yes, therapy helps!
Η νόσος του Fahr: ποια είναι τα κύρια αίτια και τα συμπτώματα

Η νόσος του Fahr: ποια είναι τα κύρια αίτια και τα συμπτώματα

Μαρτιου 24, 2024

Η νόσος του Fahr συνίσταται στην παθολογική συσσώρευση του ασβεστίου στα βασικά γάγγλια και σε άλλες υποκριτικές δομές. Αυτό το φαινόμενο προκαλεί συμπτώματα όπως οι παρκινσονικοί τρόμοι, απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, προοδευτική γνωστική φθορά και τυπικές αλλοιώσεις της ψύχωσης, όπως ψευδαισθήσεις.

Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε τις κύριες αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Fahr . Ωστόσο, είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, επομένως η γνώση που υπάρχει γι 'αυτήν σήμερα είναι περιορισμένη. Αυτό θα μπορούσε επίσης να είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο.

  • Σχετικό άρθρο: "Οι 18 τύποι ψυχικών ασθενειών"

Τι είναι το σύνδρομο Fahr;

Το σύνδρομο Fahr είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από Προοδευτική διμερής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων , ένα σύνολο υποκριτικών πυρήνων του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη μάθηση και την αυτοματοποίηση των κινήσεων, μεταξύ άλλων λειτουργιών. Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες περιοχές του εγκεφάλου.


Κατά συνέπεια, η μεταβολή αυτή προκαλεί κινητικά συμπτώματα, όπως οι παρκινσονικές δονήσεις και δυσαρθρία, αλλά και ψυχολογικές, συμπεριλαμβανομένης της μείωσης της διάθεσης και φαινόμενα παρόμοια με εκείνα της ψύχωσης (για παράδειγμα ψευδαισθήσεις) και άλλων τύπων. Η εμφάνιση του επιληπτικές κρίσεις και ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια .

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό παθολόγο Karl Theodor Fahr το έτος 1930. Είναι επίσης γνωστή με άλλα ονόματα: "ιδιοπαθής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων", "οικογενής πρωτογενής εγκεφαλική ασβεστοποίηση", "εγκεφαλοαγγειακή σιδηροεξαρκίνωση" τους πυρήνες του εγκεφάλου ", το σύνδρομο Chavany-Brunhes και το σύνδρομο Fritsche.


  • Σχετικό άρθρο: "Πάρκινσον: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη"

Επιδημιολογία και πρόγνωση

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια διαταραχή που επηρεάζει περισσότερους ανθρώπους στη δεκαετία του '40 και του '50. Η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων από μόνη της είναι φυσικό φαινόμενο που σχετίζεται με την ηλικία, αν και δεν συμβαίνει συνήθως στον χαρακτηριστικό βαθμό του συνδρόμου. Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Fahr .

Είναι πολύ δύσκολο να γίνουν προβλέψεις για την ανάπτυξη περιπτώσεων ασθένειας του Fahr, καθώς οι έρευνες δείχνουν ότι ούτε η σοβαρότητα της ασβεστοποίησης ούτε η ηλικία του ασθενούς μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως προγνωστικοί παράγοντες για νευρολογικά και γνωστικά ελλείμματα. Ωστόσο, το πιο κοινό είναι ότι η ασθένεια καταλήγει να προκαλεί θάνατο.

Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου του Fahr ποικίλλει ανάλογα με την περίπτωση. Ενώ πολλοί άνθρωποι που έχουν προσβληθεί δεν δείχνουν σημάδια, σε άλλες περιπτώσεις εμφανίζονται πολύ σοβαρές μεταβολές που μεταβάλλουν την αντίληψη, τη γνώση, την κίνηση και σε άλλους τομείς λειτουργίας. Τα εξτραπυραμιδικά συμπτώματα είναι συνήθως τα πρώτα που εμφανίζονται.


Ένα σύνολο σημείων που έχει προσελκύσει ιδιαίτερα την προσοχή της ιατρικής στην περίπτωση της νόσου του Fahr είναι Παρκινσονικά συμπτώματα, τα οποία περιλαμβάνουν τρόμο ανάπαυσης , μυϊκή ακαμψία, μεταβολές στο βάδισμα, ακούσιες κινήσεις των δακτύλων ή έλλειψη χαρακτηριστικής έκφρασης του προσώπου, γνωστή ως «μάσκα προσώπου».

