Polymicrogyria: αιτίες, συμπτώματα και επιδράσεις
Κανονικά, κατά την κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου σχηματίζονται πολλές πτυχές ή στροφές που χρησιμεύουν έτσι ώστε η επιφάνεια του εγκεφάλου να καταλαμβάνει λιγότερο χώρο και να ταιριάζει μέσα στο κρανίο. Όπως κάθε άλλο όργανο, ο εγκέφαλος υποφέρει επίσης από δυσπλασίες. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η πολυμικρογυρία, η οποία επηρεάζει τη μορφολογία των πτυχών του εγκεφαλικού φλοιού .
Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλεί σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα λόγω των δυσπλασιών που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ας δούμε συνοπτικά τι είδους προβλήματα κατάρτισης βρίσκουμε στην πολυμικρογυρία, ποια είναι η αιτία της και τι μπορεί να κάνει με εκείνους τους ανθρώπους που την υποφέρουν.
Ποια είναι η πολυμορφική τεχνολογία;
Η ετυμολογία της λέξης πολυ- (πολλαπλών) μικρο- (μικρών) -γεριών (πτυχών) δείχνει σαφώς: είναι ένα ελάττωμα της μορφολογίας στην οποία παρατηρείται ένας μεγαλύτερος αριθμός μικρότερων πτυχών. Αυτό το γενετικό ελάττωμα του φλοιού μπορεί να παρατηρηθεί σαφώς μέσω ραδιοδιαγνωστικών εξετάσεων όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI). Σε αυτές τις εικόνες μπορείτε να δείτε πώς ο φλοιός είναι παχύτερος και πιο έντονος, δείχνοντας μεγαλύτερη πυκνότητα και πώς οι πτυχές σχηματίζονται επιφανειακά, διαφορετικές από εκείνες ενός κανονικού εγκεφάλου.
Υπάρχουν διάφορες μορφές πολυμικρολογίας, στις οποίες είναι πιο σοβαρή. Όταν επηρεάζει μόνο ένα μέρος του εγκεφάλου, ονομάζεται μονομερής. Ονομάζεται διμερής, ωστόσο, όταν επηρεάζονται και τα δύο ημισφαίρια. Η ονοματολογία δεν αναφέρεται μόνο στη συμμετρία, αλλά και σε πόσες περιοχές του εγκεφάλου επηρεάζονται. Έτσι, ένας εγκέφαλος με μόνο μια πληγείσα περιοχή θα υποφέρει από εστιακή πολυμιγγορία, έναντι γενικευμένης πολυμικρογλυπτικής όταν επηρεάζει σχεδόν όλο ή ολόκληρο τον φλοιό.
Τα μοτίβα πολυμικρολογίας έχουν μια προτίμηση για ορισμένους λοβούς έναντι των άλλων . Οι λοβοί που πλήττονται συχνότερα είναι οι μετωπικοί λοβές (70%), ακολουθούμενοι από τους βρεγματικούς λοβούς (63%) και μετά από τον κροταφικό λοβό (18%). Μόνο ένα μικρό ποσοστό (7%) έχει επηρεάσει τους ινιακούς λοβούς. Επίσης, φαίνεται ότι τείνει να παραμορφώσει τις πλευρικές σχισμές που διαχωρίζουν τους μετωπικούς και βρεγματικούς λοβούς από τους χρονικούς (60%) πιο συχνά.
- Σχετικό άρθρο: "Οι λοβοί του εγκεφάλου και οι διάφορες λειτουργίες του"
Σημεία και συμπτώματα
Ενώ οι εστιακές και μονομερείς μορφές δεν δίνουν συνήθως περισσότερα προβλήματα από τις ελεγχόμενες κρίσεις μέσω φαρμάκων, όταν είναι αμφίπλευρες, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων υψώνεται. Μερικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Επιληψία
- Καθυστέρηση ανάπτυξης
- Στραβισμός
- Προβλήματα λόγου και κατάποσης
- Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση
Οι παγκόσμιες επιδράσεις της πολυμικρολογίας έχουν βαθιά νοητική καθυστέρηση, σοβαρά προβλήματα κινητικότητας , εγκεφαλική παράλυση και κρίσεις που είναι αδύνατον να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή. Για το λόγο αυτό, ενώ οι πιο ήπιες μορφές πολυμικρογλυφίας επιτρέπουν ένα πολύ μεγάλο προσδόκιμο ζωής, οι άνθρωποι που γεννιούνται με σοβαρή θλίψη πεθαίνουν όταν είναι πολύ νέοι εξαιτίας των επιπλοκών της νόσου.
