yes, therapy helps!
Σύνδρομο Cornelia de Lange: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Σύνδρομο Cornelia de Lange: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Μαρτιου 1, 2024

Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία ενός τεράστιου όγκου αλλαγών ή παραλλαγών μεταξύ των ανθρώπων. Ωστόσο, όταν αυτές οι αλλοιώσεις εμφανίζονται σε μια σειρά καθορισμένων γονιδίων, μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση ασθενειών ή συγγενών συνδρόμων.

Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι το σύνδρομο Cornelia de Lange , η οποία εκφράζεται μέσω μιας σειράς φυσικών και πνευματικών χαρακτηριστικών. Σε αυτό το άρθρο θα περιγραφούν οι εκδηλώσεις, οι αιτίες και η διάγνωσή του.

  • Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της νόσου"

Τι είναι το σύνδρομο Cornelia de Lange;

Το σύνδρομο Cornelia de Lange (SCdL) είναι μια συγγενής πολλαπλή ασθένεια δυσπλασιών που χαρακτηρίζεται από την κληρονομικότητα με κυρίαρχο τρόπο και για την πρόκληση αλλαγής στην ανάπτυξη του παιδιού.


Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται μέσω ενός πολύ χαρακτηριστικού φαινοτύπου προσώπου , μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη τόσο προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά και από μια διαταραχή διανοητικής ανάπτυξης ή γνωστικών ελλειμμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα μεταβλητό βαθμό.

Επίσης, σε πολλές περιπτώσεις οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο Cornelia de Lange υποφέρουν επίσης από κάποιο είδος ανωμαλίας ή δυσμορφίας στα ανώτερα άκρα τους.

Τρεις τύποι φαινοτύπων μπορούν να διακριθούν ανάλογα με την ένταση των συμπτωμάτων: τον σοβαρό φαινότυπο, τον μέτριο φαινότυπο και τον ήπιο φαινότυπο.

Σύμφωνα με τις διάφορες έρευνες, ο επιπολασμός αυτού του συνδρόμου είναι ενός προσβεβλημένου ατόμου μεταξύ 45.000 και 62.000 γεννήσεων . Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις Cornelia de Lange συμβαίνουν σε οικογένειες με κυρίαρχα πρότυπα κληρονομικότητας.


Τέλος, η εκτίμηση του προσδόκιμου ζωής είναι ένα πολύ περίπλοκο καθήκον, καθώς μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου και τις σχετικές παθολογίες.

Παραδοσιακά, Η κύρια αιτία θανάτου σχετίζεται με μια κακή διάγνωση της νόσου και των σχετικών παθολογιών. Ωστόσο, χάρη στις ιατρικές προόδους, τόσο στη διάγνωση όσο και στις θεραπείες, κατάφεραν να το αλλάξουν.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Εντός των διακριτικών φυσικών χαρακτηριστικών αυτής της νόσου βρίσκουμε ένα βάρος κάτω από το κανονικό κατά τη γέννηση, είναι κάτω από 2,2 kg . περίπου. Εκτός από την ανάπτυξη βραδεία ανάπτυξη, ένα μικρό ανάστημα και την παρουσία της μικροκεφαλίας.

Όσον αφορά τον φαινότυπο του προσώπου, αυτό συνήθως παρουσιάζει ενωμένα φρύδια και με έντονες γωνίες, μικρή μύτη, μεγάλες βλεφαρίδες και λεπτά χείλη σε ανεστραμμένο σχήμα "V".


Άλλα κοινά σημεία του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι:

  • Χυρσουχισμός .
  • Μικρά χέρια και πόδια
  • Μερική σύντηξη του δεύτερου και τρίτου δακτύλου.
  • Καμπύλα μικρά δάκτυλα.
  • Οισοφαγική παλινδρόμηση .
  • Σπασμοί
  • Καρδιακές ανωμαλίες
  • Αποσπάστε ουρανίσκο .
  • Εντερικές ανωμαλίες.
  • Η απώλεια ακοής και η όραση.

Όσον αφορά στα συμπεριφορικά συμπτώματα, τα παιδιά με Cornelia de Lange παρουσιάζουν συνήθως αυτοτραυματιστικές συμπεριφορές, όπως τσιμπήματα στα δάχτυλα, στα χείλη και στα άνω άκρα.

Αιτίες

Οι αιτίες του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι καθαρά γενετικές. Μέσα σε αυτές τις γενετικές αιτίες υπάρχουν δύο τύποι μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν αυτή την κατάσταση.

Η κύρια γενετική αλλοίωση που έχει η Cornelia de Lange ως συνέπεια είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο NIPBL . Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια SMC1A και SMC3 και, σε μικρότερο βαθμό, οι μεταλλάξεις που βρίσκονται στα γονίδια HDAC8 και RAD21.

