Σύνδρομο Crouzon: συμπτώματα, αιτίες και παρεμβάσεις
Κατά τη γέννηση, τα περισσότερα ανθρώπινα όντα έχουν ένα εύπλαστο κρανίο που μας επιτρέπει να έρχονται στον κόσμο μέσω του καναλιού γέννησης. Αυτά τα κόκαλα θα κλείσουν και θα συρράψουν με την ηλικία, καθώς ο εγκέφαλός μας μεγαλώνει σε μέγεθος και ωριμάζει.
Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις διαφόρων διαταραχών στις οποίες η εν λόγω συρραφής λαμβάνει χώρα πρόωρα, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν τόσο την μορφολογία και τη λειτουργικότητα του εγκεφάλου και των διαφόρων οργάνων του προσώπου. Μία από τις διαταραχές που μιλάνε οι άνθρωποι Σύνδρομο Crouzon, κληρονομική διαταραχή γενετικής προέλευσης.
Το σύνδρομο Crouzon
Το σύνδρομο Crouzon είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη κρανιοσινωτότητας ή ράμματος των οστών του πρόωρου κρανίου. Αυτό το κλείσιμο προκαλεί την ανάπτυξη του κρανίου στην κατεύθυνση των ράμματα που παραμένουν ανοικτά, γεγονός που δημιουργεί δυσπλασίες στη φυσιογνωμία του κρανίου και του προσώπου.
Αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να σημαίνουν σοβαρές επιπλοκές για τη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου και το σύνολο των οργάνων που απαρτίζουν το κεφάλι, τα προβλήματα θα είναι πρόδηλη την πάροδο του χρόνου καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κοντά στην ηλικία των δύο ετών του ανηλίκου και δεν είναι γενικά ορατά τη στιγμή της γέννησης.
Τα πιο εμφανή συμπτώματα είναι η παρουσία του μια διόγκωση του κρανίου με το άνω και / ή οπίσθιο τμήμα να είναι ισοπέδωσε, καθώς και exophthalmos ή προβολή του βολβού προς τα έξω εξαιτίας της παρουσίας ρηχών τροχιών γύρω από τα μάτια, μια συμπιεσμένη ρινική κοιλότητα που εμποδίζει την αναπνοή με αυτό τον τρόπο, το σχίσιμο του ουρανίσκου και άλλες δυσπλασίες του προσώπου και της στοματικής κοιλότητας, όπως ο προγναθισμός ή η πρόωρη προβολή της γνάθου ή οι αλλοιώσεις της οδοντοστοιχίας.
Ωστόσο, οι πιο σχετικές και επικίνδυνες είναι αναπνευστικές και διατροφικές δυσκολίες , που μπορεί να καταλήξουν σε κίνδυνο τη ζωή σας. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί υδροκεφαλία και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Η ενδοκρανιακή πίεση είναι επίσης υψηλότερη από το συνηθισμένο και μπορεί να εμφανιστούν κρίσεις
Όλες αυτές οι δυσκολίες μπορούν να προκαλέσουν στο παιδί σοβαρά προβλήματα κατά την ανάπτυξή του, όπως ζάλη, συχνές πονοκεφάλους και αντιληπτικά προβλήματα τόσο στο όραμα όσο και στην ακοή.
Όσον αφορά το οφθαλμικές αλλοιώσεις Η ανάδειξη αυτών των αιτιών είναι επιρρεπείς σε μολύνσεις και ακόμη και την οπτική ατροφία του συστήματος, μπορεί να χάσει την όραση.
Επιπλέον, οι δυσπλασίες του προσώπου εμποδίζουν την εκμάθηση της προφορικής επικοινωνίας, η οποία τείνει να προκαλέσει καθυστέρηση στη μάθηση. Σε κάθε περίπτωση, παρά το γεγονός ότι αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να επηρεάσουν την πνευματική ανάπτυξη, στις περισσότερες περιπτώσεις τα άτομα με σύνδρομο Crouzon έχουν κατά κανόνα μέσο νοημοσύνης που αντιστοιχεί στην αναπτυξιακή ηλικία σας.
