Amniocentesis: Τι είναι και πώς διεξάγεται αυτός ο διαγνωστικός έλεγχος;
Η εγκυμοσύνη και η εγκυμοσύνη είναι πολύ ευαίσθητα στάδια, διότι σε αυτή τη βιολογική διαδικασία ο νέος οργανισμός αρχίζει να αναπτύσσεται. Γι 'αυτό, από ιατρική άποψη, είναι σημαντικό να γνωρίζετε όσο το δυνατόν περισσότερο το τι συμβαίνει στην ανάπτυξη του εμβρύου , προκειμένου να μπορέσει να παρέμβει το συντομότερο δυνατό σε περίπτωση συγγενών νόσων.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι η διαδικασία που οι γιατροί εκτελούν για να αποκτήσουν αυτές τις πρώτες πληροφορίες και να είναι σε θέση να κάνει μια έγκαιρη διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτό το άρθρο θα αναθεωρήσουμε όλα όσα είναι απαραίτητα για να μάθουμε για αυτή τη δοκιμασία: ποια είναι η αμνιοκέντηση, ποιες είναι οι λειτουργίες της, πώς εκτελείται και ποιες είναι οι κίνδυνοι που πρέπει να ληφθούν υπόψη.
- Σχετικό άρθρο: "Οι 3 φάσεις της ενδομήτριας ή προγεννητικής ανάπτυξης: από το ζύγω μέχρι το έμβρυο
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Ονομάζουμε αμνιοκέντηση α ένας τύπος προγεννητικού ελέγχου στον οποίο γίνεται έγκαιρη διάγνωση μέσω ιατρικής διαδικασίας των χρωμοσωμικών ασθενειών και των λοιμώξεων του εμβρύου και, δευτερευόντως, μας βοηθά να γνωρίζουμε ποιο είναι το φύλο του μωρού πριν από τη γέννηση.
Για να καταλάβετε πώς λειτουργεί, πρέπει πρώτα να γνωρίζετε ότι σε όλο το στάδιο κύησης περιβάλλεται το έμβρυο μια ουσία που ονομάζεται αμνιακό υγρό , της οποίας η σύνθεση έχει εμβρυϊκά κύτταρα. Από την παρατήρηση αυτού του γεγονότος, η επιστημονική κοινότητα που εφαρμόστηκε στον κλινικό τομέα έχει ανακαλύψει ότι το αμνιακό υγρό είναι σε θέση να μας δώσει χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία των μωρών μήνες πριν από τη γέννηση. Η αμνιοκέντηση επικεντρώνεται στην ανάλυση αυτής της ουσίας και των συστατικών της.
Τη στιγμή της πραγματοποίησης της αμνιοκέντησης λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού μέσω της χρήσης του μια βελόνα που εισάγεται στην κοιλιά της γυναίκας την ίδια στιγμή που εκτελείται υπερηχογράφημα με τα οποία μπορείτε να παρακολουθήσετε τη διαδικασία. Δεύτερον, το δείγμα αμνιακού υγρού που λαμβάνεται αναλύεται στο εργαστήριο, ένα πλαίσιο στο οποίο μελετάται το DNA του εμβρύου για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες σε αυτό.
Σε ποιες περιπτώσεις γίνεται;
Αυτό το προγεννητικό τεστ προσφέρεται μόνο σε γυναίκες που παρουσιάζουν σημαντικό κίνδυνο γενετικών ασθενειών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο κύριος λόγος για να εκτελεστεί μια αμνιοπαρακέντηση είναι να γνωρίζουμε εάν το έμβρυο έχει οποιαδήποτε χρωμοσωμική ή γενετική ανωμαλία όπως μπορεί να συμβεί στο σύνδρομο Down. Κατά γενικό κανόνα, αυτή η διαγνωστική διαδικασία προγραμματίζεται μεταξύ των εβδομάδων 15 και 18 της εγκυμοσύνης .
Επομένως, δεν είναι πάντα απαραίτητο να το κάνετε, στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται μόνο σε έγκυες γυναίκες στις οποίες το μωρό παρουσιάζει κάποιο κίνδυνο ανάπτυξης γενετικής παθολογίας. Ο λόγος για τον οποίο δεν αντιμετωπίζονται όλες οι γυναίκες είναι ότι είναι μια αρκετά διεισδυτική δοκιμασία που συνεπάγεται μικρό κίνδυνο αυθόρμητης έκτρωσης .
