Ασθένεια Canavan: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία
Τα κληρονομικά ελαττώματα στο γονίδιο ASPA μεταβάλλουν τα θύματα μυελίνης, τα οποία έχουν σημαντική επίδραση στη λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα συμπτώματα, τις αιτίες και τη θεραπεία της νόσου του Canavan , το όνομα με το οποίο είναι γνωστή αυτή η αλλοίωση της νευρικής μετάδοσης.
- Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"
Τι είναι η νόσος του Canavan;
Η νόσος του Canavan είναι η πιο διαδεδομένη νευρολογική εκφυλιστική διαταραχή στην παιδική ηλικία . Πρόκειται για μια σοβαρή γενετική αλλοίωση, συχνά θανατηφόρα, που προκαλεί την υποβάθμιση της μυελίνης, μιας ουσίας που περιβάλλει τους νευράξονες των νευρώνων για να διευκολύνει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων, έτσι ώστε να μην διαδίδονται σωστά.
Αυτή η διαταραχή περιλαμβάνεται στην ομάδα των λευκοδυστροφιών, ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολές στην ανάπτυξη και τη συντήρηση των χιτώνων μυελίνης. Άλλες ασθένειες που ανήκουν σε αυτή την ομάδα είναι ο Αλέξανδρος, ο Krabbe, ο Pelizaeus-Merzbacher και η adrenoleukodystrophy.
Έχουν διαφοροποιηθεί Δύο παραλλαγές της νόσου του Canavan: νεογνική / παιδική και νεανική . Ενώ το πρώτο περιλαμβάνει σοβαρότερα συμπτώματα και ανιχνεύεται νωρίς, ο νεαρός υπότυπος θεωρείται μια ήπια παραλλαγή στην οποία μπορεί να εμφανιστούν μόνο μέτριες καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών και λεκτικών? Έχει επίσης καλύτερη πρόγνωση.
Πολλά από τα παιδιά με τη σοβαρή παραλλαγή της νόσου του Canavan πεθαίνουν πριν από τα 10α γενέθλιά τους . Άλλοι καταφέρνουν να επιβιώσουν μέχρι περίπου 20 χρόνια, ενώ το προσδόκιμο ζωής δεν φαίνεται να μειώνεται σε ήπιες περιπτώσεις.
Αυτή η ασθένεια είναι πολύ συχνότερη σε άτομα που έχουν γενετική κληρονομιά από την εβραϊκή προέλευση Ashkenazi, από την κεντρική και ανατολική Ευρώπη. Αυτή η ομάδα πληθυσμού έχει μελετηθεί καλά από την ιατρική κοινότητα λόγω του υψηλού βαθμού της αναπαραγωγής.
- Ενδεχομένως να σας ενδιαφέρει: "11 συμπτώματα ψυχικής νόσου στα παιδιά"
Συμπτώματα και κύρια σημεία
Αν και τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Canavan Εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής , ο ταχύς και προοδευτικός εκφυλισμός της εγκεφαλικής λευκής ύλης προκαλεί πιο σοβαρές αλλοιώσεις, που σχετίζονται κυρίως με την απώλεια κινητικών και αισθητήριων ικανοτήτων.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια αυτής της διαταραχής μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το αν μιλάμε για την παραλλαγή παιδιού ή νεανικής ηλικίας, καθώς και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε περίπτωσης. Μερικά από τα πιο κοινά είναι τα εξής:
- Σοβαρές αλλοιώσεις στην ανάπτυξη κινητήρων
- Αδυναμία ομιλίας
- Έλλειψη ανάπτυξης της δυνατότητας να ανιχνεύσουμε, να περπατήσουμε και να καθίσουμε
- Αυξημένος μυϊκός τόνος (υπερτονία, δυσκαμψία) ή μειωμένος (υποτονία, χαλαρότητα)
- Αύξηση του μεγέθους κεφαλής (μακροκεφαλία)
- Έλλειμμα στον έλεγχο κινητήρα του κεφαλιού
- Μείωση της οπτικής απόκρισης
- Δυσκολία κατάποσης και φαγητού
- Εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων
- Ανάπτυξη της παράλυσης
- Προοδευτική τύφλωση και κώφωση
- Προβλήματα για τη συμφιλίωση ή τη διατήρηση του ύπνου
- Ευερεθιστότητα
Αιτίες αυτής της ασθένειας
Η νόσος του Canavan εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στο γονίδιο ASPA , η οποία περιέχει τις πληροφορίες που είναι αναγκαίες για τη σύνθεση του ενζύμου ασπαρτοακυλάση. Αυτή η ένωση επιτρέπει τον μεταβολισμό του Ν-ακετυλο-L-ασπαρτικού αμινοξέος, που εμπλέκεται πιθανώς στην εγκεφαλική ομοιόσταση και στη σύνθεση ολιγοδενδροκυττάρων, τα οποία σχηματίζουν μυελίνη.
Στα άτομα που πάσχουν από αυτή τη νόσο, οι μεταλλάξεις του γονιδίου ASPA εμποδίζουν την κατάλληλη επεξεργασία του αμινοξέος. Με συγκέντρωση υπερβολικά στο νευρικό σύστημα παρεμποδίζεται με το σχηματισμό θήκων μυελίνης και τους προκαλεί να επιδεινωθούν προοδευτικά. Κατά συνέπεια, η νευρωνική μετάδοση επηρεάζεται επίσης.
Η μεταβολή αυτή μεταδίδεται μέσω ενός μηχανισμού αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας, γεγονός που υποδηλώνει ότι ένα μωρό έχει 25% πιθανότητα εμφάνισης της νόσου εάν και η μητέρα και ο πατέρας του είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
Θεραπεία και διαχείριση
Προς το παρόν δεν είναι απολύτως σαφές εάν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία των γενετικών αλλαγών που προκαλούν τη νόσο του Canavan. Εξαιτίας αυτού η θεραπεία είναι βασικά συμπτωματική και υποστηρικτική και εξαρτάται από τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις κάθε περίπτωσης.
Οι δυσκολίες κατάποσης μπορεί να είναι πολύ προβληματικές. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να εφαρμοστούν ανιχνευτές τροφοδοσίας και ενυδάτωσης για να εξασφαλιστεί η επιβίωση των ασθενών. Η φροντίδα της αναπνευστικής οδού και η πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών είναι επίσης ιδιαίτερα σημαντικές.
Η φυσική θεραπεία είναι πολύ χρήσιμη για την ενίσχυση των κινητικών και ορθοστατικών ικανοτήτων των παιδιών με νόσο Canavan. Μπορεί επίσης να ανακουφίσει τις συστολές, οι οποίες είναι πολύ συχνές λόγω μεταβολών του μυϊκού τόνου.
Οι παρεμβάσεις είναι πιο αποτελεσματικές εάν αρχίσουν να εφαρμόζονται σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης των προσβεβλημένων παιδιών, διότι με τον τρόπο αυτό είναι δυνατόν να ελαχιστοποιηθεί σε κάποιο βαθμό η εμφάνιση ή πρόοδος ορισμένων συμπτωμάτων, όπως μυών και συναφών συμπτωμάτων. την επικοινωνία
Επί του παρόντος υπάρχουν επεξεργασίες σε πειραματική φάση που επικεντρώνονται σε γενετικές μεταβολές και μεταβολικά που συνδέονται με ελαττώματα στο γονίδιο ASPA. Αυτές οι θεραπευτικές προσεγγίσεις απαιτούν περισσότερη έρευνα, αν και παρέχουν ελπιδοφόρα στοιχεία για τη μελλοντική αντιμετώπιση της νόσου του Canavan.