Συχνά η πολυμιγγορία δεν εμφανίζεται μόνο ή καθαρά, αλλά μαζί με άλλα σύνδρομα όπως:
- Παραλλαγές του συνδρόμου Adams-Oliver
- Σύνδρομο Arima
- Σύνδρομο Galoway-Mowat
- Σύνδρομο Delleman
- Σύνδρομο Zellweger
- Fukuyama μυϊκή δυστροφία
Αιτίες
Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη. Υπάρχει ένα ποσοστό των περιπτώσεων που συμβαίνουν επειδή η μητέρα πάσχει από ενδομήτρια μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικοί ιοί που σχετίζονται με την ανάπτυξη της πολυμικρογλυκίας είναι ο κυτταρομεγαλοϊός, η τοξοπλάσμωση , τη σύφιλη και τον ιό της ανεμευλογιάς.
Οι κληρονομικές αιτίες περιλαμβάνουν τόσο τα χρωμοσωμικά σύνδρομα, δηλαδή, που επηρεάζουν πολλά γονίδια την ίδια στιγμή, όπως τα σύνδρομα ενός μόνο γονιδίου. Υπάρχουν πολλές γενετικές διαταραχές που τροποποιούν τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζεται ο εγκέφαλος. Εξαιτίας αυτού, πολλές γενετικές ασθένειες συνοδεύονται από πολυμυγγορία μεταξύ άλλων εκδηλώσεων.
Το γονίδιο GPR56 έχει αναγνωριστεί ως μία από τις κύριες αιτίες της πολυμικρογλυπτικής στις παγκόσμιες και διμερείς εκδόσεις του. Σε μία μελέτη διαπιστώθηκε ότι όλοι οι ασθενείς που εξετάστηκαν είχαν κάποιες τροποποιήσεις σε αυτό το γονίδιο, γεγονός που οδήγησε σε επιδείνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι γνωστό ότι αυτό το γονίδιο εμπλέκεται πολύ στο σχηματισμό και ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης.
Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό οι γονείς που υποφέρουν ή διατρέχουν κίνδυνο πολυμικρογλυπτικής να ενημερώνονται για τον υποθετικό κίνδυνο μετάδοσης της νόσου τους στο παιδί και να καθορίζουν μέσω μιας γενετικής μελέτης ποια είναι η πραγματική πιθανότητα εμφάνισης πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης.
Διαχείριση του ασθενούς μετά τη διάγνωση
Μετά τη διάγνωση μέσω εικόνας, Θα χρειαστεί να πραγματοποιηθεί πλήρης αξιολόγηση στους τομείς που επηρεάζονται από την πολυμικρογυρία . Οι παιδίατροι, οι νευρολόγοι, οι φυσιοθεραπευτές και οι επαγγελματίες θεραπευτές πρέπει να παρεμβαίνουν για να εκτιμήσουν τον κίνδυνο μιας αναπτυξιακής καθυστέρησης, της πνευματικής αναπηρίας ή ακόμη και της εγκεφαλικής παράλυσης. Με αυτή την έννοια, θα αναφερθούν ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες ώστε ο ασθενής να μπορέσει να μάθει με την ταχύτητα που επιτρέπει η ασθένειά του. Η ομιλία θα αξιολογηθεί σε όσους έχουν την επηρεασμένη πλευρική σχισμή, όραση και ακοή.
Τα συμπτώματα θα αντιμετωπιστούν μέσω φυσιοθεραπείας, φαρμακολογικής παρέμβασης με αντιεπιληπτικά φάρμακα, ορθοπεδικών προϊόντων και χειρουργικής επέμβασης για ασθενείς που υποφέρουν από δυσκαμψία λόγω μυϊκής σπαστικότητας. Όταν υπάρχουν προβλήματα ομιλίας, θα γίνει λογοθεραπεία και επαγγελματική παρέμβαση.
Τελικά, η εκπαίδευση των γονέων αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της διαχείρισης των συμπτωμάτων. Θα χρειαστεί να τους εκπαιδεύσουμε σε θέματα που αφορούν τον τρόπο με τον οποίο συμβαίνουν οι επιληπτικές κρίσεις και τι πρέπει να κάνουν όταν συμβαίνουν. Επίσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μέτρα στήριξης για να αποφευχθεί η εμφάνιση προβλημάτων άρθρωσης ή έλκους κατάγματος, λόγω του ότι ο ασθενής καθόταν πάρα πολύ καιρό στην ίδια θέση.
