Η νόσος του Gaucher: συμπτώματα, αιτίες και τύποι
Οι ασθένειες λυσσοσωμικής αποθήκευσης συνδέονται με την ανεπαρκή λειτουργία ορισμένων ενζύμων, γεγονός που προκαλεί συσσώρευση λιπιδίων και πρωτεϊνών στα κύτταρα.
Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε Συμπτώματα, αιτίες και τρεις τύποι ασθένειας του Gaucher , οι συχνότερες διαταραχές αυτού του είδους, οι οποίες επηρεάζουν τις πολλαπλές λειτουργίες του οργανισμού.
- Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"
Τι είναι η νόσος του Gaucher;
Η νόσος του Gaucher είναι μια διαταραχή που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Επηρεάζει το αίμα, τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό, τα οστά, το συκώτι, τη σπλήνα, τα νεφρά και τους πνεύμονες και οι σοβαρές μορφές της αλλοίωσης προκαλούν θάνατο ή να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.
Περιγράφηκε από τον Philippe Gaucher, γάλλος γιατρός που ειδικεύεται στην δερματολογία, το έτος 1882. Αρχικά ο Gaucher πίστευε ότι τα συμπτώματα και τα σημάδια ήταν εκδηλώσεις μιας συγκεκριμένης κατηγορίας καρκίνου του σπλήνα. μέχρι το 1965 δεν εντοπίστηκαν οι πραγματικές υποκείμενες αιτίες, που σχετίζονται με τις βιοχημικές και τις μη ανοσολογικές πτυχές.
Η νόσος Gaucher ανήκει σε μια σειρά αλλαγών που είναι γνωστές ως "Ασθένειες λυσσοσωμικής αποθήκευσης" ή "με αποθήκευση λυσοσωμάτων" , που σχετίζεται με έλλειμμα στη λειτουργία των ενζύμων. Είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα σε αυτή την ομάδα, καθώς εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 40.000 γεννήσεις.
Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας εξαρτάται από ποια από τις τρεις παραλλαγές που υπάρχουν. Ο τύπος 1, ο πιο συχνός στη Δύση, μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες αντικατάστασης ενζύμων και τη μείωση της συγκέντρωσης των συσσωρευμένων ουσιών που προκαλούν την παθολογία, ενώ τα νευρολογικά σημεία των τύπων 2 και 3 δεν είναι θεραπευτικά.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Η ασθένεια της Pick: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"
Συμπτώματα και κύρια σημεία
Η ασθένεια του Gaucher προκαλεί αλλοιώσεις σε πολλά διαφορετικά όργανα και ιστούς, καθώς και στο αίμα. αυτό εξηγεί την εμφάνιση σημείων ποικίλου χαρακτήρα. Βασικό κριτήριο για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της νόσου είναι η παρουσία ή απουσία νευρολογικής βλάβης, η οποία θέτει σε κίνδυνο τη ζωή και παρεμποδίζει σημαντικά την ανάπτυξη.
Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων και τα κυριώτερα σημεία της νόσου του Gaucher βρίσκουμε τα εξής:
- Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία) που προκαλεί φλεγμονή της κοιλίας
- Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις, αρθρίτιδα, οστεοπόρωση και αυξημένη συχνότητα καταγμάτων οστών
- Αναιμία (μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων) που προκαλεί κόπωση, ζάλη ή πονοκέφαλο
- Αυξήστε την ευκολία με την οποία σχηματίζονται μώλωπες και αιμορραγούν
- Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης ασθενειών στους πνεύμονες και άλλα όργανα
- Κίτρινη ή καφέ χρώση του δέρματος
- Εγκεφαλικοί τραυματισμοί, αλλοιωμένη ανάπτυξη του εγκεφάλου, απραξία , επιληπτικές κρίσεις, μυϊκές υπερτονίες, μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, άπνοια, οσφρητικά ελλείμματα (εάν υπάρχουν νευρολογικές αλλοιώσεις)
Αιτίες και φυσιοπαθολογία
Η νόσος του Gaucher εμφανίζεται ως συνέπεια της α ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοκερεζροζιδάση , η οποία βρίσκεται στις μεμβράνες των λυσοσωμάτων (κυτταρικά οργανίδια που περιέχουν μεγάλο αριθμό ενζύμων) και έχει τη λειτουργία της διάσπασης των λιπαρών οξέων της τάξης των γλυκοκερεζροσίδων, καθώς και άλλων διαφόρων τύπων.
