Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS): συμπτώματα και θεραπεία
Παρά τη χαμηλή επίπτωσή του αλλά τη μεγάλη ορατότητα, Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι, μαζί με πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές καταστάσεις, μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις που αντιμετωπίζει η επιστημονική κοινότητα. Δεδομένου ότι, αν και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1869, εξακολουθούν να υπάρχουν πολύ λίγες γνώσεις γι 'αυτό.
Σε αυτό το άρθρο θα συζητήσουμε αυτή την ασθένεια, τα κύρια χαρακτηριστικά της και τα συμπτώματα που την διακρίνουν από άλλες νευρικές νόσους. Επίσης, θα περιγράψουμε τα πιθανά αίτια και τις πιο αποτελεσματικές οδηγίες θεραπείας.
- Σχετικό άρθρο: "Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: τύποι, συμπτώματα και θεραπείες"
Τι είναι η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση ή ALS;
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως ασθένεια κινητικού νευρώνα , είναι μία από τις πιο γνωστές νευροεκφυλιστικές ασθένειες παγκοσμίως. Ο λόγος είναι ότι οι διασημότητες που υποφέρουν από αυτό, όπως ο επιστήμονας Stephen Hawking ή ο παίκτης του μπέιζμπολ Lou Gehrig, που του έδωσαν μεγάλη ορατότητα.
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση διακρίνεται προκαλώντας σταδιακή μείωση της δραστηριότητας των κινητικών ή κινητικών νευρώνων , που τελικά σταματούν να εργάζονται και να πεθαίνουν. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της κίνησης του εκούσιου μυός. Επομένως, όταν πεθαίνουν προκαλούν εξασθένιση και ατροφία αυτών των μυών.
Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται με βαθμιαίο και εκφυλιστικό τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι η μυϊκή δύναμη μειώνεται σταδιακά μέχρις ότου οι ασθενείς υποφέρουν από ολική παράλυση του σώματος στην οποία προστίθεται μια μείωση στον ανασταλτικό μυϊκό έλεγχο.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής αναγκάζεται να παραμείνει σε αναπηρικό αμαξίδιο σε κατάσταση πλήρους εξάρτησης και η πρόγνωση του οποίου είναι συνήθως θανατηφόρα. Ωστόσο, παρά την απόλυτη απώλεια της ικανότητας να εκτελεί ουσιαστικά οποιαδήποτε κίνηση, οι ασθενείς με ALS διατηρούν άθικτες τις αισθητικές, γνωστικές και πνευματικές τους ικανότητες , καθώς οποιαδήποτε λειτουργία του εγκεφάλου που δεν σχετίζεται με κινητικές δεξιότητες παραμένει ανοσοποιητική σε αυτό τον νευροεκφυλισμό. Με τον ίδιο τρόπο, ο έλεγχος των κινήσεων των ματιών, καθώς και οι μύες του σφιγκτήρα διατηρούνται μέχρι το τέλος των ημερών του ατόμου.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Κινητοί νευρώνες: ορισμός, τύποι και παθολογίες"
Επικράτηση
Η επίπτωση της Αμυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης είναι περίπου δύο ετήσιες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα που ανήκουν στον γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι η ELA τείνει να επηρεάσει σε μεγαλύτερο βαθμό ορισμένες ομάδες ανθρώπων, μεταξύ των οποίων ποδοσφαιριστές ή βετεράνοι πολέμου. Ωστόσο, οι αιτίες αυτού του φαινομένου δεν έχουν ακόμη καθοριστεί.
Όσον αφορά τα χαρακτηριστικά του πληθυσμού που είναι πιθανότερο να αναπτύξει αυτή την ασθένεια, η ALS εμφανίζεται συνήθως σε μεγαλύτερη έκταση στους ανθρώπους μεταξύ 40 και 70 ετών και με πολύ συχνότερα σε αρσενικά παρά σε θηλυκά , αν και με αποχρώσεις, όπως θα δούμε.
