Σύνδρομο ή ακολουθία Potter: τύποι, συμπτώματα και αιτίες
Διαφορετικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των δυσμορφιών στα νεφρά, μπορούν να παρεμβαίνουν στην ενδομήτρια ανάπτυξη και να προκαλούν αλλοιώσεις σε άλλα συστήματα του σώματος.
Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε τα αίτια, τα συμπτώματα και τους τύπους του συνδρόμου Potter , το όνομα με το οποίο αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό, συχνά γενετικής προέλευσης.
- Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"
Ποια είναι η αλληλουχία του Ποτέρ;
Οι όροι "αλληλουχία Potter" και "σύνδρομο Potter" χρησιμοποιούνται για να αναφερθούν σε μια σειρά φυσικών δυσπλασιών που εμφανίζονται σε μωρά λόγω αλλοιώσεων στα νεφρά, απουσίας αμνιακού υγρού (ολιγοϋδραμνίου) ή συμπίεσης κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.
Το 1946 ο γιατρός Edith Potter περιέγραψε είκοσι περιπτώσεις ατόμων χωρίς νεφρά που επίσης παρουσίαζαν ιδιόμορφα φυσικά χαρακτηριστικά στο κεφάλι και στους πνεύμονες . Οι συμβολές του Potter ήταν καθοριστικής σημασίας για την αύξηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με αυτή την ασθένεια, συχνότερη από ό,
Ο Ποτέρ πίστευε ότι αυτός ο τύπος σωματικής δυσπλασίας οφειλόταν πάντοτε στην απουσία των νεφρών ή στην νεφρική αγγειάνωση. Ωστόσο, αργότερα διαπιστώθηκε ότι υπήρχαν άλλες πιθανές αιτίες. Η τυπολογική ταξινόμηση που χρησιμοποιούμε σήμερα αναπτύχθηκε γύρω από αυτές και τις σχετικές μεταβολές.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Πώς να φροντίσετε κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης: 9 συμβουλές"
Αιτίες αυτής της αλλαγής
Συχνά σύνδρομο Potter Συνδέεται με ασθένειες και προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος όπως η αγενέση των νεφρών και του ουρητήρα, η πολυκύσταση και η νεφρική πολυκύστης ή η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, η οποία μπορεί να οφείλεται τόσο σε γενετικά όσο και σε περιβαλλοντικά αίτια.
Πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου Potter έχουν γενετική προέλευση (αν και όχι πάντα κληρονομική). οι μεταλλάξεις έχουν ταυτοποιηθεί στα χρωμοσώματα 1, 2, 5 και 21 στις παραλλαγές με αμφοτερόπλευρη νεφρική αγαγενέση και παρόμοιες αιτίες έχουν εντοπιστεί στους άλλους τύπους.
Η ανάπτυξη της κλασικής παραλλαγής αποτελείται από μια σειρά αλληλοσυνδεόμενων γεγονότων. γι 'αυτό ονομάζεται επίσης "σειρά Potter". Ατελής σχηματισμός των νεφρών και / ή του ουρητήρα ή ρήξη του αμνιακού σάκου Κάνουν το έμβρυο να μην έχει αρκετό αμνιακό υγρό για να σχηματιστεί σωστά.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 13 τύποι άμβλωσης και οι ψυχολογικές και σωματικές επιπτώσεις του"
Συμπτώματα και κύρια σημεία
Μερικές φορές τα σημεία που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Potter μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Το πιο κοινό είναι ότι οι ιατρικές εξετάσεις αποκαλύπτουν την παρουσία του Κύστεις νεφρού ή ολιγοϋδραμνίους ή απουσία αμνιακού υγρού , η οποία οφείλεται συνήθως στη ρήξη του σάκου που το περιέχει.
Μετά τη γέννηση, τα χαρακτηριστικά του προσώπου που περιγράφονται από τον Potter γίνονται εμφανή: μια πεπλατυσμένη μύτη, οι επιθηλιακές πτυχές στα μάτια, ένα συστελλόμενο πηγούνι και τα ασυνήθιστα χαμηλά αυτιά. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν αλλοιώσεις στο κάτω και στο πάνω άκρο. Εντούτοις, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν υπάρχουν πάντα στον ίδιο βαθμό.
