Ανεγκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και πρόληψη
Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι αλλοιώσεις που συμβαίνουν κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου και προκαλούν δυσμορφίες ποικίλης σοβαρότητας. Ενώ μερικά από αυτά είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή, άλλα μπορεί να προκαλέσουν μόνο ήπια παράλυση.
Η περίπτωση της εγκεφαλίας είναι ιδιαίτερα σοβαρή. Ο εγκέφαλος δεν είναι εντελώς σχηματισμένος, έτσι τα μωρά με αυτή τη διαταραχή δεν ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ας δούμε τι είναι τα συμπτώματα και τα αίτια της εγκεφαλίας και πώς μπορεί να αποτραπεί αυτό το ελάττωμα.
- Σχετικό άρθρο: "Μακροκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"
Τι είναι η εγκεφαλία;
Η αναισθησία είναι επίσης γνωστή ως «παρωτίτιδα με ανοιχτό κρανίο». Είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα που προκαλεί σοβαρές αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Σε ανγκεφαλία ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν αναπτύσσονται όπως θα περίμενε κανείς , αλλά το κάνουν εντελώς. Αυτό αναγκάζει τα μωρά με εγκεφαλία να γεννιούνται χωρίς εκτεταμένες περιοχές του εγκεφάλου, χωρίς κάποια οστά του κεφαλιού και χωρίς τμήματα του τριχωτού της κεφαλής, έτσι ώστε ο εγκέφαλος να είναι εν μέρει εκτεθειμένος.
Αυτή η αλλοίωση εμφανίζεται σε περίπου 1 στις κάθε 1000 εγκυμοσύνες. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι περισσότερες φορές η ζωή του εμβρύου καταλήγει σε αυθόρμητη έκτρωση, ο αριθμός των μωρών με ανενησία που γεννιέται είναι 1 στους 10 χιλιάδες νεογέννητα. Είναι πιο κοινό στα κορίτσια από τα αγόρια.
Τα ελαττώματα που προκαλούνται από την ανγκεφαλία είναι εξαιρετικά σοβαρά και εμποδίζουν το μωρό να ζει . Τα περισσότερα από τα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννησή τους, αν και υπήρξαν περιπτώσεις παιδιών με εγκεφαλία που έζησαν σχεδόν 4 χρόνια.
Η αναισθησία μπορεί να είναι ολική ή μερική . Θεωρείται ότι είναι μερική όταν αναπτύσσεται σε κάποιο βαθμό η στέγη του κρανίου, τα οπτικά κυστίδια και το οπίσθιο τμήμα του εγκεφάλου, ενώ αν απουσιάζουν αυτές οι περιοχές, μιλάμε για ολική εγκεφαλία.
Συμπτώματα και σημεία
Στα μωρά που πάσχουν από εγκεφαλία, η τελεσεφάνη συνήθως απουσιάζει, η οποία περιέχει τον φλοιό και επομένως τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. το ίδιο συμβαίνει και με το κρανίο, τα μηνύματα και το δέρμα. Αντ 'αυτού, συνήθως βρίσκεται ένα λεπτό στρώμα μεμβράνης.
Ως αποτέλεσμα, η εγκεφαλία σημαίνει ότι το μωρό δεν μπορεί να ασκεί βασικές ή ανώτερες λειτουργίες, πώς να αισθάνεστε πόνο, να ακούτε, να δείτε, να κινείστε, να αισθάνεστε συναισθήματα ή να σκεφτείτε , παρόλο που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να εκπέμπουν αντανακλαστικές απαντήσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά με αυτή την αλλοίωση δεν γνωρίζουν ποτέ το περιβάλλον τους.
Εκτός από αυτά τα σημεία και συμπτώματα, οι ανωμαλίες του προσώπου και των καρδιακών ανωμαλιών είναι κοινές. Οι αλλαγές είναι πιο έντονες τόσο μεγαλύτερο είναι το απουσιάζον μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου.
Η διάγνωση της εγκεφαλίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω διαφορετικών διαδικασιών. Ο υπερηχογράφος μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία πολυϋδραμνίου (περίσσεια αμνιακού υγρού), ενώ η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένα επίπεδα άλφα-φετοπρωτεΐνης.
Αιτίες αυτής της αλλαγής
Η εγκεφαλία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της α ελάττωμα στην εξέλιξη του νευρικού σωλήνα που συμβαίνει συνήθως κατά την τέταρτη εβδομάδα εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο νευρικός σωλήνας είναι η δομή που δημιουργεί το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Σε αυτή τη συγκεκριμένη περίπτωση, ο σωλήνας δεν κλείνει στο ραχιαίο ή στο ανώτερο άκρο του.
