Dendy Walker δυσμορφία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Συγγενείς ασθένειες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του μωρού. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για έναν από αυτούς: η δυσμορφία του Dandy Walker , η οποία επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα και τις κοντινές περιοχές και προκαλεί σοβαρά συμπτώματα όπως ο υδροκεφαλμός.
Θα εξηγήσουμε τι είναι το αιτίες αυτού του συνδρόμου και ποια σημεία και συμπτώματα μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώρισή του . Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της δυσπλασίας μπορεί να είναι θεμελιώδης για την εξασφάλιση της επιβίωσης του μωρού.
Ποια είναι η δυσμορφία του Dandy Walker;
Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια εγκεφαλική διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Συγκεκριμένα, παράγονται δυσπλασίες στην παρεγκεφαλίδα, στη βάση του κρανίου και στην τέταρτη κοιλία.
Η παρεγκεφαλίδα βρίσκεται στο κάτω μέρος του εγκεφάλου. Ασχολείται με τον έλεγχο της κίνησης, της γνώσης, της προσοχής και της μάθησης. Η βλάβη στην παρεγκεφαλίδα συχνά εμποδίζει την κίνηση, την ισορροπία και την κινητική μάθηση.
Οι εγκεφαλικές κοιλίες είναι κοιλότητες του εγκεφάλου μέσω των οποίων κυκλοφορεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, τα οποία μαξιλάρια πνέουν στο κεφάλι και μεταφέρουν θρεπτικά συστατικά στον εγκέφαλο, μεταξύ άλλων λειτουργιών παρόμοιων με εκείνες του πλάσματος αίματος. Η τέταρτη κοιλία συνδέει τον εγκέφαλο με τον κεντρικό αγωγό του νωτιαίου μυελού.
Η δυσμορφία του Dandy Walker εμφανίζεται σε 1 στις 30.000 γεννήσεις περίπου, και είναι η αιτία μεταξύ 4 και 12% των περιπτώσεων του βρεφικού υδροκεφαλίου. Είναι πιο κοινό στα κορίτσια από τα αγόρια.
Περίπου Το 70% των μωρών με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν . Ωστόσο, η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με την ένταση των αλλαγών. Ενώ μερικά παιδιά που επηρεάζονται αναπτύσσονται κανονικά στη γνωστική περιοχή, άλλα μπορεί να έχουν πολύ σοβαρές επιπλοκές ακόμα και μετά τη θεραπεία.
- Σχετικό άρθρο: "Η ανθρώπινη παρεγκεφαλίδα: τα μέρη και οι λειτουργίες της"
Συμπτώματα και σημεία
Οι τρεις κύριες εκδηλώσεις των μεταβολών στο οπίσθιο φως είναι την υποανάπτυξη του παρεγκεφαλιδικού vermis , η οποία συνδέει τα δύο ημισφαίρια αυτής της δομής, την κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας και την αύξηση του μεγέθους του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου, που βρίσκεται στη βάση του κρανίου.
Η δυσμορφία του Dandy Walker συχνά προκαλεί υδροκεφαλία , μια διαταραχή στην οποία το εγκεφαλονωτιαίο υγρό συσσωρεύεται στον εγκέφαλο αυξάνοντας την κρανιακή πίεση, φλεγμονώνοντας το κεφάλι και βλάπτοντας τον εγκέφαλο.
Τα συμπτώματα αυτής της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της περίπτωσης και την ηλικία. Εκτός από τον υδροκέφαλο, τα κορίτσια και τα αγόρια που διαγνώστηκαν με τον Dandy Walker είναι συνήθως παρόντες Τα ακόλουθα συναφή σημεία και συμπτώματα :
- Μυϊκή ατροφία
- Μεταβολή του μυϊκού τόνου
- Ανισορροπία και έλλειψη ισορροπίας (αταξία)
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα
- Γνωστικά ελλείμματα
- Αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης
- Νυσταγμός (ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών)
- Κατασχέσεις
- Πονοκέφαλος
- Έμετος
- Αναπνευστική ανεπάρκεια
Αιτίες αυτού του συνδρόμου
Η δυσπλασία του Dandy Walker συμβαίνει λόγω μεταβολών στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και των γύρω περιοχών κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, αυτό το σύνδρομο έχει συσχετιστεί με την καταστολή, την απουσία και την επανάληψη ορισμένων χρωμοσωμάτων .
Τα γενετικά συστατικά έχουν βρεθεί σε σχέση με αυτές τις αλλοιώσεις, πιθανώς συνδέονται με το χρωμόσωμα X ή αποτελούνται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε παιδιά γυναικών που έχουν ήδη μωρά με τον Dandy Walker είναι μεταξύ 1 και 5%.
Αυτοί οι γενετικοί παράγοντες είναι πολλαπλοί και μπορούν να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, καθώς και να προκαλέσουν διαφορετικές αλλοιώσεις του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να είναι σημαντικοί για την ανάπτυξη αυτής της διαταραχής, αν και φαίνεται να έχουν μικρότερο βάρος από αυτό των βιολογικών παραγόντων.
Σχετικές διαταραχές
Κανονικά οι δυσπλασίες του οπίσθιου εγκεφαλικού βόθρου κατατάσσονται στο σύνδρομο Dandy Walker, αν και μπορεί να υπάρξουν διάφορες μεταβολές ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές.
Μια παρόμοια διαταραχή είναι αυτή που γνωρίζουμε ως "παραλλαγή του συνδρόμου Dandy-Walker". Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει τις συνθήκες της παρεγκεφαλίδας και της τέταρτης κοιλίας που δεν μπορούν να ταξινομηθούν αυστηρά ως δυσμορφία Dandy-Walker.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά: γενικά το οπίσθιο φώσφο και η τέταρτη κοιλία είναι λιγότερο διευρυμένα και το εγκλωβισμένο τμήμα είναι επίσης μικρότερο. Στην παραλλαγή του συνδρόμου Dandy-Walker, ο υδροκεφαλός είναι λιγότερο συχνός.
Άλλες γειτονικές ασθένειες είναι οι σιλεοπάθειες, οι οποίες επηρεάζουν τα ενδοκυτταρικά οργανίδια που ονομάζονται βλεφαρίδες . Οι ciliopathies προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα και προκαλούν πολλαπλές αλλαγές στην ανάπτυξη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι συγκεκριμένες για την Dandy-Walker.
Παρέμβαση και θεραπεία
Ο υδροκεφαλός αντιμετωπίζεται με αποστράγγιση των προσβεβλημένων περιοχών του εγκεφάλου με υποβοηθητικό τρόπο: ένας σωλήνας εισάγεται χειρουργικά ανακατεύθυνση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού σε περιοχές όπου μπορεί να αναρροφηθεί.
Μια άλλη μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε πρόσφατα για τη θεραπεία του συνδρόμου Dandy Walker είναι η παρακέντηση της τρίτης κοιλίας. Αυτό γίνεται με σκοπό τη μείωση του μεγέθους της κοιλιακής κύστης και έτσι τη μείωση των συμπτωμάτων.
Μοτοθεραπεία και γλωσσική αποκατάσταση Είναι απαραίτητα για να βοηθήσουν τα παιδιά με αυτή την ασθένεια. Η υποστήριξη των οικογενειών είναι επίσης σημαντική για την εξασφάλιση της ευημερίας και της σωστής ανάπτυξης των παιδιών.
