Αταξία του Friedreich: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, προκαλώντας τον εκφυλισμό των κυττάρων αυτού, είναι πολλές και ποικίλες όσον αφορά την ποσότητα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι περισσότεροι χαρακτηρίζονται από το γεγονός ότι είναι εξαιρετικά απενεργοποιημένοι.

Μία από αυτές τις παθολογίες με σοβαρά συμπτώματα είναι Η αταξία του Friedreich, μια σπάνια νευρολογική ασθένεια της ταχείας προώθησης που μπορεί να τερματίσει τη ζωή του ατόμου προτού φτάσει εντελώς στην ενηλικίωση. Παρακάτω περιγράφεται λεπτομερώς τι συνίσταται από αυτή την κατάσταση, καθώς και τα συμπτώματα, τις αιτίες και τις πιθανές θεραπείες.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η Ataxia του Friedreich;

Η Ataxia του Friedreich είναι μια παράξενη κατάσταση που περιγράφηκε για πρώτη φορά το έτος 1860 από τον Γερμανό νευρολόγο Νικόλαο Friedreich. Αυτός ο τύπος αταξίας τεκμηριώνεται ως μια κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια . Συγκεκριμένα, η αταξία του Friedreich μεταδίδεται με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σχέδιο, το οποίο προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό της παρεγκεφαλίδας και των ραχιαίων σπονδυλικών γαγγλίων σε ασθενείς.

Επίσης, ο νευρικός ιστός του νωτιαίου μυελού φθείρεται, ο οποίος βαθμιαία αραιώνεται και η απομόνωση μυελίνης των νευρικών κυττάρων μειώνεται, γεγονός που παρεμβαίνει στη μετάδοση ηλεκτρικών παλμών μέσω των νεύρων.

Αυτή η αλλοίωση προκαλεί μεγάλες βλάβες στους μύες και την καρδιά εκείνων που την υποφέρουν και, ως εκ τούτου, οι ασθενείς εμφανίζουν μεγάλο αριθμό συμπτωμάτων που συνήθως καταλήγουν σε πλήρη απώλεια ολικής αυτονομίας. Επομένως, σε σχετικά σύντομη περίοδο, ο ασθενής καταλήγει να χρειαστεί τη βοήθεια μιας αναπηρικής καρέκλας , καθώς και τη φροντίδα και την προσοχή ενός άλλου προσώπου.

Αυτά τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ 5 και 15 ετών. Εντούτοις, μπορούν να ξεκινήσουν πολύ νωρίτερα, όταν το άτομο είναι ακόμα σε μικρή ηλικία ή πολύ αργότερα εισέρχεται ήδη στην ενηλικίωση. Μεταξύ αυτών είναι έλλειψη ευαισθησίας, αλλοιώσεις στην ικανότητα συντονισμού κινήσεων, προβλήματα σπονδυλικής στήλης , δυσκολίες κατάποσης και άρθρωσης ήχου ή ανοσοανεπάρκειας.

Επιπλέον, τα άτομα με αυτό το είδος αταξίας είναι πολύ πιθανό να αναπτύξουν κάποιο είδος καρκίνου, καθώς και διαβήτη και καρδιακές μεταβολές οι οποίες, στις περισσότερες περιπτώσεις, τελειώνουν με τη ζωή του ασθενούς.

Σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις, η επίπτωση της αταξίας του Friedreich είναι περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό και δεν διαπιστώθηκε υψηλότερος επιπολασμός και στα δύο φύλα .

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Ataxia: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"

Τι συμπτώματα παρουσιάζει;

Τα πρώτα συμπτώματα που μπορούν να κάνουν έναν ύποπτο ότι ένα άτομο υποφέρει από την αταξία του Friedreich πρέπει να εμφανιστούν στην κίνηση των ποδιών και των ματιών. Μεταξύ των πιο κοινών σημείων είναι η ακούσια κάμψη των ποδιών ή η ταχεία και ακούσια κίνηση των ματιών.

Αυτές οι αλλοιώσεις στα κάτω άκρα προκαλούν μεγάλες δυσκολίες στον συντονισμό των κινήσεων που είναι απαραίτητες για να περπατήσουν . Αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά μέχρι τα ανώτερα άκρα και τον κορμό. Τέλος, οι μύες αποδυναμώνουν και ατροφούν, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη μεγάλου αριθμού δυσπλασιών.

Λόγω ανωμαλιών ή καρδιακών προβλημάτων που συχνά συνοδεύουν την αταξία του Friedreich, όπως η μυοκαρδίτιδα ή η ίνωση του μυοκαρδίου, οι ασθενείς τείνουν να εμφανίζουν συμπτώματα όπως σοβαρό πόνο στο στήθος, ασφυξία και ταχυκαρδία, επιτάχυνση της αίσθημα παλμών ή, ακόμη και, καρδιακή ανεπάρκεια.