Υπάρχουν και άλλες αλλοιώσεις που οφείλονται σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα. μαζί είναι γνωστά ως «ελαττώματα του νευρικού σωλήνα», και επιπλέον της εγκεφαλίας περιλαμβάνουν σπονδυλική στήλη , στην οποία η σπονδυλική στήλη κλείνει ανεπαρκώς, και οι παραμορφώσεις Chiari, οι οποίες προκαλούν τον εγκεφαλικό ιστό να εξαπλωθεί στο μυελώδη κανάλι.
Το γεγονός ότι ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά αναγκάζει το αμνιακό υγρό που προστατεύει το έμβρυο να έλθει σε επαφή με το νευρικό σύστημα, καταστρέφοντας τον νευρικό ιστό και εμποδίζοντας την κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας, προκαλώντας έτσι ελλείμματα ή ακόμα και την απουσία των λειτουργιών που σχετίζονται με αυτές.
Γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου
Κανονικά η εμφάνιση αυτού του ελαττώματος δεν εξαρτάται από την κληρονομικότητα αλλά από την α συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων . Εντούτοις, εντοπίστηκαν ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες η εγκεφαλοπάθεια έχει εμφανιστεί επανειλημμένα στην ίδια οικογένεια και η ύπαρξη ενός μωρού με εγκεφαλία αυξάνει τον κίνδυνο να εμφανιστεί και σε επόμενες εγκυμοσύνες.
Ο συγκεκριμένος κληρονομικός μηχανισμός με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι γνωστός, αν και πιστεύεται ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της ανγκεφαλίας και του γονιδίου MTHFR, που εμπλέκονται στην επεξεργασία του βιταμίνη Β9, επίσης γνωστή ως φολικό οξύ ή φολικό οξύ . Οι μεταβολές αυτού του γονιδίου φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο της εγκεφαλίας, αν και όχι με πολύ σημαντικό τρόπο.
Η ομοιοπαθητική CART1, η οποία επιτρέπει την ανάπτυξη κυττάρων χόνδρου, έχει επίσης συνδεθεί με την εμφάνιση
Οι παράγοντες περιβαλλοντικού κινδύνου που επηρεάζουν τη μητέρα είναι πιθανώς πιο σχετικές από τις γενετικές. Μεταξύ αυτών των παραγόντων, η επιστημονική έρευνα επισημαίνει τα εξής:
- Έλλειψη βιταμίνης Β9.
- Η παχυσαρκία
- Ο σακχαρώδης διαβήτης, ειδικά αν είναι τύπου Ι και δεν ελέγχεται.
- Έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες (π.χ. πυρετός, σάουνες).
- Κατανάλωση του αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως η λαμοτριγίνη .
Φαίνεται επίσης ότι η ανενησία είναι συνηθέστερη στα μωρά που γεννιούνται από τις μητέρες της Ασίας, της Αφρικής και του Ισπανού, αν και δεν είναι γνωστό γιατί οφείλεται αυτή η αύξηση του κινδύνου.
Θεραπεία και πρόληψη
Ανεγκεφαλία δεν μπορεί να θεραπευτεί . Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το πρόβλημα συνήθως λαμβάνουν νερό και τρόφιμα και είναι άνετα, αλλά θεωρείται ότι η χρήση φαρμάκων, χειρουργικών επεμβάσεων ή υποβοηθούμενης αναπνοής δεν έχει σημασία. δεδομένου ότι το παιδί δεν θα αποκτήσει ποτέ συνείδηση, επιτρέπεται συνήθως να πεθάνουν φυσικά, χωρίς να τους αναστήσουν τεχνητά.
Έρευνες έχουν δείξει ότι η Συλλογή φυλλικού οξέος (βιταμίνη Β9) μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλίας και της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η βιταμίνη βρίσκεται στα τρόφιμα, όπως τα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, καθώς και στα συμπληρώματα διατροφής. σε αυτή τη δεύτερη περίπτωση, φαίνεται ότι αρκούν 0,4 mg ημερησίως.
Ωστόσο, η λήψη βιταμίνης Β9 πρέπει να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη, καθώς αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν κανονικά κατά την πρώτη φάση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, πριν η γυναίκα εντοπίσει ότι είναι έγκυος. Έτσι, οι ειδικοί συστήνουν την αύξηση της κατανάλωσης αυτής της βιταμίνης όταν αρχίζετε να προσπαθείτε να έχετε ένα μωρό.
