yes, therapy helps!
Σύνδρομο Angelman: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Σύνδρομο Angelman: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Μαρτιου 29, 2024

Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευρολογική διαταραχή της γενετικής προέλευσης που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρή σωματική και πνευματική αναπηρία. Οι άνθρωποι που υποφέρουν από αυτό μπορεί να έχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για αυτό το σύνδρομο και θα εμβαθύνουμε στα χαρακτηριστικά του, στις αιτίες και στη θεραπεία του.

  • Σχετικό άρθρο: "Οι 10 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman

Ήταν ο Harry Angelman το 1965, ένας βρετανός παιδίατρος που περιέγραψε αυτό το σύνδρομο για πρώτη φορά, καθώς παρατηρούσε πολλές περιπτώσεις παιδιών με μοναδικά χαρακτηριστικά. Πρώτον, αυτή η νευρολογική διαταραχή έλαβε το όνομα "σύνδρομο ευτυχής κούκλας" , επειδή η συμπτωματολογία που αναπτύσσεται από αυτά τα παιδιά χαρακτηρίζεται από υπερβολικό γέλιο και παράξενο περίπατο, με σηκωμένα τα χέρια.


Ωστόσο, το αδυναμία να αναπτυχθεί σωστά η γλώσσα ή η κινητικότητα Αυτά είναι σοβαρά προβλήματα που αναπτύσσουν άτομα με το σύνδρομο Angelman, το οποίο δεν κατονομάστηκε μέχρι το 1982, όταν ο William και ο Jaime Frías εφάρμοσαν τον όρο για πρώτη φορά.

Πρόωρη ανάπτυξη αυτής της κατάστασης

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman συνήθως δεν είναι εμφανή κατά τη γέννηση και παρόλο που τα παιδιά συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης γύρω στους 6-12 μήνες, δεν γίνεται διάγνωση μέχρι την ηλικία των 2 έως 5 ετών , όταν τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου γίνονται πιο εμφανή. Σε πολύ μικρές ηλικίες, τα παιδιά μπορεί να μην μπορούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη ή να μην καπνίζουν, αλλά αργότερα, καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να μην μιλάνε καθόλου ή απλώς να μπορούν να πουν λίγα λόγια.


Τώρα, τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο Angelman είναι σε θέση να επικοινωνούν με χειρονομίες , σήματα ή άλλα συστήματα με τη σωστή θεραπεία.

Τα συμπτώματά σας στην παιδική ηλικία

Θα επηρεαστεί επίσης η κινητικότητα ενός παιδιού με σύνδρομο Angelman. Μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα εξαιτίας προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού . Τα χέρια σας μπορεί να τινάζουν ή να κινούνται απότομα και τα πόδια σας μπορεί να είναι πιο σκληρά από το κανονικό.

Μια σειρά ξεχωριστών συμπεριφορών συνδέονται με το σύνδρομο Angelman. Στις πρώιμες ηλικίες, αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν:

  • Γέλιο και συχνό χαμόγελο, συχνά με ελάχιστη ενθάρρυνση. Επίσης, ένας εύκολος ενθουσιασμός.
  • Υπερκινητικότητα και ανησυχία
  • Σύντομη προσοχή
  • Προβλήματα στον ύπνο και χρειάζονται περισσότερο ύπνο από άλλα παιδιά.
  • Μια ιδιαίτερη γοητεία με το νερό.
  • Περίπου δύο ετών, βυθισμένα μάτια, ευρύ στόμα με προεξέχουσα γλώσσα και διάσπαρτα δόντια και μικροκεφαλία.
  • Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να αρχίσουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις γύρω από αυτήν την ηλικία.

Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν :


  • Τάση για να βγάλει τη γλώσσα.
  • Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός).
  • Απαλό δέρμα και ανοιχτόχρωμα μαλλιά και τα μάτια σε ορισμένες περιπτώσεις.
  • Μια καμπυλότητα πλάτης-προς-πλευρά της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
  • Περπατήστε με τα χέρια στον αέρα.
  • Μερικά μικρά μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν πρόβλημα με τη σίτιση επειδή δεν είναι σε θέση να συντονίσουν το πιπίλισμα και την κατάποση.

Συμπτώματα στην ενηλικίωση

Με την ενηλικίωση, τα συμπτώματα είναι παρόμοια. Ωστόσο, οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως αποστέλλονται ή και σταματούν , και η υπερκινητικότητα και η αϋπνία αυξάνονται. Οι προαναφερθείσες πτυχές του προσώπου παραμένουν αναγνωρίσιμες, αλλά πολλοί από αυτούς τους ενήλικες έχουν μια αξιοσημείωτα νεανική εμφάνιση για την ηλικία τους.

