Σύνδρομο Rubinstein-Taybi: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, τα γονίδια μας δρουν κατά τρόπο ομαλό για την ανάπτυξη και τον σχηματισμό των διαφόρων δομών και συστημάτων που θα διαμορφώσουν μια νέα οντότητα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις η εξέλιξη αυτή συμβαίνει κανονικά μέσω των γενετικών πληροφοριών που προέρχονται από τους γονείς, αλλά μερικές φορές υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια που προκαλούν αλλοιώσεις στην ανάπτυξη. Αυτό δημιουργεί διαφορετικά σύνδρομα, όπως Σύνδρομο Rubinstein-Taybi , από τις οποίες θα δούμε τις λεπτομέρειες παρακάτω.
- Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"
Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια ασθένεια που θεωρείται σπάνια γενετικής προέλευσης που συμβαίνει σε περίπου μία στις εκατό χιλιάδες γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία πνευματικής αναπηρίας, την πάχυνση των αντίχειρων των χεριών και των ποδιών, την αργή ανάπτυξη, το βραχύ ανάστημα, τη μικροκεφαλία και διάφορες προσβολές προσώπου και ανατομίας, χαρακτηριστικά που εξετάζονται κατωτέρω.
Έτσι, αυτή η ασθένεια παρουσιάζει τόσο ανατομικές (δυσπλασίες) όσο και ψυχικά συμπτώματα. Ας δούμε τι είναι και ποια είναι η σοβαρότητά τους.
Συμπτώματα που συνδέονται με ανατομικές αλλοιώσεις
Στο επίπεδο της μορφολογίας του προσώπου δεν είναι ασυνήθιστο να βρεθεί πολύ διαχωρισμένα μάτια ή υπερθετειρισμός, επιμήκη βλέφαρα, οστικές παλάμες , υποπλαστική γναθιά (έλλειψη ανάπτυξης των οστών της άνω γνάθου) και άλλες ανωμαλίες. Από την άποψη του μεγέθους, όπως είπαμε προηγουμένως, είναι πολύ συνηθισμένο για αυτούς να έχουν βραχύ ανάστημα στην πλειοψηφία τους, καθώς και ένα ορισμένο επίπεδο μικροκεφαλίας και ωρίμανσης καθυστέρησης των οστών. Μια άλλη από τις εύκολα ορατές και αντιπροσωπευτικές απόψεις αυτού του συνδρόμου παρατηρείται στα χέρια και τα πόδια, με αντίχειρες ευρύτερους από τους συνηθισμένους και με σύντομα φαλάγγες.
Περίπου το ένα τέταρτο των ατόμων με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα , οι οποίες πρέπει να παρακολουθούνται με ιδιαίτερη προσοχή καθώς μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του παιδιού. Περίπου οι μισοί από αυτούς έχουν προβλήματα με τα νεφρά, ενώ συχνά αντιμετωπίζουν και άλλα προβλήματα στο ουρογεννητικό σύστημα (όπως η μήτρα των δύο κοριτσιών στα κορίτσια ή η έλλειψη ενός ή και των δύο όρχεων στα παιδιά).
Έχουν βρεθεί επίσης επικίνδυνες ανωμαλίες στην αναπνευστική οδό, στο γαστρεντερικό σύστημα και σε όργανα που συνδέονται με τη διατροφή που οδηγούν σε προβλήματα φαγητού και αναπνοής. Έχουν συχνά μολύνσεις. Τα οπτικά προβλήματα όπως ο στραβισμός ή ακόμα και το γλαύκωμα είναι κοινά, καθώς και η ωτίτιδα. Συνήθως δεν έχουν όρεξη κατά τα πρώτα χρόνια και μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν ανιχνευτές, αλλά καθώς μεγαλώνουν, τείνουν να υποφέρουν από παιδική παχυσαρκία. Σε νευρολογικό επίπεδο, μερικές φορές παρατηρούνται κρίσεις και υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος να υποφέρουν από διαφορετικούς καρκίνους.
Διανοητική αναπηρία και προβλήματα κατά την ανάπτυξη
Οι αλλοιώσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi επηρεάζουν επίσης το νευρικό σύστημα και τη διαδικασία ανάπτυξης . Η επιβράδυνση της ανάπτυξης και η μικροκεφαλία διευκολύνουν αυτό.
