Top 10 διαταραχές και γενετικές ασθένειες
Η υγεία του λαού είναι ένας βασικός παράγοντας για να απολαύσετε την ψυχική ευεξία και την ευτυχία. Ωστόσο, υπάρχουν ασθένειες που μας επηρεάζουν, κάποιες πιο σοβαρές και άλλες λιγότερο, και που έχουν ισχυρό αντίκτυπο στη ζωή μας. Ορισμένες από αυτές τις ασθένειες προκαλούνται από ιούς, άλλες από τις κακές μας συνήθειες και άλλες από γενετικές αιτίες.
Σε αυτό το άρθρο που έχουμε κάνει μια λίστα με τις κύριες γενετικές ασθένειες και διαταραχές .
Οι συχνότερες γενετικές ασθένειες
Ορισμένες ασθένειες έχουν γενετική προέλευση και είναι κληρονομικές. Στη συνέχεια θα σας δείξουμε τα κυριότερα.
1. Κορέα Χάντινγκτον
Η ασθένεια του Huntington είναι μια γενετική και ανίατη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των νευρώνων και των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος και προκαλεί διαφορετικά σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία, μπορεί να καταλήξει στο θάνατο του ατόμου, συνήθως μετά από 10 έως 25 χρόνια.
Πρόκειται για μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να τα αναπτύξουν και να τα μεταδώσουν στους απογόνους τους. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον περιορισμό της εξέλιξης της νόσου, και παρόλο που μπορεί να σχολιάζει περιστασιακά σε παιδική ηλικία, η εμφάνισή της συνήθως συμβαίνει μεταξύ 30 και 40 ετών. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν μη ελεγχόμενες κινήσεις, δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια μνήμης και δυσκολίες ομιλίας. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί από πνιγμό, πνευμονία και καρδιακή ανεπάρκεια.
- Σχετικό άρθρο: "Η Κορέα του Huntington: αιτίες, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία"
2. Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε αυτόν τον κατάλογο επειδή είναι μία από τις συχνότερες κληρονομικές ασθένειες και τι συμβαίνει λόγω της έλλειψης πρωτεΐνης η αποστολή της οποίας είναι να εξισορροπήσει το χλωριούχο σώμα. Μεταξύ των συμπτωμάτων του, τα οποία κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή, περιλαμβάνουν: δυσκολίες στην αναπνοή, προβλήματα πέψης και αναπαραγωγής. Για ένα παιδί να αναπτύξει την ασθένεια, οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς. Έπειτα, υπάρχει πιθανότητα 1 μεταξύ 4 για να υποφέρει.
3. Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τριψωμία 21, επηρεάζει περίπου 1 στα 800 έως 1.000 νεογνά . Είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται επειδή το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν εκατοντάδες ή και χιλιάδες γονίδια, τα οποία φέρουν τις πληροφορίες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά του ατόμου.
Αυτή η διαταραχή προκαλεί καθυστερήσεις στον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ένα άτομο, διανοητικά, παρόλο που εκδηλώνεται και με άλλα σωματικά συμπτώματα, επειδή οι εν λόγω παθήσεις έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, μειωμένο μυϊκό τόνο, καρδιακές ανεπάρκειες και μειονεκτήματα του πεπτικού συστήματος.
4. Μυϊκή δυστροφία του Duchenne
Τα συμπτώματα αυτής της νόσου έχουν συνήθως την αρχή τους πριν από 6 χρόνια . Είναι μια γενετική διαταραχή και ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών, ο οποίος αρχίζει στα πόδια και στη συνέχεια σταδιακά προχωρά στο ανώτερο σώμα αφήνοντας το άτομο σε μια καρέκλα. Η αιτία είναι η ανεπάρκεια δυστροφίνης, μια πρωτεΐνη που βοηθά να διατηρούνται τα μυϊκά κύτταρα άθικτα.
Η νόσος επηρεάζει κυρίως τα παιδιά, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει τα κορίτσια. Μέχρι πρόσφατα, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ανθρώπων ήταν πολύ χαμηλό, δεν ξεπέρασαν την εφηβεία. Σήμερα, μέσα στα όριά τους, μπορούν να σπουδάσουν, να εργαστούν, να παντρευτούν και να έχουν παιδιά.