Η εφηβεία και η εμμηνόρροια εμφανίζονται σε κανονική ηλικία και η σεξουαλική ανάπτυξη είναι πλήρης. Οι περισσότεροι ενήλικες μπορούν να τρώνε κανονικά, με το πιρούνι και το κουτάλι. Το προσδόκιμο ζωής σας δεν μειώνεται , αν και οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο έχουν τάση να παρουσιάζουν παχυσαρκία.

Η γενετική αλλοίωση ως αιτία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου UBE3A στο χρωμόσωμα 15q. Αυτό μπορεί να συμβεί κυρίως για δύο λόγους. Το 70% των ασθενών υποβάλλονται σε χρωμοσωμική αλλοίωση των 15q11-13 λόγω της κληρονομικότητας, η οποία είναι επίσης υπεύθυνη για μια χειρότερη πρόγνωση.

Άλλες φορές είναι δυνατόν να βρεθεί μονοφωνική δυσφορία, με κληρονομικότητα 2 χρωμοσωμάτων 15 από τον πατέρα, που προκαλούν μεταλλάξεις του γονιδίου UBE3A. Αυτό το γονίδιο παρεμβαίνει στην κρυπτογράφηση των υπομονάδων υποδοχέα GABA, προκαλώντας αλλοιώσεις στο ανασταλτικό σύστημα του εγκεφάλου.

  • Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτό το νευροδιαβιβαστή σε αυτό το άρθρο: "GABA (νευροδιαβιβαστής): τι είναι και τι ρόλο παίζει στον εγκέφαλο"

Διάγνωση του συνδρόμου

Είναι απαραίτητο να είστε προσεκτικοί με τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου που μπορεί να συγχέεται με τον αυτισμό λόγω της ομοιότητας των συμπτωμάτων. Ωστόσο, ένα παιδί με σύνδρομο Angelman είναι ιδιαίτερα κοινωνικό, σε αντίθεση με ένα παιδί με αυτισμό .

Το σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να συγχέεται με το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Lennox-Gastaut και τη μη ειδική εγκεφαλική παράλυση. Η διάγνωση περιλαμβάνει την επαλήθευση των κλινικών και νευροψυχολογικών χαρακτηριστικών και είναι σχεδόν απαραίτητο να διεξαχθούν δοκιμές DNA.

Η κλινική και νευροψυχολογική αξιολόγηση χαρακτηρίζεται από την εξερεύνηση λειτουργικών περιοχών των επηρεαζόμενων ανθρώπων: κινητικό τόνο, αναστολή κινητικότητας, προσοχή, αντανακλαστικά, μνήμη και μάθηση, γλωσσικές και κινητικές δεξιότητες, καθώς και εκτελεστικές λειτουργίες, πρακτικές και γνώσεις και αιθουσαία λειτουργία, που σχετίζεται με την ισορροπία και τη χωρική λειτουργία.

Πολυθεματική παρέμβαση

Το σύνδρομο Angelman δεν θεραπεύεται, αλλά είναι δυνατό να παρέμβει και να θεραπεύσει τον ασθενή έτσι ώστε να μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του και να ενθαρρύνουν την ανάπτυξή τους, οπότε είναι ζωτικής σημασίας να παρέχεται εξατομικευμένη υποστήριξη. Σε αυτή τη διαδικασία παρεμβαίνει μια πολυεπιστημονική ομάδα στην οποία συμμετέχουν ψυχολόγοι, φυσιοθεραπευτές, παιδίατροι, επαγγελματίες θεραπευτές και λογοθεραπευτές.

Η θεραπεία αρχίζει όταν οι ασθενείς είναι ηλικίας λίγων ετών και μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Θεραπεία συμπεριφοράς Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ξεπεραστούν προβληματικές συμπεριφορές, υπερκινητικότητα ή μικρή διάρκεια προσοχής.
  • Μπορεί να χρειαστούν θεραπευτές ομιλίας να τους βοηθήσει να αναπτύξουν μη λεκτικές γλωσσικές δεξιότητες , όπως η νοηματική γλώσσα και η χρήση οπτικών βοηθημάτων.
  • Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της στάσης του σώματος , την ισορροπία και την ικανότητα να περπατάς.

Όταν πρόκειται για καλύτερες ρυθμιστικές κινήσεις, δραστηριότητες όπως η κολύμβηση, η ιππασία και η μουσικοθεραπεία έχουν δείξει τα οφέλη τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια ορθοπεδική συσκευή ή μια χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη μπορεί να χρειαστεί να αποφευχθεί η περαιτέρω κάμψη.


Θεμελίωση της ενισχυτικής δύναμης ερεθισμάτων στη διδασκαλία παιδιού με Εύθραυστο Χ Σύνδρομο (Μαρτιου 2024).


Σχετικά Άρθρα