Σύνδρομο Ohtahara: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Κατά τη βρεφική ηλικία, ειδικά μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της κύησης, είναι σχετικά συχνό ότι οι νευρολογικές παθήσεις οφείλονται σε γενετικές ανισορροπίες ή αλλοιώσεις κατά τη διάρκεια αυτής της ευαίσθητης φάσης της ζωής. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με μια παθολογία επιληπτικού τύπου γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara .
Σε αυτό το άρθρο θα δούμε ποιες είναι οι αιτίες, τα συμπτώματα και οι θεραπείες που σχετίζονται με αυτή την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια.
- Σχετικό άρθρο: "Τύποι επιληψίας: αιτίες, συμπτώματα και χαρακτηριστικά"
Τι είναι το σύνδρομο Ohtahara;
Η πρώιμη παιδική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara, είναι ένας τύπος επιληψίας που είναι πολύ νωρίς. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται σε βρέφη ηλικίας μερικών μηνών, πολλές φορές πριν από το πρώτο τρίμηνο μετά την παράδοση, ή ακόμα και πριν από τη γέννηση, στο στάδιο προγεννητικής.
Παρά το γεγονός ότι η επιληψία είναι μια σχετικά κοινή νευρολογική ασθένεια, το σύνδρομο Ohtahara είναι σπάνια και εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 4% των περιπτώσεων παιδικής επιληψίας (αν και η εμφάνισή του δεν κατανέμεται ομοιογενώς, δεδομένου ότι που επηρεάζει περισσότερο τα παιδιά από τα κορίτσια).
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ohtahara συνδέονται με αλλοιώσεις που συνδέονται με επιληπτικές κρίσεις . Αυτές οι κρίσεις τείνουν να είναι τονωτικές (δηλαδή, έντονες, με μια κατάσταση μυϊκής δυσκαμψίας που σχεδόν πάντα συνεπάγεται πτώση στο έδαφος και απώλεια γνώσης) και σπάνια μυοκλονικές (δηλαδή, βραχείες καταστάσεις μυϊκής δυσκαμψίας και συχνά η κρίση είναι τόσο μικρή που μπορεί να περάσει απαρατήρητη).
Στην περίπτωση των μυοκλονικών κρίσεων, οι περίοδοι μυϊκής δυσκαμψίας συνήθως διαρκούν περίπου 10 δευτερόλεπτα και εμφανίζονται τόσο στην κατάσταση της αφύπνισης όσο και κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Από την άλλη πλευρά, ανάλογα με τις περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζονται από τη λειτουργία τους, αυτές οι κρίσεις μπορεί να είναι εστιασμένες ή γενικευμένες.
Άλλα συναφή συμπτώματα είναι η άπνοια και οι δυσκολίες κατάποσης και αναπνοής.
- Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ενός ατόμου όταν έχει κατασχέσεις;"
Διάγνωση
Όντας μια τέτοια σπάνια ασθένεια, δεν υπάρχει συγκεκριμένο εργαλείο διάγνωσης, και αυτό βαρύνει την εμπειρία της ιατρικής ομάδας. Για το σκοπό αυτό, οι νευρολόγοι και οι ψυχίατροι χρησιμοποιούν τεχνολογία νευροαπεικόνισης και σάρωσης για νευρική δραστηριότητα, όπως η ηλεκτρονική τομογραφία ή το εγκεφαλογράφημα, η οποία αποκαλύπτει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο ενεργοποίησης με πολύ έντονες κορυφές δραστηριότητας ακολουθούμενες από περιόδους μεγάλης ηρεμίας.
Αυτή η έλλειψη συγκεκριμένων εργαλείων σημαίνει ότι ο θάνατος συμβαίνει συχνά προτού να γνωρίζουμε με σαφήνεια το είδος της επιληψίας και ότι μερικές φορές μπορεί να μην υπάρχει συναίνεση για τον τύπο της νόσου που υπάρχει.
Αιτίες του συνδρόμου Ohtahara
Όπως συμβαίνει με όλους τους τύπους επιληψίας γενικά, οι αιτίες του συνδρόμου Ohtahara είναι σχετικά άγνωστες. Το περίεργο πρότυπο της νευρωνικής ενεργοποίησης που παρατηρείται στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου είναι γνωστό από την προέλευσή του, αλλά δεν είναι γνωστό τι προκαλεί την εμφάνιση αυτού του μοτίβου ηλεκτρικής πυροδότησης των νευρώνων και αρχίζει να εξαπλώνεται σε όλο το υπόλοιπο νευρικό σύστημα.
Εάν λάβουμε υπόψη άλλα προβλήματα υγείας που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση αυτών των επιληπτικών κρίσεων, είναι γνωστό ότι με αυτήν την ασθένεια έχουν συσχετιστεί μεταβολικές διαταραχές, παρουσία όγκων, καρδιακές προσβολές, δυσπλασίες στο νευρικό σύστημα και ορισμένες γενετικές ανωμαλίες.
Θεραπείες
Οι μορφές ιατρικής θεραπείας που χρησιμοποιούνται για την παρέμβαση σε περιπτώσεις παιδιών με σύνδρομο Ohtahara βασίζονται συνήθως στη χορήγηση φαρμάκων που χρησιμοποιούνται συνήθως για την ανακούφιση των συμπτωμάτων άλλων τύπων επιληψίας, όπως κλοναζεπάμη ή φαινοβαρβιτάλη.
Από την άλλη πλευρά, χρησιμοποιήθηκαν επίσης παρεμβάσεις που βασίζονται σε αλλαγές στη διατροφή (όπως για παράδειγμα με διατροφικές συνήθειες με κέκερο), αν και με ελάχιστη επιτυχία. Γενικά, η εξέλιξη της νόσου δεν βελτιώνεται και οι επιληπτικές κρίσεις γίνονται πιο συχνές και έντονες.
Σε ακραίες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, όπως συμβαίνει σε άλλους τύπους επιληψίας, αν και σε τόσο πρώιμες ηλικίες οι παρεμβάσεις αυτές τείνουν να είναι πολύ περίπλοκες.
Πρόβλεψη
Από την άλλη πλευρά, αυτή είναι μια ασθένεια με κακή πρόγνωση , και οι περισσότερες περιπτώσεις καταλήγουν σε πρόωρο θάνατο κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς η ασθένεια τείνει να χειροτερεύει. Παρόλο που κατά τη διάρκεια των πρώτων συνεδριών η θεραπεία φαίνεται να βελτιώνει την πορεία του συνδρόμου, αργότερα η αποτελεσματικότητά της τείνει να είναι πιο μετριοπαθής.
Επιπλέον, το σύνδρομο Ohtahara μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση άλλων προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την επίδραση επιληπτικών κρίσεων που έχουν στον οργανισμό, όπως η ψυχική καθυστέρηση, τα αναπνευστικά προβλήματα κ.λπ. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και στα παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, έχουν αφεθεί κάποιο είδος αναπηρίας στο οποίο πρέπει να είναι σε θέση να προσαρμοστούν.
Θα χρειαστεί να εμπιστευθούμε την πρόοδο της έρευνας σε αυτό το είδος νευρολογικών ασθενειών για να αναπτύξουμε τα εργαλεία πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας που είναι απαραίτητα για το σύνδρομο Ohtahara για να σταματήσουμε να είμαστε σοβαρό πρόβλημα υγείας.