Αιτίες αυτού του συνδρόμου (αιτιολογία)
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το σύνδρομο Crouzon είναι μια συγγενής και κληρονομική διαταραχή γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, η αιτία αυτού του συνδρόμου μπορεί να βρεθεί παρουσία του μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 , ή υποδοχέα αυξητικών παραγόντων ινοβλάστης, στο χρωμόσωμα 10. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην κυτταρική διαφοροποίηση και η μετάλλαξη προκαλεί επιτάχυνση της διαδικασίας ράμματος ορισμένων ή όλων των οστών του κρανίου.
Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια , έτσι ώστε ένα άτομο με αυτή τη μετάλλαξη να έχει 50% πιθανότητα μετάδοσης αυτής της ασθένειας στους απογόνους της.
Θεραπεία
Crouzon σύνδρομο είναι μια εκ γενετής πάθηση χωρίς θεραπεία, αν και μπορεί να αποφύγει μερικές από τις επιπλοκές και / ή τη μείωση των επιπτώσεων των συνεπειών της. Η θεραπεία που πρέπει να εφαρμοστεί πρέπει να είναι διεπιστημονική , με τη βοήθεια επαγγελματιών από διαφορετικούς κλάδους όπως η ιατρική, η λογοθεραπεία και η ψυχολογία.
Χειρουργική
Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, μέρος των προβλημάτων μπορεί να διορθωθεί με τη χρήση χειρουργικής επέμβασης. Συγκεκριμένα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί cranioplasty για να προσπαθήσει να εξοπλίσει το κεφάλι του παιδιού με έναν τρόπο που επιτρέπει την κανονιστική ανάπτυξη του εγκεφάλου και με τη σειρά του ανακουφίζει την ενδοκρανιακή πίεση (που επίσης καθιστά δυνατή την αποφυγή σε μεγάλο βαθμό των συνηθισμένων πονοκεφάλων που συνήθως υποφέρουν, γεγονός που σε πολλές περιπτώσεις οδηγεί σε αυτή την πίεση). Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ενός πιθανού υδροκεφαλίου που προέρχεται από την ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Επίσης, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο χειρουργική επέμβαση των οδών της μύτης και της στοματικής κοιλότητας Έτσι ώστε η αναπνοή και η κυκλοφορία των τροφίμων μέσω της πεπτικής οδού διευκολύνεται και προβλήματα όπως προγναθισμό και λυκόστομα επιλυθεί.Η οδοντιατρική χειρουργική μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη, ανάλογα με την περίπτωση.
Τα μάτια μπορούν επίσης να επωφεληθούν από τη χειρουργική επέμβαση, μειώνοντας όσο το δυνατόν περισσότερο την εξωφθαλμία και με αυτό την πιθανότητα τα οπτικά όργανα να στεγνώσουν ή να μολυνθούν.
Λογοπεδική και εκπαίδευση
Λόγω των δυσκολιών που μπορεί να προκαλέσει δυσπλασίες στο τηλεφωνικό σύστημα , η χρήση λογοθεραπευτικών υπηρεσιών είναι πολύ χρήσιμη. Η γλώσσα μπορεί να αλλάξει και να καθυστερήσει, γι 'αυτό πρέπει να λάβετε υπόψη τις δυσκολίες σας και να παράσχετε επαρκή βοήθεια. Στις περιπτώσεις που υπάρχει διανοητική αναπηρία, αυτό πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη κατά την προσαρμογή της εκπαίδευσης και κατάρτισης του ανηλίκου.
Ψυχοθεραπεία
Η ψυχολογική θεραπεία και η παροχή συμβουλών στους ανηλίκους, καθώς και στην οικογένεια και τους εκπαιδευτικούς, είναι θεμελιώδους σημασίας για την κατανόηση της κατάστασης του προσβεβλημένου ατόμου και για την παραχώρηση αμφιβολιών και φόβων και την επίλυση ψυχολογικών και συναισθηματικών προβλημάτων που προέρχεται από την εμπειρία της διαταραχής τόσο για το παιδί όσο και για το περιβάλλον του.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
- Beltrán, Ρ.; Rosas, Ν. & Jorges, Ι. (2004). Σύνδρομο Crouzon. Εφημερίδα της Νευρολογίας. 2 (1)
- Hoyos, Μ. (2014). Σύνδρομο Crouzon. Rev. Act., Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J.; Nam, Η.Κ .; Wang, Ε. & Hatch, Ν.Ε. (2013). Περαιτέρω ανάλυση του ποντικού Crouzon: τα αποτελέσματα της μετάλλαξης FGFR2 (C342Y) είναι εξαρτώμενα από κρανιακά οστά. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
