Σύνδρομο Riley-Day: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία
Το χρώμα των ματιών και του δέρματος μας, το σχήμα της μύτης, το ύψος μας, η εμφάνιση του προσώπου μας, μέρος της νοημοσύνης μας και μέρος του χαρακτήρα μας είναι πτυχές που κληρονομούνται και προέρχονται από την έκφραση των γονιδίων μας. Ωστόσο, μερικές φορές τα μεταδιδόμενα γονίδια υφίστανται κάποιο είδος μετάλλαξης που μπορεί να είναι ακατάλληλο ή ακόμη και σαφώς επιβλαβές και μπορεί να εμφανιστεί σε κάποιο είδος γενετικής διαταραχής.
Παρόλο που ορισμένες από αυτές τις διαταραχές τείνουν να εμφανιστούν με μια ορισμένη επικράτηση, σε πολλές άλλες περιπτώσεις μπορούμε να βρούμε σπάνιες και πολύ σπάνιες αλλαγές, πάνω στις οποίες υπάρχουν ελάχιστες επιστημονικές γνώσεις, οι οποίες δεν ερευνούνται ελάχιστα λόγω του χαμηλού επιπολασμού τους. Μία από αυτές τις διαταραχές είναι το λεγόμενο σύνδρομο Riley-Day ή η οικογενειακή δυσουνονομία , ένα περίεργο νευρολογικό σύνδρομο για το οποίο θα μιλήσουμε σε αυτό το άρθρο.
- Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"
Σύνδρομο Riley-Day: γενική περιγραφή
Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια παράξενη νόσο γενετικής προέλευσης, πολύ ασυνήθιστο και αυτό μπορεί να χαρακτηριστεί ως περιφερειακή αυτόνομη νευροπάθεια .
Ονομάζεται επίσης οικογενειακή δυσουνονομία ή κληρονομική αισθητική νευροπάθεια τύπου 3, είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται γενετικά και προκαλεί επηρεασμό σε μεγάλο αριθμό αυτόνομων και αισθητήριων συστημάτων, προκαλώντας σταδιακά αποτυχίες σε πολλαπλά συστήματα του οργανισμού που προέρχονται του η εμπλοκή νευρικών οδών του αυτόνομου ή περιφερειακού νευρικού συστήματος .
Είναι μια χρόνια κατάσταση που παράγει μια προοδευτική επίδραση. Η πρόγνωση αυτής της νόσου δεν είναι θετική, οι περισσότερες από τις οποίες επηρεάστηκαν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας μέχρι πρόσφατα. Ωστόσο, η ιατρική πρόοδος έχει επιτρέψει περίπου το ήμισυ των ατόμων που πάσχουν να υπερβούν τα τριάντα χρόνια ή ακόμα και φτάσουν τα σαράντα.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Περιφερικό νευρικό σύστημα (αυτόνομο και σωματικό): μέρη και λειτουργίες"
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day είναι πολλαπλά και μεγάλης σημασίας. Μεταξύ ορισμένων από τις πιο σημαντικές μπορεί να διαπιστωθεί η παρουσία καρδιακών αλλοιώσεων, αναπνευστικών και πνευμονικών προβλημάτων μεταξύ των οποίων η πνευμονία με αναρρόφηση των περιεχομένων της πεπτικής οδού, αδυναμία διαχείρισης της θερμοκρασίας του σώματος (μπορεί να υποβληθεί σε υποθερμία ή υπερθερμία) και προβλήματα στο σωλήνα πεπτικό σύστημα στο οποίο υπάρχουν προβλήματα εντερικής κινητικότητας, πέψης, αναρροής και συχνών εμετών.
Η μυϊκή υποτονία είναι επίσης σημαντική από τη γέννηση , καθώς και οι άπνοιες κατά τη διάρκεια του ύπνου, η έλλειψη οξυγόνου, ο πυρετός, η υπέρταση και ακόμη και οι επιληπτικές κρίσεις.
Υπάρχει επίσης γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ιδιαίτερα σε ορόσημα όπως η γλώσσα ή το περπάτημα. Η γλώσσα είναι επίσης πολύ πιο ομαλή από το συνηθισμένο και έχει λίγους μπουμπούκια γεύσης, κάτι που συνδέεται επίσης με τη δυσκολία στην αντίληψη της γεύσης.
Πιθανώς ένα από τα συμπτώματα που συχνά επισύρουν την προσοχή είναι το γεγονός ότι αυτοί οι άνθρωποι συχνά έχουν μια πολύ μειωμένη αντίληψη του πόνου. Μακριά από το να είναι ένα θετικό πράγμα, είναι ένας μεγάλος κίνδυνος για τη ζωή εκείνων που την υποφέρουν, επειδή συχνά δεν γνωρίζουν ότι υποφέρουν τραυματισμούς, τραυματισμούς και εγκαύματα μεγάλης σημασίας. Επίσης συνήθως παρουσιάζουν προβλήματα ή αλλοιώσεις στην αντίληψη της θερμοκρασίας ή των κραδασμών .