Μεταξύ των πολλών χαρακτηριστικών συμπτωμάτων αυτού του τύπου αταξίας είναι:

• Μεταβολές στη σπονδυλική στήλη, όπως σκολίωση ή κυφοσκολίωση.
• Απώλεια αντανακλαστικών στα κάτω άκρα.
• Περπατώντας αδέξια και ασυντόνιστα.
• Απώλεια ισορροπίας .
• Μυϊκή αδυναμία
• Ανυπαρξία στη δόνηση στα πόδια.
• Προβλήματα όρασης .
• Σπασμωδικές κινήσεις των ματιών.
• Απώλεια ακοής ή μειωμένη ικανότητα ακοής.
• Μεταβολές στην ικανότητα να μιλάς.

Είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ότι τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, τόσο σε ποσότητα όσο και σε ένταση. Ωστόσο, στη συνήθη εξέλιξη της νόσου, το άτομο αναγκάζεται να χρειαστεί αναπηρική καρέκλα μεταξύ 15 και 20 ετών μετά την έναρξη των αρχικών συμπτωμάτων. είναι εντελώς ανίκανο να αναπτυχθούν τα μεταγενέστερα στάδια της αταξίας.

Ποιες είναι οι αιτίες;

Όπως αναφέρθηκε στην αρχή του άρθρου, η αταξία του Friedreich Διακρίνεται από την ύπαρξη κληρονομικής νόσου που ακολουθεί ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σχέδιο . Αυτό σημαίνει ότι για να το κληρονομήσει κάποιος, και οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου. Ως εκ τούτου, η επίπτωσή του είναι τόσο χαμηλή.

Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες δεν μπορεί να εντοπιστεί κανένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου. που δείχνει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητα.

Το ειδικό γονίδιο στο οποίο λαμβάνει χώρα η αλλοίωση είναι το λεγόμενο γονίδιο "Χ25" ή φραξατίνη . Αυτή η γενετική αλλοίωση προκαλεί στο σώμα του προσβεβλημένου ατόμου να δημιουργήσει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα σιδήρου στον ιστό της καρδιάς. Αυτή η συσσώρευση σιδήρου αναγκάζει το νευρικό σύστημα, την καρδιά και το πάγκρεας να "οξειδώνονται" από την επίδραση που προκαλούν οι ελεύθερες ρίζες.

Από την άλλη πλευρά, οι κινητικοί νευρώνες υποφέρουν επίσης από υψηλό κίνδυνο να υποστούν βλάβη από αυτά τα εξαιρετικά αντιδραστικά μόρια, προκαλώντας έτσι τη χαρακτηριστική εκφύλιση της αταξίας του Friedreich.

Πώς μπορεί να διαγνωστεί;

Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, καθώς και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, η διάγνωση της αταξίας του Friedreich απαιτεί λεπτομερή κλινική αξιολόγηση . Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση του ιατρικού ιστορικού και σε μια διεξοδική φυσική εξέταση για την οποία μπορούν να διεξαχθούν οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Μέτρηση δραστηριότητας μυϊκών κυττάρων με ηλεκτρομυογράφημα (EMG).
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ).
• Μελέτη της αγωγής των νεύρων .
• Η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η ηλεκτρονική ανάλυση αξονικής τομογραφίας (CT) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
• Ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
• Δοκιμές αίματος και ούρων
• Γενετικές εξετάσεις .

Ποια είναι η θεραπεία και η πρόγνωση;

Όπως συμβαίνει με πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές διαταραχές, δεν έχει ακόμη καθιερωθεί μια αποτελεσματική θεραπεία που να καταλήγει στην αταξία του Friedreich. Προς το παρόν, το πρωτόκολλο δράσης βασίζεται σε μια συμπτωματική θεραπεία που συμβάλλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών των ασθενών.

Όσον αφορά τα φυσικά συμπτώματα, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπιστεί για να μειώσει τα προβλήματα του κινητήρα μέσω της φυσικής θεραπείας , καθώς και χειρουργικές παρεμβάσεις ή ορθοπεδικές συσκευές που μειώνουν την πρόοδο των δυσπλασιών στη σπονδυλική στήλη και τα κάτω άκρα.

Σε περιπτώσεις που εμφανίζονται άλλες καταστάσεις που προκαλούνται από αταξία, όπως ο διαβήτης ή τα καρδιακά προβλήματα, θα αντιμετωπιστούν με κατάλληλες επεμβάσεις ή φάρμακα. Συνήθως, αυτές οι θεραπείες συνοδεύονται επίσης από ψυχοθεραπεία και λογοπεδική θεραπεία .

Όσον αφορά την πρόγνωση της υγείας για ασθενείς με αταξία Friedreich, αυτό είναι αρκετά επιφυλακτικό, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ταχύτητα με την οποία προχωρούν, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να επηρεαστεί σοβαρά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι πεθαίνουν κατά το πρώτο στάδιο της ενηλικίωσης, ειδικά εάν υπάρχουν σοβαρά καρδιακά προβλήματα. Ωστόσο, σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν περισσότερο.

Four Examples of Ataxia (Απρίλιος 2024).