yes, therapy helps!
Μεταιμοσφαιριναιμία (μπλε άνθρωποι): συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Μεταιμοσφαιριναιμία (μπλε άνθρωποι): συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Μαρτιου 29, 2024

Το δέρμα μας είναι ένα όργανο που συχνά υποτιμάται και αναγνωρίζεται , η οποία προστατεύει τον οργανισμό μας από ένα μεγάλο αριθμό επιβλαβών στοιχείων όπως τα βακτήρια, τους μύκητες και την ηλιακή ακτινοβολία.

Αυτό το σημαντικό μέρος του σώματός μας, εκτός από την προστασία μας κατά καιρούς, μας προειδοποιεί για την παρουσία αλλαγών σε άλλες περιοχές του σώματός μας και αυτό μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Αυτό συμβαίνει π.χ. στον ίκτερο, όπου το δέρμα αποκτά κιτρινωπούς τόνους.

Μια άλλη από τις διαταραχές στις οποίες εμφανίζεται η ανώμαλη χρώση του δέρματος είναι μεταμεσογλοβιναιμία, μεταβολή της αιματικής προέλευσης στην οποία το δέρμα γίνεται μπλε χρώμα και ανάλογα με τον τύπο του μπορεί να φέρει θανατηφόρες συνέπειες.


  • Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"

Μεταιμοσφαιριναιμία: τι είναι και συμπτώματα

Ονομάζουμε μεθαιμοσφαιριναιμία μια παράξενη διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπερβολικού επιπέδου υποτύπου αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται μεθαιμοσφαιρίνη. Αυτός ο συγκεκριμένος τύπος αιμοσφαιρίνης δεν έχει την ικανότητα να μεταφέρει οξυγόνο , και συγχρόνως παρεμβαίνει στην αιμοσφαιρίνη που είναι σε θέση να το κάνει με τέτοιο τρόπο ώστε αυτός να μην μπορεί να το απελευθερώσει στα διάφορα όργανα και τους ιστούς κανονικά. Αυτό προκαλεί την μείωση της οξυγόνωσης του οργανισμού.

Αυτή η διαταραχή έχει ως ένα από τα πιο εμφανή συμπτώματα και εύκολα ορατή κυάνωση ή μπλε χρωματισμό του δέρματος (αν και οι ήχοι μπορεί να ποικίλουν, είναι συνήθως ένα έντονο γαλαζωπό χρώμα). Αυτό πιθανώς απορρέει από την προαναφερθείσα μείωση της οξυγόνωσης του οργανισμού . Και όχι μόνο το δέρμα: το αίμα επίσης αλλάζει το χρώμα χάνοντας το χαρακτηριστικό του κόκκινο για να γίνει καφέ.


Ωστόσο, ο χρωματισμός του δέρματος δεν είναι το μόνο πρόβλημα που μπορεί να προκύψει: εάν η περίσσεια της μεθαιμοσφαιρίνης είναι πολύ μεγάλη, η έλλειψη οξυγόνου στο υπόλοιπο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα οργάνων και ακόμη και θάνατο. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται αναπνευστικά προβλήματα και αυτό είναι συνήθως μια από τις κύριες αιτίες της νοσηλείας.

Εκτός από τα παραπάνω, ανάλογα με τον τύπο της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορούμε να βρούμε πονοκεφάλους, κόπωση, επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστικά προβλήματα με θανατηφόρο δυναμικό (σε περίπτωση που οφείλεται σε εξαχθέντα αίτια) ή την εμφάνιση πνευματικής αναπηρίας και καθυστερήσεων ωρίμανσης στην περίπτωση της συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας τύπου 2, η οποία θα συζητηθεί αργότερα.

  • Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι αίματος: χαρακτηριστικά και συνθέσεις"

Τυπολογίες ανάλογα με τις αιτίες τους

Οι αιτίες της εμφάνισης αυτής της διαταραχής μπορεί να είναι πολλαπλές και μπορούν να εμφανιστούν τόσο συγγενικά όσο και αποκτηθέντα.


Η αποκτηθείσα μεθογλοσφαιριναιμία είναι η πιο συχνή και συνήθως εμφανίζεται που προέρχονται από την κατανάλωση ή την έκθεση σε οξειδωτικά φάρμακα ή χημικές ουσίες όπως το νιτρικό βισμούθιο, καθώς και στοιχεία που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων παθήσεων όπως η νιτρογλυκερίνη ή ορισμένα αντιβιοτικά.