Ποια συμπτωματολογία παρουσιάζει;
Τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι συνήθως οι ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, η μυϊκή αδυναμία σε ένα συγκεκριμένο άκρο ή οι αλλοιώσεις στην ικανότητα να μιλούν οι οποίες, με την ανάπτυξη της νόσου, επηρεάζουν επίσης την ικανότητα να εκτελούν κινήσεις, να τρώνε ή να αναπνέουν . Αν και αυτά τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από το ένα άτομο στο άλλο, με το πέρασμα του χρόνου, η ατροφία επηρεάζει τους μυς οδηγεί σε μεγάλη απώλεια μυϊκής μάζας και, κατά συνέπεια, σωματικού βάρους.
Επιπλέον, η ανάπτυξη της νόσου δεν είναι η ίδια για όλες τις μυϊκές ομάδες. Μερικές φορές, ο μυϊκός εκφυλισμός ορισμένων τμημάτων του σώματος εκτελείται πολύ αργά και μπορεί ακόμη και να σταματήσει και να διατηρήσει ένα ορισμένο βαθμό αναπηρίας.
Όπως προαναφέρθηκε, οι αισθητηριακές, γνωστικές και πνευματικές ικανότητες διατηρούνται εντελώς. καθώς και εκπαίδευση σε τουαλέτες και σεξουαλικές λειτουργίες. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι που επηρεάζονται από την ELA μπορούν να αναπτύξουν δευτερεύοντα ψυχολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με την κατάσταση στην οποία βρίσκονται και για τα οποία έχουν πλήρη επίγνωση, αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με μεταβολές της συμπεριφοράς, όπως η συναισθηματική αστάθεια ή οι καταθλιπτικές φάσεις.
Παρόλο που η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη χωρίς να προκαλεί οποιοδήποτε είδος πόνου στον ασθενή, την εμφάνιση μυϊκών σπασμών και την προοδευτική μείωση της κινητικότητας Συνήθως δημιουργούν δυσφορία στο άτομο. Ωστόσο, αυτές οι ενοχλήσεις μπορούν να ανακουφιστούν με σωματικές ασκήσεις και φάρμακα.
Αιτίες
Παρόλο που προς το παρόν δεν έχουν αποδειχθεί με βεβαιότητα τα αίτια της Αμυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης, είναι γνωστό ότι μεταξύ 5 και 10% των περιπτώσεων προκαλούνται από κληρονομική γενετική αλλοίωση .
Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες ανοίγουν διάφορες δυνατότητες κατά τον προσδιορισμό των πιθανών αιτιών του ELA:
1. Γενετικές μεταβολές
Σύμφωνα με τους ερευνητές, υπάρχουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η οποία προκαλούν τα ίδια συμπτώματα με τις μη κληρονομικές εκδοχές της νόσου .
2. Χημικές ανισορροπίες
Έχει αποδειχθεί ότι οι ασθενείς με ALS τείνουν να παρουσιάζονται ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα γλουταμινικού , η οποία μπορεί να είναι τοξική για ορισμένους τύπους νευρώνων.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Γλουταμικός (νευροδιαβιβαστής): ορισμός και λειτουργίες"
3. Μεταβολές των ανοσολογικών αποκρίσεων
Μια άλλη από τις υποθέσεις είναι αυτή που σχετίζεται με το ELA μια αποδιοργανωμένη ανοσοαπόκριση . Ως αποτέλεσμα, το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου επιτίθεται στα κύτταρα του ίδιου του σώματος και προκαλεί νευρωνικό θάνατο.
4. Κακή χορήγηση πρωτεΐνης
Ο μη φυσιολογικός σχηματισμός των πρωτεϊνών που βρίσκονται μέσα στα νευρικά κύτταρα θα μπορούσε να προκαλέσει α την υποβάθμιση και την καταστροφή των νευρικών κυττάρων .
Παράγοντες κινδύνου
Όσον αφορά τους παράγοντες κινδύνου που συνδέονται παραδοσιακά με την εμφάνιση της Αμυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης είναι οι εξής.
Γενετική κληρονομιά
Άτομα με μερικούς από τους γονείς τους με την ELA Έχει 50% περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει την ασθένεια.