Συνθετικά, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου είναι τα ακόλουθα:

  • Προοδευτική εμφάνιση του ελλείψεις στη γνώση και στη μνήμη μέχρι να φτάσετε στην άνοια
  • Οι κινητικές διαταραχές όπως οι παρκινσονικοί τρόμοι, η αθέτωση και οι χορευτικές κινήσεις
  • Κατασχέσεις
  • Πονοκέφαλος
  • Ψυχωτικά συμπτώματα: απώλεια επαφής με την πραγματικότητα, ψευδαισθήσεις, παραληρητικές ιδέες κλπ.
  • Μεταβολές στην αισθητηριακή αντίληψη
  • Απώλεια μαθησιακών δεξιοτήτων
  • Δυσλειτουργία των κινήσεων των ματιών και της όρασης
  • Δυσκολίες στο περπάτημα
  • Μυϊκή ακαμψία και σπαστικότητα
  • Έλλειμμα στην άρθρωση των φωνημάτων (δυσαρθρία) και επιβράδυνση του λόγου
  • Συναισθηματική αστάθεια και συμπτώματα κατάθλιψης
  • Δυσκολία στην κατάποση των τροφίμων και των υγρών
  • Αυξημένος κίνδυνος ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου

Αιτίες και φυσιοπαθολογία

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Fahr οφείλονται στην συσσώρευση ασβεστίου και άλλων ενώσεων στο κυκλοφορικό σύστημα , ιδιαίτερα στα κυτταρικά τοιχώματα των τριχοειδών αγγείων και των μεγάλων αρτηριών και φλεβών. Μεταξύ των επιπρόσθετων ουσιών που έχουν ανιχνευθεί σε αυτές τις αποθέσεις είναι οι βλεννοπολυσακχαρίτες και στοιχεία όπως το μαγνήσιο και ο σίδηρος.

Οι εγκεφαλικές δομές των οποίων η εμπλοκή είναι καθοριστικής σημασίας για την εκδήλωση του συνδρόμου Fahr είναι τα βασικά γάγγλια (ειδικά ο χλωμός σφαίρας, ο στύλος και ο πυρήνας), ο θάλαμος, η παρεγκεφαλίδα και η υποκριτική λευκή ύλη, δηλαδή τα σύνολα μυελωμένους νευρωνικούς νευρώνες που βρίσκονται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό.

Η παθολογική ασβεστοποίηση αυτών των περιοχών σχετίζεται κυρίως με γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα . Είναι γνωστό ότι μερικά από τα προσβεβλημένα γονίδια σχετίζονται με το μεταβολισμό του φωσφορικού και τη διατήρηση του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, θεμελιώδους σημασίας για τη βιοχημική προστασία του εγκεφάλου.

Ωστόσο, η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά αντιπροσωπεύει περίπου το 60% των περιπτώσεων της νόσου του Fahr. Στα υπόλοιπα, οι αιτίες περιλαμβάνουν υπολειπόμενη κληρονομικότητα, λοιμώξεις όπως ο ιός HIV (ιός AIDS), δυσλειτουργίες του παραθυρεοειδούς αδένα, αγγειίτιδα του κεντρικού νευρικού συστήματος, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

  • Mufaddel, Α. & Al-Hassani, G. Α. (2014). Familial idiopathic basial ganglia calcification (ασθένεια του Fahr). Νευροεπιστήμες (Ριάντ). 19: 171-77.
  • Rastogi, R., Singh, Α.Κ., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Σύνδρομο Fahr: μια σπάνια κλινικά-ακτινολογική οντότητα. Ιατρικό Περιοδικό Ένοπλες Δυνάμεις Ινδίας, 67: 159-61.
  • Saleem, S., Aslam, Η.Μ., Anwar, Μ., Anwar, S., Saleem, Μ., Saleem, Α. & Rehmani, Μ.Α.Κ. (2013). Σύνδρομο Fahr: ανασκόπηση της τρέχουσας απόδειξης. Εφημερίδα Ορφανοί των Σπάνιων Ασθενειών, 8: 156.

Του στραβού το δίκιο! (Μαρτιου 2024).


Σχετικά Άρθρα