Όσον αφορά τη συγγενή μεθημοσφαιριναιμία, οφείλεται συνήθως στη γενετική μετάδοση ή στην εμφάνιση ορισμένων μεταλλάξεων. Μπορούμε να βρούμε δύο βασικούς τύπους.

Ο πρώτος δημιουργείται από τη γενετική κληρονομιά και των δύο γονέων, και οι δύο γονείς είναι φορείς (αν και οι περισσότεροι από αυτούς δεν έχουν εκφράσει τη διαταραχή). μια μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων που προκαλούν πρόβλημα στο ένζυμο citrochrome b5 αναγωγάση . Αυτό το ένζυμο δεν δρα σωστά στο σώμα, το οποίο παράγει μια οξείδωση της αιμοσφαιρίνης.

Σε αυτό το είδος συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας, μπορούμε να βρούμε δύο κύριους τύπους: η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 είναι ότι το προαναφερθέν ένζυμο δεν εμφανίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του οργανισμού και στον τύπο 1 στο οποίο το ένζυμο δεν εμφανίζεται άμεσα σε κανένα μέρος του οργανισμού.

Η άλλη επιλογή στις συγγενείς μετααιμογλομιναιμίες είναι η λεγόμενη νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ, στην οποία αυτή η αλλοίωση εμφανίζεται επειδή η αιμοσφαιρίνη είναι δομικά αλλοιωμένη βάση. Σε αυτές τις περιπτώσεις αντιμετωπίζουμε μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή στην οποία αρκεί ένας από τους γονείς να φέρει το γονίδιο και να το μεταδώσει για να δημιουργήσει την αλλοίωση (κάτι παρόμοιο με αυτό που συμβαίνει με την Κορέα του Huntington).

Θεραπεία αυτής της πάθησης

Παρόλο που μπορεί να φανεί δύσκολο να πιστέψουμε, η μεθημοσφαιριναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που έχει θεραπευτική αγωγή σε ορισμένες περιπτώσεις.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η πρόγνωση είναι θετική και ο ασθενής μπορεί να αναρρώσει πλήρως. Κυρίως η θεραπεία είναι να δημιουργηθεί μια μείωση των επιπέδων της μεθαιμοσφαιρίνης και μια αύξηση της αιμοσφαιρίνης με ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου, με ένεση μπλε του μεθυλενίου (εκτός από εκείνους τους ασθενείς που κινδυνεύουν να υποστούν ανεπάρκεια G6PD, στην οποία μπορεί να είναι επικίνδυνοι) ή άλλες ουσίες με παρόμοιο αποτέλεσμα.

Αν δεν λειτουργήσει, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία υπερβαρικού θαλάμου. Η κατανάλωση βιταμίνης C μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, αν και η επίδρασή της είναι μικρότερη.

Στην περίπτωση της ληφθείσας μεθαιμοσφαιριναιμίας, απαιτείται επίσης η απόσυρση της ουσίας που προκάλεσε την αλλοίωση. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην απαιτούν περισσότερες μετρήσεις από αυτό, αλλά σε άτομα με αναπνευστικά ή καρδιακά προβλήματα απαιτείται η θεραπεία που περιγράφεται παραπάνω.

Οι αλλαγές με αυτές τις θεραπείες μπορεί να είναι θεαματικές , αλλάζοντας το χρωματισμό του δέρματος με μεγάλη ταχύτητα.

Ωστόσο, στην περίπτωση της συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας τύπου 2, η ασθένεια είναι πολύ πιο περίπλοκη και η πρόγνωση της είναι πολύ πιο σοβαρή, καθώς ο θάνατος του βρέφους είναι κοινός κατά τα πρώτα έτη.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

  • Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop ΗΕ, Weitz JI, Anastasi J, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap 41. Διατίθεται στη διεύθυνση: //medlineplus.gov/ency/article/000562.htm
  • Goldfrank, R. L, (2006). Τοξικολογικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης του Goldfrank. 8ο. Έκδοση Νέα Υόρκη ΗΠΑ
  • Roman, L. (2011). 18-year-old γυναίκα με methemoglobinemia μετά τη χρήση τοπική αναισθητική κρέμα. Journal of Clinical Laboratory, 4 (1): 45-49.
Σχετικά Άρθρα