yes, therapy helps!
Lissencephaly: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Lissencephaly: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Φεβρουάριος 29, 2024

Μερικές φορές η αλλοίωση της διαδικασίας της νευρωνικής μετανάστευσης προκαλεί αθηρία, μια εγκεφαλική δυσπλασία που κάνει τον φλοιό να είναι ανώμαλα ομαλό, απουσιάζοντας τις στροφές και τις αυλακώσεις που είναι χαρακτηριστικές αυτής της περιοχής. Όταν εμφανίζονται αυτά τα σημάδια, χρησιμοποιείται η διάγνωση της «λοίμωξης».

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε Τι είναι η δυσπεψία, ποιες είναι οι αιτίες της και τα πιο κοινά συμπτώματά της και με ποιον τρόπο μπορούν να αντιμετωπιστούν ή τουλάχιστον να χειριστούν τέτοιες αλλαγές.

  • Ίσως σας ενδιαφέρει: "Μικροκεφαλία: συμπτώματα, χαρακτηριστικά και θεραπεία"

Τι είναι η λειψενφαγία;

Η λειψένια είναι ένα σύνολο διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την εξομάλυνση των περιοχών του εγκεφάλου στην οποία συνήθως υπάρχουν πτυχές και σχισμές. Αυτές οι δυσπλασίες συχνά προκαλούν μεταβολές στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και συνεπώς σε γνωστικές και ψυχοκινητικές λειτουργίες.


Κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, ο εγκεφαλικός φλοιός αναδιπλώνεται σε πολλά σημεία. Αυτό επιτρέπει στον όγκο του νευρικού ιστού που ταιριάζει στο εσωτερικό του κρανίου να είναι πολύ μεγαλύτερος από ότι αν η επιφάνεια του εγκεφάλου ήταν εντελώς ομαλή.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις κρίσης τα αυλάκια και οι πτυχές του εγκεφάλου δεν σχηματίζονται σωστά , έτσι ώστε αυτό το όργανο να παρουσιάζει μια ομοιογενή όψη. Η ένταση αυτής της εξομάλυνσης μπορεί να διαφέρει σε κάθε άτομο, ανάλογα με τις αιτίες της αλλαγής.

Είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες για τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η πνευματική λειτουργία επηρεάζεται πολύ σοβαρά, ενώ σε άλλα τα ελλείμματα μπορεί να είναι ελάχιστα.


Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 10 χρόνια . Οι συχνότερες αιτίες θανάτου είναι πνιγμού ασφυξία, ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος και επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Τα συμπτώματα της λισενσφαγίας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών στον εγκεφαλικό φλοιό, καθώς και από τις συγκεκριμένες περιοχές που επηρεάζονται. Η βασική πτυχή είναι το agiria, ένας τεχνικός όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται στην επίπεδη εμφάνιση του εγκεφαλικού φλοιού .

Σε πολλές περιπτώσεις το μέγεθος κεφαλής των μωρών που γεννήθηκαν με αυτή την ασθένεια είναι πολύ μικρό σε σύγκριση με αυτό των άλλων νεογνών. Αν και αυτό είναι ένα πολύ χαρακτηριστικό σημάδι της λειψενσφαγίας, δεν υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους που πάσχουν από μια τέτοια διαταραχή. Περιστασιακά εμφανίζεται υδροκεφαλία (συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού).


Μεταβολές στον αιματολογικό εγκεφαλικό φλοιό καθυστερήσεις και ελλείμματα στην σωματική, ψυχοκινητική και γνωστική ανάπτυξη . Είναι επίσης συνηθισμένο ότι οι σωματικές δυσπλασίες εμφανίζονται στα χέρια, καθώς και στα δάκτυλα αυτών και αυτών των ποδιών. Από την άλλη πλευρά, μυϊκοί σπασμοί και επιληπτικές κρίσεις είναι κοινές.

Το Lissencephaly τείνει να προκαλέσει προβλήματα κατάποσης, γεγονός που με τη σειρά του δυσχεραίνει την κατανάλωση τροφής και υγρών. Κατά συνέπεια, σε πολλές περιπτώσεις η φυσική εξέλιξη μεταβάλλεται περαιτέρω από έλλειμμα θρεπτικών ουσιών.

  • Σχετικό άρθρο: "Είδη διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

Αιτίες αυτής της αλλαγής

Η λισενσεφάνη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλοιώσεων στον σχηματισμό του εγκεφαλικού φλοιού που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι αιτίες αυτών των σφαλμάτων μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Ωστόσο, τα πιο συνηθισμένα σχετίζονται με γενετικούς παράγοντες .

Όταν η ενδομήτρια ανάπτυξη εξελίσσεται κανονικά, μεταξύ των δώδεκα και δεκατεσσάρων εβδομάδων μετά τη γονιμοποίηση, τα εμβρυϊκά νευρικά κύτταρα αρχίζουν να κινούνται από τις περιοχές του εγκεφάλου όπου παράγονται σε διαφορετικά. Στην λισενσεφάνια αυτή η διαδικασία κυτταρικής μετανάστευσης δεν λαμβάνει χώρα σωστά.

Η επιστημονική έρευνα αποκαλύπτει ότι αυτό το πρόβλημα οφείλεται συνήθως σε μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια: η ανάπτυξη του εγκεφάλου επηρεάζεται από το γεγονός ότι δεν είναι σε θέση να τα εκφράσει σωστά. Τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνονται να βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ, 7 και 17, αν και πιθανώς δεν είναι τα μόνα.

Μολύνσεις από ιούς και μειωμένη ροή αίματος Το έμβρυο μπορεί επίσης να προκαλέσει σημάδια της λοίμωξης με παρεμβολή στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Έχει ταυτοποιηθεί μια συσχέτιση μεταξύ της λοίμωξης και δύο γενετικών ασθενειών: Το σύνδρομο Miller-Dieker και το σύνδρομο Walker-Warburg . Είναι πολύ συνηθισμένο το γεγονός ότι το agiria υπάρχει στο ευρύτερο πλαίσιο μιας από αυτές τις διαταραχές.

Θεραπεία

Επειδή πρόκειται για αλλοίωση της μορφολογίας του εγκεφάλου, η λιαισθησία δεν μπορεί να διορθωθεί από μόνη της. Είναι προφανές ότι δεν είναι δυνατόν να επιστρέψουμε στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος μόλις αυτή συμβεί.

Εξαιτίας αυτού Η θεραπεία της λειψενσφαγίας είναι βασικά συμπτωματική και στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην ενίσχυση της λειτουργίας των επηρεαζόμενων ατόμων.

Έτσι, για παράδειγμα, σε περιπτώσεις όπου οι δυσκολίες κατάποσης είναι πολύ έντονες Μπορεί να είναι απαραίτητη η εφαρμογή γαστρικού σωλήνα στο στομάχι των μωρών έτσι ώστε να μπορούν να τρέφονται σωστά.

Οι σπασμοί των μυών και οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω της χρήσης συγκεκριμένων φαρμάκων για αυτόν τον τύπο διαταραχής. Από την άλλη πλευρά, όταν υπάρχει υδροκεφαλία, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για την αποστράγγιση του συσσωρευμένου εγκεφαλονωτιαίου υγρού.


Infantile Spasms/West Syndrome (Φεβρουάριος 2024).


Σχετικά Άρθρα