Άτομα με αυτό το σύνδρομο συνήθως έχουν μέτρια πνευματική αναπηρία , με IQ μεταξύ 30 και 70. Αυτός ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να τους επιτρέψει να αποκτήσουν την ικανότητα να μιλούν και να διαβάζουν, αλλά γενικά δεν μπορούν να ακολουθήσουν κανονική εκπαίδευση και χρειάζονται ειδική εκπαίδευση.
Τα διαφορετικά ορόσημα ανάπτυξης επίσης παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση, αρχίζοντας να περπατάμε αργά και εμφανίζουν ιδιαιτερότητες ακόμη και στο στάδιο της ανίχνευσης. Όσον αφορά την ομιλία, ορισμένοι από αυτούς δεν αναπτύσσουν αυτή την ικανότητα (στην περίπτωση αυτή πρέπει να διδάσκονται τη νοηματική γλώσσα). Σε όσους το κάνουν, το λεξιλόγιο είναι συνήθως περιορισμένο, αλλά μπορεί να τονωθεί και να βελτιωθεί μέσω της εκπαίδευσης.
Μπορεί να εμφανιστούν αιφνίδιες αλλαγές στις διαταραχές της διάθεσης και της συμπεριφοράς, ειδικά στους ενήλικες.
- Σχετικό άρθρο: "Είδη διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"
Μία ασθένεια γενετικής προέλευσης
Οι αιτίες αυτού του συνδρόμου είναι γενετικές. Συγκεκριμένα, οι περιπτώσεις που εντοπίστηκαν σχετίζονται κυρίως με την παρουσία του Διαγραφές ή απώλεια θραύσματος του γονιδίου CREBBP στο χρωμόσωμα 16 . Σε άλλες περιπτώσεις μεταλλάξεις του γονιδίου ΕΡ300 έχουν ανιχνευθεί στο χρωμόσωμα 22.
Στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά, δηλαδή, παρά το γεγονός ότι είναι γενετικής προέλευσης, δεν αντιμετωπίζεται συνήθως ως κληρονομική νόσος, αλλά γεννάται γενετική μετάλλαξη κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ωστόσο, κληρονομικές περιπτώσεις έχουν επίσης ανιχνευθεί , με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.
Εφαρμοσμένες θεραπείες
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια γενετική ασθένεια που δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων , να διορθώσουν τις ανατομικές ανωμαλίες μέσω χειρουργικής επέμβασης και να ενισχύσουν τις δυνατότητές τους από μια πολυεπιστημονική προοπτική.
Στο επίπεδο της χειρουργικής επέμβασης είναι δυνατό να διορθωθούν οι παραμορφώσεις την καρδιά, τα μάτια και τα χέρια και τα πόδια. Αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία, καθώς και λογοθεραπεία και διαφορετικές θεραπείες και μεθοδολογία που μπορούν να υποστηρίξουν την απόκτηση και βελτιστοποίηση των κινητικών δεξιοτήτων και της γλώσσας.
Τέλος, η ψυχολογική υποστήριξη και η απόκτηση των βασικών δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής είναι απαραίτητη σε πολλές περιπτώσεις. Είναι επίσης απαραίτητο να συνεργαστείτε με τις οικογένειες για να τους παρέχετε υποστήριξη και καθοδήγηση.
Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι φυσιολογικό εφόσον οι επιπλοκές που προέρχονται από τις ανατομικές αλλοιώσεις τους, ειδικά οι καρδιακές, παραμένουν υπό έλεγχο.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
- Ahumada, Η .; Ramírez, J.; Santana, Β. & Βαίαζζζ, S. (2003). Μια περίπτωση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi. Ακτινολογική παρουσίαση. Ιατρικό πιστοποιητικό Υπηρεσίες υγείας Grupo Ángel.
- Peñalver, Α. (2014). Οικογένεια και σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Μια μελέτη μιας υπόθεσης. Ιατρική Σχολή Πανεπιστήμιο του Βαγιαδολίδ.
- Rubinstein, J. Η., And Taybi, Η. (1963). Ευρεία αντίχειρες και δάκτυλα των ποδιών και ανωμαλίες του προσώπου: πιθανό σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
