Σύνδρομο Bardet-Biedl: κύριες αιτίες και συμπτώματα

Απρίλιος 19, 2024

Οι χιλοπαθείες είναι ασθένειες γενετικής προέλευσης που προκαλούν μορφολογικές και λειτουργικές αλλοιώσεις σε πολλά μέρη του σώματος. Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα συμπτώματα και τις αιτίες του συνδρόμου Bardet-Biedl , μία από τις πιο συχνές χιλοπαθείες, που προκαλεί προοδευτική απώλεια όρασης και νεφρικές αλλοιώσεις, μεταξύ άλλων προβλημάτων.

Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Bardet-Biedl;

Το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι ένας τύπος κυπαροπάθειας , μια ομάδα γενετικών ασθενειών που συνεπάγονται αλλοιώσεις στην πρωτογενή στρώση των κυττάρων. Άλλες κοινές χιλοπαθείες είναι η πολυκυστική νεφρική νόσο, η νεφρονοφθαλία, το σύνδρομο Joubert, η συγγενής αμαύρωση Leber, το orofaciodigital σύνδρομο, η ασφυκτική θωρακική δυστροφία και το σύνδρομο Alström.

Ανάμεσα στα σημάδια των κυλιοπαθειών είναι ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς ιστού, η παρουσία ανωμαλιών του εγκεφάλου και η ανάπτυξη νεφρικών νόσων. Η παχυσαρκία, ο διαβήτης και η δυσπλασία του σκελετικού (μορφολογικές ανωμαλίες στα οστικά κύτταρα) είναι επίσης κοινές συνέπειες γενετικά ελαττώματα στη σύνθεση των ακτινωτών πρωτεϊνών .

Το σύνδρομο Bardet-Biedl επηρεάζει περίπου 1 στους 150 χιλιάδες ανθρώπους. Οι ειδικές εκδηλώσεις του ποικίλουν ανάλογα με την περίπτωση λόγω της μεγάλης γενετικής ποικιλότητας των ελαττωμάτων που προκαλούν αυτή την ασθένεια.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Μέχρι στιγμής έχουν εντοπίσει τουλάχιστον 16 γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο Bardet-Biedl . Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αλλοιώσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αρκετά από τα γονίδια που εμπλέκονται. αυτό κάνει τα σημάδια να διαφέρουν πολύ. Τα ελαττώματα στο γονίδιο MKS φαίνεται να οδηγούν σε ιδιαίτερα σοβαρές παραλλαγές της διαταραχής.

Ωστόσο, περίπου το ένα πέμπτο των περιπτώσεων δεν παρουσιάζουν μεταλλάξεις σε κανένα από αυτά τα γονίδια, γεγονός που υποδηλώνει ότι στο μέλλον θα βρουν άλλα σχετικά με τα ίδια σημεία και συμπτώματα.

Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες δημιουργούν πρωτεΐνες που επιτρέπουν τη σύνθεση και την καλή λειτουργία των πρωτογενών βλεφαρίδων, δομές που βρίσκονται σε διαφορετικά κύτταρα. Αυτό προκαλεί δυσμορφίες και προβλήματα στα μάτια, τα νεφρά, το πρόσωπο ή τα γεννητικά όργανα, μεταξύ άλλων τμημάτων του σώματος.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl συνδέεται με τον McKusick-Kaufman, ο οποίος μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεταξονικής πολυδεκτομής, συγγενούς καρδιακής νόσου και υδρομετροκόλης (κυστική διαστολή του κόλπου και της μήτρας που προκαλεί τη συσσώρευση υγρών). Η διαφορική διάγνωση μεταξύ των δύο διαταραχών μπορεί να είναι περίπλοκη.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είναι, αιτίες και συμπτώματα"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Υπάρχουν πολλές αλλαγές που μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα των ελαττωμάτων των κροσσών. Θα επικεντρωθούμε στα πιο χαρακτηριστικά και σχετικά, αν και θα αναφερθούμε στα περισσότερα

1. Δυστροφία των κώνων και των καλαμιών (χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας)

Η αμφιβληστροειδίτιδα ή η χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια των ερυθηματώσεων. Εμφανίζεται σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων. Αυτό συνεπάγεται προοδευτική απώλεια της όρασης Αρχίζει με έλλειψη οπτικής οξύτητας και νυχτερινής τύφλωσης και διατηρείται μετά την παιδική ηλικία, φθάνοντας σε ορισμένες περιπτώσεις την έλλειψη όρασης στην εφηβεία ή την ενηλικίωση.

