Colpokcephaly: τι είναι, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν ελαττώματα στον σχηματισμό εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης ή αργότερα, όπως η επαφή με τοξικές ουσίες ή η κληρονομικότητα των γενετικών μεταλλάξεων.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα αίτια, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της κολποκεφάλιας , μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η κολικοφαγία;

Η κολποκεφαλία είναι μια συγγενής μορφολογική ανωμαλία του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από ένα δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος των ινιακών κέρατων των πλευρικών κοιλιών , οι κοιλότητες μέσω των οποίων κυκλοφορεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο εκπληρώνει λειτουργίες παρόμοιες με εκείνες του αίματος μέσα στο κρανίο. Μπορεί να οφείλεται σε διαφορετικές διαταραχές του εγκεφάλου.

Ο όρος "κολποκεφάλια" σχεδιάστηκε το 1946 από τον νευρολόγο Παύλο Ιβάν Γιακόβλεφ και τον νευροπαθολόγο Richard C. Wadsworth. Οι λέξεις "κεφάλος" και "κώλος" προέρχονται από την ελληνική γλώσσα και μπορούν να μεταφραστούν ως "κεφάλι" και "κοίλο", αντίστοιχα. Αυτή η διαταραχή είχε περιγραφεί 6 χρόνια νωρίτερα από τον Μπέντα, ο οποίος του έδωσε το όνομα "φυσαλοκεφαλία".

Η κολοκεφαλία είναι μέρος του συνόλου των δομικές αλλοιώσεις που είναι γνωστές ως "κεφαλαλικές διαταραχές" . Εξ ορισμού, αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει όλες τις ανωμαλίες και τις βλάβες που επηρεάζουν το κεφάλι και ειδικά τον εγκέφαλο, όπως η ανενησία, η λειψενσφαγία, η μακροκεφαλία, η μικροκεφαλία και η σχιζενσεφαλία.

Σε κάθε περίπτωση, πρόκειται για μια πολύ σπάνια διαταραχή. Παρόλο που δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τον επιπολασμό της κολποκεφαλίας, μεταξύ του 1940, του έτους κατά το οποίο περιγράφηκε για πρώτη φορά και του 2013, εντοπίστηκαν μόνο 50 περιπτώσεις στην ιατρική βιβλιογραφία.

Είναι σημαντικό να διακρίνουμε την κολοκεφαλία από τον υδροκέφαλο , που συνίσταται σε συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο που προκαλεί συμπτώματα που προέρχονται από αυξημένη κρανιακή πίεση. Περιστατικά της κολποκεφάλιας είναι συχνά εσφαλμένα διαγνωσμένα ως υδροκεφαλία και η θεραπεία αυτής της διαταραχής μπορεί να οδηγήσει σε σημεία κολποκεφάλιας.

Αιτίες αυτής της αλλαγής

Τα αίτια της κολποκεφάλιας ποικίλλουν, αν και πάντοτε παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου προκαλώντας την άσπρη ύλη (το σύνολο των ινών που σχηματίζονται από νευρώνες νευρώνων) να έχουν πυκνότητα χαμηλότερη από την κανονική. Αυτό προκαλεί, ταυτόχρονα, όπως δείχνει, μια μεταβλητή λειτουργία της μετάδοσης ηλεκτροχημικών παλμών στον εγκέφαλο.

Μεταξύ τις πιο κοινές αιτίες της κολποκεφάλιας Βρίσκουμε τα εξής:

• Γενετικά ελαττώματα όπως οι τρισωμίες των χρωμοσωμάτων 8 και 9
• Υπολειπόμενη κληρονομικότητα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ
• Μεταβολές στη διαδικασία της νευρωνικής μετανάστευσης
• Επαφή με τα τερατογόνα κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης (π.χ. αλκοόλ, κορτικοστεροειδή)
• Περιγεννητικές κεφαφαλικές αλλοιώσεις (π.χ. ισχαιμική ανοξία)
• Ο υδροκεφαλός και τα επακόλουθα της θεραπείας του
• Απουσία (αγενέση) ή ατελή ανάπτυξη (δυσγενέση) του corpus callosum
• Άλλες διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος και ανάπτυξη του

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Το θεμελιώδες σημάδι της κολποκεφαλίας είναι το δυσανάλογο μέγεθος των ινιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών σε σύγκριση με τα υπόλοιπα τμήματα του. Αυτό δείχνει μια επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου, ή μια σύλληψη του σε ένα πρώιμο στάδιο.