Παρατηρείται επίσης η απουσία παραγωγής δακρύων στο κλάμα από την παιδική ηλικία, μια κατάσταση γνωστή ως αλακριμία.
Είναι σύνηθες ότι το μορφολογικό επίπεδο καταλήγει να εμφανίζεται χαρακτηριστικά φυσιολογικά χαρακτηριστικά, όπως η ισοπέδωση του άνω χείλους, η μείωση των ρινικών διόδων και μια μάλλον προεξέχουσα κάτω γνάθο. Επίσης Η σκολίωση παρατηρείται συχνά στη σπονδυλική στήλη , καθώς και εκείνος που πάσχει διατηρεί ένα χαμηλό ανάστημα. Τέλος, τα οστά και οι μύες αυτών των ανθρώπων είναι συχνά πιο αδύναμοι από εκείνους της πλειοψηφίας του πληθυσμού.
Αιτίες αυτής της αλλαγής
Το σύνδρομο Riley-Day είναι όπως έχουμε πει μια ασθένεια γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, εντοπίστηκε την ύπαρξη μεταλλάξεων στο γονίδιο IKBKAP που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 , το οποίο αποκτάται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Αυτό σημαίνει ότι η διαταραχή που αντιμετωπίζει η κληρονομιά θα απαιτήσει ότι το άτομο κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του εν λόγω γονιδίου, με την ίδια μετάλλαξη και οι δύο γονείς. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι γονείς έχουν την διαταραχή, αλλά ότι είναι φορείς του εν λόγω γονιδίου.
Το σύνδρομο Riley-Day εμφανίζεται ως επί το πλείστον μεταξύ των απογόνων των ανθρώπων με τη διαταραχή και των εβραϊκών κατοίκων από την Ανατολική Ευρώπη , συνιστάται να ανήκετε σε μία από αυτές τις ομάδες για να κάνετε μια γενετική συμβουλή για να ελέγξετε την ύπαρξη του μεταλλαγμένου γονιδίου, προκειμένου να αξιολογήσετε την πιθανότητα να υποφέρουν οι απόγονοι από τη διαταραχή.
Θεραπεία
Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια γενετική πάθηση που δεν έχει θεραπευτική αγωγή, είναι μια χρόνια ασθένεια. Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε μια συμπτωματική θεραπεία προκειμένου να μειωθεί η ασθένεια που προκαλείται από τη νόσο, να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και να αυξηθεί σημαντικά το προσδόκιμο ζωής αυτών των ανθρώπων.
Συγκεκριμένα, θα χρησιμοποιηθούν αντισυλληπτικά φάρμακα στο φαρμακολογικό επίπεδο για να αποφευχθεί η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, καθώς και αντιυπερτασικά φάρμακα όταν είναι απαραίτητο. Αντίθετα, εάν υπάρχει υπόταση, οι οδηγίες για την υγεία και την υγεία πρέπει να διδάσκονται για να την αυξήσουν ξανά. Ο εμετός, ένα συχνό σύμπτωμα, μπορεί να ελεγχθεί με αντιεμετικά φάρμακα.
Διαφορετικά πνευμονικά προβλήματα μπορεί να απαιτούν διαφορετικούς τύπους θεραπείας, για παράδειγμα προκειμένου να εξαλειφθεί το περιεχόμενο του στομάχου που αναρροφάται από τους πνεύμονες ή αποστραγγίζετε την περίσσεια βλέννας ή τα υγρά . Ομοίως, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σπονδυλικών, αναπνευστικών ή γαστρικών προβλημάτων.
Εκτός από όλα τα παραπάνω, η πρόληψη των τραυματισμών είναι σημαντική, κλιμακώνεται το περιβάλλον. Η φυσιοθεραπεία είναι απαραίτητη για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου, ειδικά στον κορμό και την κοιλιά, προκειμένου να ευνοηθεί η αναπνοή και η πέψη. Επίσης Συνιστάται η πρόσληψη να γίνεται σε όρθια θέση .
Ο προσβεβλημένος άνθρωπος και η οικογένειά του μπορεί επίσης να απαιτούν ψυχολογική θεραπεία για την επίλυση προβλημάτων όπως συγκρούσεις που προέρχονται από προβλήματα συμπεριφοράς, κατάθλιψη, άγχος και ευερεθιστότητα. Η ψυχοεκπαίδευση είναι επίσης απαραίτητη τόσο για την κατανόηση της κατάστασης όσο και για την παροχή κατευθυντήριων γραμμών για δράση. Τέλος, μπορεί να είναι χρήσιμο να προσφύγετε σε ομάδες αμοιβαίας βοήθειας ή σε ενώσεις ενδιαφερόμενων και / ή συγγενών.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
- Axelrod, F.B. (2004). Οικογενειακή δυστονομία. Μυϊκό νεύρο, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Οικογενειακή δυσουνονομία [Online] Διατίθεται στη διεύθυνση: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, Η.Β. (2016). Αυτόνομες νευροπάθειες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier.