2. Postaxial polydactyly

Ένα άλλο από τα βασικά σημεία είναι το παρουσία επιπρόσθετου δακτύλου στα χέρια ή τα πόδια , το οποίο εμφανίζεται στο 69% των ατόμων με σύνδρομο Bardet-Biedl. Σε μερικές περιπτώσεις τα δάκτυλα είναι βραχύτερα από το κανονικό (brachydactyly) και / ή συντήκονται μαζί (syndactyly).

3. Παχυσαρκία κορμού

Σε περισσότερο από το 70% των περιπτώσεων η παχυσαρκία εμφανίζεται μετά από δύο ή τρία χρόνια. είναι κοινό για αυτούς να αναπτυχθούν υπέρταση, υπερχοληστερολαιμία και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 ως συνέπεια. Αυτός ο τύπος παχυσαρκίας θεωρείται επίσης ένα βασικό σημείο.

4. Νεφρικές αλλοιώσεις

Το σύνδρομο Bardet-Biedl αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων νόσων των νεφρών: πολυκυστικές νεφροπάθειες, νεφρική δυσπλασία, νεφροφθίτιση (ή σωληναριακή κυστική νόσο) και τμηματική εστιακή σπειραματοσκλήρυνση. Περιστασιακά, εμφανίζονται επίσης μεταβολές στο κατώτερο τμήμα της ουροφόρου οδού, όπως δυσλειτουργίες του εξωστήρα της ουροδόχου κύστης.

5. Υπογοναδισμός

Ο υπογοναδισμός αποτελείται από το ανεπαρκής παραγωγή ορμονών φύλου , πράγμα που σημαίνει ότι τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται με κανονιστικό τρόπο. Αυτή η αλλοίωση προκαλεί επίσης στειρότητα και είναι συχνότερη στα αρσενικά με το σύνδρομο.

6. Αναπτυξιακές διαταραχές

Είναι κοινό για αυτούς καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, γλώσσα, ομιλία και κινητικές δεξιότητες , καθώς και τα γνωστικά ελλείμματα (συνήθως μέτρια) ως συνέπεια των ακροχορδώνων δυσλειτουργιών. Αυτά τα προβλήματα συνήθως προκαλούν μεταβολές της ποικίλης σοβαρότητας στη μάθηση, την κοινωνική αλληλεπίδραση και την αυτοδιαχείριση.

7. Άλλα συμπτώματα

Υπάρχουν πολλά άλλα συμπτώματα και σημεία κοινά στο σύνδρομο Bardet-Biedl, αν και δεν θεωρούνται θεμελιώδη χαρακτηριστικά της νόσου. Μεταξύ αυτών εντοπίζονται συμπεριφορικές και ψυχολογικές μεταβολές, όπως ξαφνικές επιθέσεις οργής και έλλειψη συναισθηματικής ωριμότητας.

Μεταβολές στο μέγεθος του κεφαλιού και του δυσπλασίες των δοντιών και του προσώπου , ειδικά στην περιοχή της μύτης. Η μερική ή ολική απώλεια της οσμής (ανοσμία) εμφανίζεται επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται συχνά ως συνέπεια της νόσου του Bardet-Biedl. Είναι μια διαταραχή του παχέος εντέρου που παρεμποδίζει την εντερική διαμετακόμιση προκαλώντας δυσκοιλιότητα, διάρροια και έμετο. Μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει σοβαρά γαστρεντερικά προβλήματα, ειδικά στο παχύ έντερο.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

Beales, Ρ., Elcioglu, Ν., Woolf, Α., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Νέα κριτήρια για τη βελτίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Bardet-Biedl: αποτελέσματα δημογραφικής έρευνας. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.