Οι μεταβολές στη λειτουργία της γλυκοκερεζροζιδάσης σημαίνουν ότι ορισμένες ουσίες δεν μπορούν να εξαλειφθούν επαρκώς στα λυσοσώματα. Συνεπώς, συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher. Υπάρχουν και άλλες διαταραχές με παρόμοιες αιτίες, όπως η νόσος του Tay-Sachs, η ασθένεια Hunter ή η ασθένεια Pompe.
Στην περίπτωση της νόσου του Gaucher, αυτές οι αλλοιώσεις οφείλονται σε α γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα . Επομένως, για να επηρεάσει ένα άτομο αυτό πρέπει να έχει κληρονομήσει το γενετικό ελάττωμα τόσο του πατέρα του όσο και της μητέρας του. αν το παρουσιάζουν και οι δύο γονείς, ο κίνδυνος να πάσχει από τη νόσο είναι 25%.
Η μετάλλαξη που προκαλεί τα συμπτώματα ποικίλλει ανάλογα με την παραλλαγή της νόσου του Gaucher, αλλά πάντα σχετίζεται με αυτή το γονίδιο βήτα-γλυκοσιδάσης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 . Έχουμε βρει περίπου 80 διαφορετικές μεταλλάξεις που έχουν ομαδοποιηθεί σε τρεις κατηγορίες. σε αυτά θα αφιερώσουμε το ακόλουθο τμήμα.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 12 πιο σημαντικές ασθένειες του εγκεφάλου"
Τύποι ασθένειας του Gaucher
Γενικά, η νόσος Gaucher χωρίζεται σε τρεις τύπους ανάλογα με τη σοβαρότητα των νευρολογικών διαταραχών: τύπου 1 ή μη-νευροπαθητικό, τύπου 2 ή οξύ νευροπαθητικό παιδικό και τύπου 3 χρόνιο νευροπαθητικό .
Είναι σημαντικό να υπογραμμίσουμε ότι η εγκυρότητα αυτής της κατάταξης έχει αμφισβητηθεί και κατηγορηθεί για περιορισμό από διάφορους εμπειρογνώμονες.
1. Τύπος 1 (όχι νευροπαθητική)
Ο τύπος 1 είναι η πιο συνηθισμένη παραλλαγή της νόσου του Gaucher στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Στην πραγματικότητα, περίπου το 95% των περιπτώσεων που εντοπίζονται σε αυτές τις περιοχές ομαδοποιούνται σε αυτή την κατηγορία. Ο όρος "μη νευροπαθητικός" αναφέρεται στην απουσία ή ελαφρότητα της εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος .
Σε άτομα με τύπο 1 της νόσου του Gaucher, δεν παρατηρούνται αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, σε αντίθεση με ό, τι συμβαίνει στους τύπους 2 και 3. Τα πιο αξιοσημείωτα συμπτώματα περιλαμβάνουν την αίσθηση της κόπωσης, τη μεγέθυνση της σπλήνας και το συκώτι και τα προβλήματα που σχετίζονται με τα οστά.
2. Τύπος 2 (οξύ νευροπαθητικό βρέφος)
Η οξεία νευροπαθητική νόσος Gaucher στα παιδιά είναι η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής. Προκαλεί εγκεφαλική βλάβη και μη αναστρέψιμες νευρολογικές ανωμαλίες , συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του εγκεφάλου, για την οποία δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία και γενικά προκαλεί το θάνατο του προσβεβλημένου μωρού πριν φτάσει τα 2 χρόνια.
3. Τύπος 3 (χρόνια νευροπαθητική)
Αν και ο χρόνιος νευροπαθητικός τύπος είναι σπάνιος στις δυτικές χώρες, είναι η πιο κοινή παραλλαγή στον υπόλοιπο κόσμο. Η σοβαρότητα του τύπου 3 βρίσκεται σε ένα ενδιάμεσο σημείο μεταξύ αυτών των τύπων 1 και 2 : προκαλεί τα συμπτώματα της κατηγορίας 1 αλλά και ορισμένες νευρολογικές μεταβολές και μειώνει το προσδόκιμο ζωής σε λιγότερο από 50 χρόνια.
