό ως Treacle. Αυτό το γονίδιο δρα για την αναπαραγωγή της γενεάς του ριβοσωμικού DNA , παραμένοντας ενεργό σε όλη την ανάπτυξη του εμβρύου. Συγκεκριμένα στις περιοχές που προορίζονται να γίνουν τα οστά και οι ιστοί του προσώπου.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collins βασίζεται στην αξιολόγηση της προαναφερθείσας κλινικής εικόνας, καθώς και σε συμπληρωματικές εξετάσεις και μοριακές αναλύσεις που πιστοποιούν τη διάγνωση. Αυτές οι μοριακές αναλύσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου , συλλέγοντας δείγματα από χοριακά φύλλα (CVS).

Επίσης, ο υπερηχογράφος που εκτελείται σε αυτό το στάδιο μπορεί να αποκαλύψει τόσο το δυσμορφισμό του προσώπου όσο και τις αλλαγές στο αυτί που είναι χαρακτηριστικές αυτού του συνδρόμου.

Θεραπεία και πρόγνωση

Θεραπεία του συνδρόμου Treacher Collins Πρέπει να διεξάγεται από μια ομάδα craniofacial ειδικών που εργάζονται σε συνεχή συνέργεια, συντονίζοντας μεταξύ τους.

Οι ομάδες των κρανιοπροσωπικών ειδικών Είναι ιδιαίτερα κατάλληλοι για τη θεραπεία και τη χειρουργική επέμβαση μεταβολών που σχετίζονται με το πρόσωπο και το κρανίο. Μέσα σε αυτές τις ομάδες είναι:

• Ανθρωπολόγος ειδικευμένος στις κρανιοεγκεφαλικές μετρήσεις.
• Κρανιοφυσικός χειρουργός.
• Γενετιστής
• Νευρο-οφθαλμολόγος.
• Νευρο-ακτινολόγος.
• Παιδίατρος αναισθησιολόγος.
• Παιδιατρικός οδοντίατρος
• Παιδιατρική εντατική φροντίδα
• Παιδιατρικός νευροχειρουργός.
• Παιδιατρική νοσοκόμα.
• Παιδιατρικός ωτορινολαρυγγολόγος.
• Παιδοψυχολόγος.
• Κοινωνικός λειτουργός
• Λογοθεραπευτής

Όσον αφορά την πρόγνωση, γενικά, παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins ωριμάζουν σωστά και γίνονται ενήλικες κανονικής νοημοσύνης χωρίς καμία ανάγκη προσοχής ή εξάρτησης. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί τη βοήθεια της ψυχοθεραπείας για να αντιμετωπίσει ζητήματα που σχετίζονται με προβλήματα αυτοσεβασμού και πιθανά προβλήματα κοινωνικής ένταξης.

Fertilization (Απρίλιος 2024).