Η κολοκεφαλία συνήθως δεν εμφανίζεται μεμονωμένα, αλλά γενικά συμβαίνει μαζί με άλλες διαταραχές που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα , ιδίως την ανάπτυξή της. Αυτά περιλαμβάνουν τη μικροκεφαλία, την εγκεφαλοπάθεια, την αγενέση, τη δυσγενή ανωμαλία και το λιπόμαμα του corpus callosum, της schizencephaly, της παρεγκεφαλιδικής ατροφίας ή των δυσμορφιών Chiari.

Οι νευρικές διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα και σημεία, μεταξύ των οποίων υπογραμμίζουν τα γνωστικά ελλείμματα, τις κινητικές δυσλειτουργίες, την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και μυϊκούς σπασμούς, αλλοιώσεις στη γλώσσα και οπτικά και ακουστικά ελλείμματα. Μια συχνά συσχετισμένη μορφολογική ανωμαλία είναι το μειωμένο μέγεθος της κεφαλής (μικροκεφαλία).

Ωστόσο, δεδομένου ότι η σοβαρότητα των μορφολογικών ανωμαλιών που προκαλούν κολποκεφάλια διαφέρει ανάλογα με την περίπτωση, μερικές φορές αυτή η διαταραχή δεν περιλαμβάνει συμπτώματα ή έχει σχετικά ήπιο χαρακτήρα.

Θεραπεία της κολποκεφάλιας

Η πρόγνωση σε περιπτώσεις κολποκεφάλιας μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με τη σοβαρότητα των υποκείμενων και συναφών εγκεφαλικών διαταραχών, δεδομένου ότι αυτή η ανωμαλία είναι συνήθως ένα σημάδι άλλων διαταραχών μεγαλύτερης κλινικής σημασίας. Η σοβαρότητα των περισσότερων αλλαγών στον εγκέφαλο εξαρτάται από τον βαθμό στον οποίο επηρεάζεται η νευρική ανάπτυξη.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την κολοκεφαλία , δεδομένου ότι πρόκειται για δομική διαταραχή του εγκεφάλου. Η θεραπεία, επομένως, τείνει να είναι συμπτωματική. έτσι, για παράδειγμα, συνταγογραφούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και η φυσική θεραπεία χρησιμοποιείται για την ελαχιστοποίηση των μυϊκών συστολών και των κινητικών προβλημάτων.

Πολλά εκτελούνται επί του παρόντος έρευνα γύρω από την εξέλιξη του εγκεφάλου και ειδικότερα την νεογένεση , τη διαδικασία ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα, από την οποία σχηματίζεται το νευρικό σύστημα. Αναμένεται ότι η αύξηση των γνώσεων σχετικά με τα γονίδια και τους σχετικούς τερατογόνους παράγοντες μειώνει τον κίνδυνο κολποκεφάλιας στον γενικό πληθυσμό.

Μια ιδιαίτερα ελπιδοφόρα γραμμή θεραπείας είναι αυτή που αναφέρεται στη χρήση των βλαστικών κυττάρων. Συγκεκριμένα, διερευνούμε τη δυνατότητα χρήσης ολιγοδενδροκυττάρων (τύπου νευρογλοίας) για τη βελτίωση της σύνθεσης μυελίνης, η οποία τροφοδοτεί τους νευρωνικούς νευρώνες και επιταχύνει τη μετάδοση των νευρώνων. αυτό θα μπορούσε να ανακουφίσει τα συμπτώματα της κολποκεφάλιας.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Benda, C.E. (1940). Μικροκεφαλία American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, Ε., Ostrerov, Υ., Trucanu, D., Ilic, Μ. & Cholenkeril, J.V. (2006). Κολοκεφαλία: αναφορά περίπτωσης. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, Ρ. Ι. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: μια μελέτη των συγγενών σχισμών στον εγκεφαλικό μανδύα: I. Αποκοπές με συγκολλημένα χείλη. Journal of Νευροπαθολογία και Πειραματική Νευρολογία, 5: 116-130.