Σύνδρομο Dravet: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Εντός της ομάδας νευρολογικών ασθενειών που γνωρίζουμε ως επιληψία, συναντάμε το σύνδρομο Dravet, μια πολύ σοβαρή παραλλαγή που εμφανίζεται στα παιδιά και περιλαμβάνει μεταβολές στην ανάπτυξη της γνώσης, των κινητικών δεξιοτήτων και της κοινωνικοποίησης, μεταξύ άλλων.
Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε Τι είναι το σύνδρομο Dravet και ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματά του; πιο συχνές, καθώς και παρεμβάσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία αυτού του τύπου επιληψίας.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 10 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"
Τι είναι το σύνδρομο Dravet;
Το σύνδρομο Dravet, που ονομάζεται επίσης μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας , είναι ένας σοβαρός τύπος επιληψίας που αρχίζει το πρώτο έτος της ζωής. Οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούνται συνήθως από καταστάσεις πυρετού ή από την παρουσία υψηλών θερμοκρασιών και συνίστανται σε απότομες μυϊκές συσπάσεις.
Επιπλέον, σύνδρομο Dravet Χαρακτηρίζεται από την αντοχή του στη θεραπεία και λόγω της χρόνιας φύσης του . Μακροπρόθεσμα, εξελίσσεται συνήθως προς άλλους τύπους επιληψίας και προκαλεί αλλοιώσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και σοβαρή γνωστική επιδείνωση.
Αυτή η διαταραχή παίρνει το όνομά της από τον Charlotte Dravet , τον ψυχίατρο και τον επιληπτικό που τον αναγνώρισε το 1978. Έχει γενετική προέλευση και εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 σε κάθε 15-40 χιλιάδες περίπου νεογνά, γι 'αυτό και το σύνδρομο Dravet θεωρείται σπάνια ασθένεια.
- Σχετικό άρθρο: "Επιληψία: ορισμός, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία"
Τύποι επιληπτικών κρίσεων
Ονομάζουμε επιληψία μια σειρά νευρολογικών ασθενειών το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι ότι ευνοούν την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων ή επιληπτικών κρίσεων, επεισόδια υπερβολικής εγκεφαλικής ηλεκτρικής δραστηριότητας που παράγουν διαφορετικά συμπτώματα.
Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές μεταξύ τους, ανάλογα με τον τύπο της επιληψίας που υπέστη το άτομο. Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε τους κύριους τύπους κρίσεων που μπορεί να εμφανιστούν στο πλαίσιο της επιληψίας.
1. Εστιακή κρίση
Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν με περιορισμένο (ή εστιακό) τρόπο σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου. Όταν συμβαίνει μια τέτοια κρίση, ο άνθρωπος διατηρεί τη συνείδηση, σε αντίθεση με ό, τι συμβαίνει στους υπόλοιπους τύπους. Πρόκειται συχνά για μια αισθητηριακή εμπειρία που ονομάζεται "αύρα" .
2. Τονωτική-κλωνική κρίση
Αυτός ο τύπος κρίσης είναι γενικευμένης φύσης, δηλαδή επηρεάζει αμφότερα τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Αποτελούνται από δύο φάσεις: τον τονωτικό, κατά τον οποίο τα άκρα γίνονται άκαμπτα, και η κλωνική, η οποία αποτελείται από την εμφάνιση σπασμών στο κεφάλι, στα χέρια και στα πόδια.
3. Μυοκλονικές (ή μυοκλονικές) κρίσεις
Είναι γνωστή ως επιληπτικές επιληπτικές κρίσεις "μυοκλώνου" περιλαμβάνουν απότομες μυϊκές συσπάσεις , όπως συμβαίνει στην περίπτωση του συνδρόμου Dravet. Οι μυοκλονικές κρίσεις συνήθως γενικεύονται (εμφανίζονται σε όλο το σώμα), παρόλο που μπορούν επίσης να είναι εστιακές και να επηρεάζουν μόνο μερικούς μυς.
4. Κρίση απουσίας
Οι κρίσεις απουσίας διαρκούν μερικά δευτερόλεπτα και είναι πιο λεπτές από τις υπόλοιπες. Μερικές φορές είναι ανιχνεύσιμες μόνο από την κίνηση ενός ματιού ή ενός βλεφάρου. Σε αυτόν τον τύπο κρίσης το άτομο δεν πέφτει συνήθως στο έδαφος . Ο αποπροσανατολισμός μπορεί να συμβεί μετά από επιληπτικές κρίσεις.
Σημεία και συμπτώματα
Σύνδρομο Dravet συνήθως αρχίζει περίπου 6 μηνών , που ξεκινάνε με εμπύρετες κρίσεις, οι οποίες συμβαίνουν ως συνέπεια της υψηλής θερμοκρασίας του σώματος και εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά στα παιδιά. Αργότερα, η διαταραχή εξελίσσεται προς άλλους τύπους κρίσεων, με κυριαρχία μυοκλονικών.