Το σύνδρομο Potter συνδέεται επίσης με Διαταραχές στα μάτια, στους πνεύμονες, στο καρδιαγγειακό σύστημα , στα έντερα και στα οστά, ειδικά στους σπονδύλους. Το ουρογεννητικό σύστημα συνήθως μεταβάλλεται με πολύ σημαντικό τρόπο.
Τύποι σύνδρομο Potter
Επί του παρόντος, οι διάφορες μορφές που υιοθετήθηκαν από το σύνδρομο Potter ταξινομούνται σε πέντε μεγάλες κατηγορίες ή τύπους. Αυτές διαφέρουν τόσο στις αιτίες όσο και στις πυρηνικές κλινικές εκδηλώσεις. Από την άλλη πλευρά, είναι σημαντικό να αναφερθεί και η κλασσική μορφή αυτής της νόσου και αυτή που σχετίζεται με την πολυκυστική νεφρική δυσπλασία, που ανακαλύφθηκε πολύ πρόσφατα.
1. Τύπος Ι
Αυτή η παραλλαγή του συνδρόμου Potter εμφανίζεται ως συνέπεια της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου , μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει τους νεφρούς και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολυάριθμων κύστεων μικρού μεγέθους και γεμάτων υγρών. Αυτό προκαλεί αύξηση του μεγέθους των νεφρών και παρεμβαίνει στην παραγωγή ούρων.
2. Τύπος II
Το κύριο χαρακτηριστικό του τύπου ΙΙ είναι η αγενέση ή η νεφρική απλασία, δηλαδή, τη συγγενή απουσία ενός ή και των δύο νεφρών ? Στη δεύτερη περίπτωση, μιλάμε για διμερή νεφρική ωορρηξία. Επειδή συχνά επηρεάζονται και άλλα τμήματα του ουροποιητικού συστήματος, όπως ο ουρητήρας, τα σημάδια αυτά συχνά αναφέρονται ως «ουρογεννητική αγενέση». Η προέλευση είναι συνήθως κληρονομική.
3. Τύπος ΙΙΙ
Σε αυτή την περίπτωση, οι δυσπλασίες οφείλονται στην αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (σε αντίθεση με τον τύπο Ι, στον οποίο η ασθένεια μεταδίδεται με υπολειπόμενη κληρονομικότητα). Οι κύστες παρατηρούνται στα νεφρά και η διεύρυνση του μεγέθους τους, καθώς και η αύξηση της συχνότητας των αγγειακών παθήσεων. Τα συμπτώματα συνήθως εκδηλώνονται στην ενήλικη ζωή .
4. Τύπος IV
Το σύνδρομο τύπου IV του Potter διαγιγνώσκεται όταν εμφανίζονται κύστεις και / ή συσσωρεύεται νερό (υδρονέφρωση) στα νεφρά λόγω χρόνιας απόφραξης αυτού του οργάνου ή του ουρητήρα. Είναι μια κοινή παραλλαγή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου, που συνήθως δεν προκαλεί αυθόρμητη έκτρωση. Η αιτία αυτών των αλλοιώσεων μπορεί να είναι τόσο γενετική όσο και περιβαλλοντική .
5. Κλασικό σχήμα
Όταν μιλάμε για το κλασσικό σύνδρομο Potter, μιλάμε για περιπτώσεις στις οποίες τα νεφρά δεν αναπτύσσονται (διμερής νεφρική αγαγενέση) ούτε ο ουρητήρας. Έχει προταθεί ότι η κλασική μορφή που περιγράφηκε από τον Potter το 1946 μπορεί να θεωρηθεί μια ακραία έκδοση του τύπου ΙΙ, που επίσης χαρακτηρίζεται από νεφρική αγαγενέση.
6. Πολυχυτική νεφρική δυσπλασία
Η πολυκυστεϊκή νεφρική δυσπλασία είναι μια μεταβολή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία του πολυάριθμες και ακανόνιστες κύστεις στα νεφρά ? σε σύγκριση με τον όρο "πολυκυστική", η "πολυκυστική" υποδηλώνει μικρότερη σοβαρότητα. Τα τελευταία χρόνια έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις σύνδρομου Potter λόγω αυτής της διαταραχής που θα μπορούσαν να υποδεικνύουν πιθανό νέο τύπο.