Σεξ
Πριν από την ηλικία των 70 ετών, το ανδρικό φύλο αποτελεί παράγοντα υψηλότερου κινδύνου για την ανάπτυξη του ALS. Μετά από 70, αυτή η διαφορά εξαφανίζεται.
Ηλικία
Το ηλικιακό εύρος μεταξύ 40 και 60 ετών είναι το πιο επιρρεπές στην εμφάνιση των συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας.
Συνήθειες με καπνό
Το κάπνισμα είναι ο πιο επικίνδυνος εξωτερικός παράγοντας κινδύνου κατά την ανάπτυξη του ELA. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται στις γυναίκες από 45-50 ετών.
Έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες
Ορισμένες μελέτες συνδέουν το περιβαλλοντικές τοξίνες, όπως ο μόλυβδος ή άλλες τοξικές ουσίες που υπάρχουν σε κτίρια και σπίτια , στην ανάπτυξη της ELA. Ωστόσο, αυτή η σχέση δεν έχει ακόμη αποδειχθεί πλήρως.
Ορισμένες ομάδες ανθρώπων
Όπως αναφέρθηκε στην αρχή του άρθρου, υπάρχουν ορισμένες συγκεκριμένες ομάδες ατόμων που είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ALS. Παρόλο που οι λόγοι δεν έχουν ακόμη καθοριστεί, οι άνθρωποι που παρουσιάζουν στρατιωτική θητεία έχουν υψηλότερο κίνδυνο ALS. θεωρείται ότι με την έκθεση σε ορισμένα μέταλλα, τραυματισμούς και έντονη προσπάθεια .
Θεραπεία και πρόγνωση του ELA
Προς το παρόν, δεν έχει αναπτυχθεί αποτελεσματική θεραπεία για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Επομένως, παρόλο που οι θεραπείες δεν μπορούν να αντιστρέψουν τις επιδράσεις του ALS, μπορούν να καθυστερήσουν την ανάπτυξη των συμπτωμάτων, να αποτρέψουν τις επιπλοκές και βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς . Μέσω της παρέμβασης με ομάδες πολυεπιστημονικών ειδικών, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια σειρά φυσικών και ψυχολογικών θεραπειών.
Με τη χορήγηση ορισμένων ειδικών φαρμάκων όπως η ριλουζόλη ή η edaravone, Μπορεί να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου, καθώς και να μειώσει την υποβάθμιση των καθημερινών λειτουργιών . Δυστυχώς, αυτά τα φάρμακα δεν λειτουργούν σε όλες τις περιπτώσεις και εξακολουθούν να έχουν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες.
Όσον αφορά τις υπόλοιπες συνέπειες της Αμυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης, η συμπτωματική θεραπεία έχει αποδειχθεί πολύ αποτελεσματική όταν πρόκειται για την ανακούφιση από συμπτώματα όπως κατάθλιψη, πόνο, κόπωση, φλέγμα, δυσκοιλιότητα ή προβλήματα ύπνου.
Οι τύποι παρεμβάσεων που μπορούν να πραγματοποιηθούν με ασθενείς που πάσχουν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι οι εξής:
- Φυσιοθεραπεία .
- Αναπνευστική φροντίδα
- Επαγγελματική θεραπεία
- Θεραπεία ομιλίας
- Ψυχολογική υποστήριξη .
- Διατροφική προσοχή
Παρά τους τύπους θεραπευτικών αγωγών και παρεμβάσεων, η πρόγνωση για τους ασθενείς με ALS είναι αρκετά περιορισμένη. Με την ανάπτυξη της ασθένειας, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να είναι αυτόνομοι. Το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται σε 3 έως 5 έτη μετά τη διάγνωση των πρώτων συμπτωμάτων.
Ωστόσο, γύρω 1 στα 4 άτομα μπορεί να επιβιώσει πολύ περισσότερο από 5 χρόνια , όπως συμβαίνει με τον Stephen Hawkins. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις ο ασθενής απαιτεί μεγάλο αριθμό συσκευών που τους κρατούν ζωντανούς.