5. Ευθραυστό σύνδρομο Χ
Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο Martin-Bell είναι η δεύτερη αιτία της διανοητικής καθυστέρησης που οφείλεται σε γενετικούς λόγους , η οποία συνδέεται με το χρωμόσωμα X. Τα συμπτώματα που προκαλούνται από αυτό το σύνδρομο μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικές περιοχές, ιδιαίτερα τη συμπεριφορά και τη γνωστική λειτουργία, και να προκαλέσουν μεταβολικές αλλοιώσεις. Είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες, αν και μπορεί να επηρεάσει και τις γυναίκες.
- Μπορείτε να εμβαθύνετε σε αυτό το σύνδρομο στο άρθρο μας: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"
6. Αναιμία σταφυλίσκου (ACF)
Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία παραμορφώνουν, αλλάζοντας τη λειτουργικότητά της και, κατά συνέπεια, στην επιτυχία της κατά τη μεταφορά οξυγόνου. Συνήθως προκαλεί οξέα επεισόδια πόνου (κοιλιακό άλγος, στο στήθος και στα οστά), που ονομάζεται κρίση δρεπανοκυττάρων. Το ίδιο το σώμα καταστρέφει αυτά τα κύτταρα, προκαλώντας αναιμία.
7. Μυϊκή δυστροφία του Becker
Ένας άλλος τύπος μυϊκής δυστροφίας γενετικής προέλευσης και με εκφυλιστικές επιπτώσεις που επηρεάζουν τους εθελοντικούς μύες . Λαμβάνει αυτό το όνομα από το πρώτο άτομο που το περιέγραψε, ο Δρ Peter Emil Becker, στη δεκαετία του 50. Όπως και στην μυϊκή δυστροφία
Duchenne, αυτή η ασθένεια προκαλεί κόπωση, αποδυνάμωση των μυών κ.λπ. Ωστόσο, η μυϊκή αδυναμία του άνω σώματος είναι πιο σοβαρή στην ασθένεια και η αποδυνάμωση του κάτω μέρους του σώματος είναι σταδιακά πιο αργή. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση δεν χρειάζονται συνήθως αναπηρικό καροτσάκι μέχρι να είναι περίπου 25 ετών.
8. Κοιλιοκάκη
Αυτή η κατάσταση, γενετικής προέλευσης, επηρεάζει το πεπτικό σύστημα του προσβεβλημένου ατόμου . Εκτιμάται ότι το 1% του πληθυσμού πάσχει από αυτή την ασθένεια, η οποία προκαλεί το ανοσοποιητικό σύστημα των ανθρώπων με κοιλιοκάκη να αντιδρούν επιθετικά όταν η γλουτένη κυκλοφορεί μέσω του πεπτικού συστήματος, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στα δημητριακά. Αυτή η ασθένεια δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυσανεξία στη γλουτένη, διότι, παρότι σχετίζεται, δεν είναι τα ίδια. Η δυσανεξία στη γλουτένη, στην πραγματικότητα, δεν είναι ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένοι ισχυρίζονται ότι αισθάνονται καλύτερα εάν δεν καταναλώνουν αυτή την πρωτεΐνη.
9. Θαλασσαιμία
Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών αίματος στις οποίες η αιμοσφαιρίνη , το μόριο φορέα οξυγόνου, παρουσιάζει δυσπλασία όταν συντίθεται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Το πιο συνηθισμένο είναι ότι η β-θαλασσαιμία είναι η πιο συνηθισμένη και η ελάχιστη, αλφα-θαλασσαιμία.
Προκαλεί αναιμία και, ως εκ τούτου, κόπωση, δύσπνοια, πρήξιμο του βραχίονα, πόνο στα οστά και αδύναμα οστά. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν μικρή όρεξη, σκοτεινά ούρα και ίκτερο (ένας κίτρινος αποχρωματισμός του δέρματος ή των ματιών, ο ίκτερος είναι σημάδι δυσλειτουργίας του ήπατος).
10. Σύνδρομο Edwards
Αυτή η κληρονομική ασθένεια ονομάζεται επίσης Τρισωμία 18 , και εμφανίζεται με ένα πλήρες επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος στο ζεύγος 18. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως έχουν βραδεία ανάπτυξη πριν από τη γέννηση (ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης) και χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, επιπλέον των καρδιακών ανωμαλιών και ανωμαλιών άλλων οργάνων που είναι ανάπτυξη πριν από τη γέννηση Τα χαρακτηριστικά του προσώπου χαρακτηρίζονται από μια μικρή γνάθο και το στόμα, και εκείνα που επηρεάζονται τείνουν να έχουν μια κλειστή γροθιά.