Οι επιληπτικές κρίσεις της παιδικής μυοκλονικής επιληψίας είναι συχνά μεγαλύτερες από την κανονική και μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από 5 λεπτά. Εκτός από τις καταστάσεις πυρετού, άλλες κοινές αιτίες είναι τα έντονα συναισθήματα, οι αλλαγές στη θερμοκρασία του σώματος που προκαλούνται από τη σωματική άσκηση ή τη θερμότητα και την παρουσία οπτικών ερεθισμάτων, όπως έντονων φώτων.
Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή συνήθως αισθάνονται συμπτώματα όπως αταξία, υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, αϋπνία, υπνηλία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, συμπεριφορικές και κοινωνικές αλλοιώσεις παρόμοιες με εκείνες του αυτισμού.
Επίσης, η εμφάνιση αυτού του τύπου επιληψίας συνήθως περιλαμβάνει α σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωστικών ικανοτήτων , κινητήρια και γλωσσική . Αυτά τα προβλήματα δεν μειώνονται όσο μεγαλώνει το παιδί, έτσι ώστε το σύνδρομο Dravet οδηγεί σε σοβαρή υποβάθμιση σε πολλαπλές περιοχές.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Ataxia: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"
Αιτίες αυτής της διαταραχής
Μεταξύ 70 και 90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Dravet αποδίδεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A , που σχετίζονται με τη λειτουργία των κυψελοειδών καναλιών νατρίου και κατά συνέπεια με τη δημιουργία και διάδοση των δυνατοτήτων δράσης. Αυτές οι αλλοιώσεις προκαλούν χαμηλότερη διαθεσιμότητα νατρίου και οι GABAergic ανασταλτικοί νευρώνες είναι πιο δύσκολο να ενεργοποιηθούν.
Οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου δεν φαίνεται να έχουν κληρονομική προέλευση, αλλά παράγονται ως τυχαίες μεταλλάξεις. Ωστόσο, μεταξύ 5 και 25% των περιπτώσεων συνδέονται με ένα οικογενειακό στοιχείο. σε αυτές τις περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι συνήθως λιγότερο σοβαρά.
Η πρώτη επιληπτική κρίση σε μωρά με σύνδρομο Dravet συνδέεται συνήθως με τη χορήγηση εμβολίων, η οποία πραγματοποιείται τακτικά σε ηλικία περίπου 6 μηνών.
Παρέμβαση και θεραπεία
Τα κλινικά χαρακτηριστικά και η πορεία του συνδρόμου Dravet ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με την περίπτωση, επομένως δεν έχουν καθοριστεί πρωτόκολλα γενικής παρέμβασης, αν και υπάρχουν πολλαπλά μέτρα που μπορούν να βοηθήσουν. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της συχνότητας των κρίσεων .
Μεταξύ των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων που είναι χαρακτηριστικές αυτής της διαταραχής, βρίσκουμε αντισπασμωδικά όπως η τοπιραμάτη , βαλπροϊκό οξύ και κλοβαζάμη . Οι παρεμποδιστές διαύλων νατρίου περιλαμβάνουν γκαμπαπεντίνη, καρβαμαζεπίνη και λαμοτριγίνη. Οι βενζοδιαζεπίνες όπως η μιδαζολάμη και η διαζεπάμη δίνονται επίσης σε περιπτώσεις παρατεταμένων κρίσεων. Φυσικά, το φάρμακο χρησιμοποιείται μόνο υπό ιατρική παρακολούθηση.
Επίσης, η τροποποίηση της τροφής μπορεί να είναι αποτελεσματική για τη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Συγκεκριμένα η συνιστώμενη δίαιτα κετογόνου , δηλαδή ότι τα επίπεδα των υδατανθράκων είναι χαμηλά και ότι τα επίπεδα των λιπών και των πρωτεϊνών είναι υψηλά. Αυτός ο τύπος διατροφής μπορεί να εμπεριέχει κινδύνους, επομένως δεν πρέπει να εφαρμόζεται χωρίς ιατρική συνταγή και επίβλεψη.
Οι συνήθεις παρεμβάσεις στο σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν συχνά ψυχοκινητική και γλωσσική αποκατάσταση , απαραίτητη για την ελαχιστοποίηση της γνωσιακής φθοράς και των αναπτυξιακών επιπλοκών.
Τα άλλα δευτερογενή συμπτώματα αυτής της νόσου, όπως τα κοινωνικά ελλείμματα, οι διαταραχές του ύπνου ή οι μολύνσεις, αντιμετωπίζονται ξεχωριστά με ειδικές παρεμβάσεις.