Το γονίδιο NIPBL έχει πρωταρχικό ρόλο στην ανθρώπινη ανάπτυξη Είναι ήδη υπεύθυνη για την κωδικοποίηση του μπροστινού τμήματος της πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι ένας από τους υπεύθυνους για τον έλεγχο της δραστηριότητας των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης των κυττάρων.

Ομοίως, το μέτωπο πρωτεΐνης διαμεσολαβεί στα καθήκοντα άλλων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το έμβρυο για να αναπτυχθεί κανονικά, ειδικά εκείνα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των ιστών που αργότερα θα σχηματίσουν τα άκρα και το πρόσωπο.

  • Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Seckel: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Διάγνωση

Δεν υπάρχει ακόμα καθιερωμένο πρωτόκολλο για τη διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange και είναι απαραίτητο να στραφούν σε κλινικά δεδομένα. Ωστόσο, η σαφήνεια και η ορατότητα των συμπτωμάτων καθιστούν σχετικά εύκολη τη διάγνωση .

Μέσω της μελέτης των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου, της αξιολόγησης της πνευματικής απόδοσης και της μέτρησης της ανάπτυξης των λιποπρωτεϊνών μπορεί να πραγματοποιηθεί μια αποτελεσματική διάγνωση αυτού του συνδρόμου.

Αν και αυτή η διάγνωση είναι σχετικά απλή, υπάρχουν πολλές δυσκολίες όταν αντιμετωπίζουμε συνθήκες με ήπιο φαινότυπο. Οι φαινότυποι που ενέχουν δυσκολίες κατά τη στιγμή της διάγνωσης είναι:

Ήπιος φαινότυπος

Συνήθως δεν διαγιγνώσκονται μετά τη νεογνική περίοδο. Σε αυτές τις περιπτώσεις οι ανωμαλίες δεν εμφανίζονται στα άκρα και τόσο ο γενικός φαινότυπος και η ευφυΐα δεν είναι πολύ αλλοιωμένοι.

Μέτρια ή μεταβλητός φαινότυπος

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μεγάλη διακύμανση τόσο των χαρακτηριστικών όσο και των εκφράσεων καθιστά τη διάγνωση δύσκολη.

Μέσω της μελέτης των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου, η αξιολόγηση της πνευματικής απόδοσης και η μέτρηση της ανάπτυξης των λιποπρωτεϊνών μπορεί να πραγματοποιηθεί με αποτελεσματική διάγνωση αυτού του συνδρόμου.

Λόγω αυτών των δυσκολιών, η διάγνωση κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου είναι πιθανή μόνο στα αδέλφια των ατόμων που έχουν προσβληθεί από την ασθένεια, όταν υπάρχει κάποιο είδος ανωμαλίας στα μέλη της οικογένειας, σε περιπτώσεις υδροκεφαλίας ή σε ενδομήτριες εξελίξεις καθυστερήσεις εμφανείς στην υπερήχων

Ποιες επιλογές ή ανάγκες έχουν τα άτομα με SDdL;

Όπως προαναφέρθηκε, ο βαθμός πνευματικής ανάπτυξης των ανθρώπων με την Cornelia de Lange μπορεί να ποικίλλει από τον έναν στον άλλον, ο καθένας από τους οποίους θα έχει την ικανότητα να ευημερεί ανάλογα με τις προσωπικές του δυνατότητες και με την βοηθήματα και υποστήριξη που παρέχουν το οικογενειακό και κοινωνικό τους περιβάλλον .

Δυστυχώς, τόσο η γλώσσα όσο και η επικοινωνία γενικά τείνουν να επηρεάζονται σοβαρά. Ακόμα και στις πιο ήπιες περιπτώσεις, η εξέλιξη αυτών των πτυχών μπορεί να διακυβευτεί σοβαρά.

Λόγω των αναγκών των παιδιών με την Cornelia de Lange, συνιστάται να τους παρέχετε ένα ήρεμο και χαλαρό περιβάλλον, εξαλείφοντας οποιοδήποτε στοιχείο που μπορεί να είναι ενοχλητικό, δυσάρεστο ή απειλητικό για το παιδί. Με αυτόν τον τρόπο θα αποφευχθεί η ενίσχυση των τάσεων στην υπερκινητικότητα, την ευερεθιστότητα και τις αυτο-επιθετικές συμπεριφορές .

Ο κύριος στόχος όταν αλληλεπιδρούν ή ζουν με παιδιά με σύνδρομο Cornelia de Lange είναι να αντιλαμβάνονται και να αισθάνονται μέσα από τις συνθήκες του παιδιού, χωρίς να τους αναγκάζουν να αντιλαμβάνονται τα πράγματα όπως τα αντιλαμβανόμαστε.


Calling All Cars: The Long-Bladed Knife / Murder with Mushrooms / The Pink-Nosed Pig (Μαρτιου 2024).


Σχετικά Άρθρα