Δεδομένου ότι η αμνιοπαρακέντηση συνδέεται με ορισμένους κινδύνους, προτού το εκτελέσετε, πραγματοποιείται πλήρης ανατομικός υπερήχων για την ανίχνευση ανωμαλιών στο μωρό. Στις περιπτώσεις που υπάρχουν λόγοι υποψίας για την ύπαρξη γενετικών ή χρωμοσωμικών αλλοιώσεων , θα πραγματοποιηθεί η αμνιοπαρακέντηση.
Λειτουργίες της δοκιμής αυτής: για ποιο λόγο;
Οι κύριες περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνουν:
- Α οικογενειακό ιστορικό συγγενών ελαττωμάτων .
- Μη φυσιολογικά αποτελέσματα στις δοκιμές υπερήχων.
- Γυναίκες με εγκυμοσύνη ή παιδιά όπου υπάρχουν μεταβολές γέννησης ή εγκυμοσύνης .
Δυστυχώς, η αμνιοπαρακέντηση δεν ανιχνεύει όλες τις πιθανές γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, η δοκιμή υπερήχων που διεξάγεται ταυτόχρονα, μπορεί να ανιχνεύσει συγγενή ελαττώματα που δεν μπορούν να αναφερθούν στην αμνιοπαρακέντηση, όπως σχισμένο χείλος, καρδιακά ελαττώματα, σχισμή στο ουρανίσκο ή κρότωνα.
Ωστόσο, ο κίνδυνος ορισμένων γενετικών ανωμαλιών που δεν ανιχνεύονται σε καμία από τις δύο διαγνωστικές εξετάσεις δεν μπορεί να αποκλειστεί. Γενικά, οι κύριες ασθένειες που ανιχνεύονται με αμνιοπαρακέντηση Είναι:
- Μυϊκή δυστροφία
- Κυστική ίνωση
- Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων .
- Σύνδρομο Down.
- Μεταβολές στον νευρικό σωλήνα , όπως συμβαίνει στην σπονδυλική στήλη.
- Τη νόσο Tay-Sachs και τις σχετικές.
Τέλος, η ακρίβεια της αμνιοκέντησης είναι περίπου 99,4%, οπότε αν και έχει ορισμένους κινδύνους, είναι πολύ χρήσιμο σε περιπτώσεις όπου υπάρχει πραγματική υποψία εμβρυϊκής ανωμαλίας.
Πώς το κάνουν οι γιατροί;
Αφού καθαριστεί με αντισηπτικό την περιοχή της κοιλιάς όπου θα εισαχθεί η βελόνα και θα χορηγηθεί τοπικό αναισθητικό για να ανακουφίσει τον πόνο της διάτρησης, η ιατρική ομάδα εντοπίζει τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα. Γυρίζοντας αυτές τις εικόνες, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας , το τοίχωμα της μήτρας και το αμνιακό σάκο, προσπαθώντας να βγάλει το άκρο μακριά από το έμβρυο.
Έπειτα, εκχυλίζεται μικρή ποσότητα υγρού, συν ή μείον 20 ml, και αυτό το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο στο οποίο θα διεξαχθεί η ανάλυση. Σε αυτό το διάστημα, τα εμβρυϊκά κύτταρα διαχωρίζονται από τα υπόλοιπα στοιχεία που υπάρχουν στο αμνιακό υγρό.
Αυτά τα κύτταρα καλλιεργούνται, σταθεροποιούνται και χρωματίζονται έτσι ώστε να μπορούν να παρατηρηθούν σωστά μέσω του μικροσκοπίου. Έτσι, τα χρωμοσώματα εξετάζονται ανωμαλίες .
Όσον αφορά το μωρό και το περιβάλλον του, οι σφραγίσεις διάτρησης και το υγρό στον αμνιακό σάκκο αναγεννώνται κατά τις επόμενες 24-48 ώρες. Η μητέρα πρέπει να πάει στο σπίτι και να ξεκουραστεί για το υπόλοιπο της ημέρας, αποφεύγοντας τη σωματική άσκηση. Σε ένα θέμα μιας ημέρας, μπορείτε να επιστρέψετε στην κανονική ζωή εκτός αν ο γιατρός δηλώσει διαφορετικά.
Οι κίνδυνοι
Παρά το γεγονός ότι τα μέτρα ασφάλειας στην ιατρική έχουν προχωρήσει πολύ στον τομέα αυτό, Η αμνιοκέντηση παρουσιάζει πάντα κινδύνους . Ο κίνδυνος αυθόρμητης έκτρωσης είναι ο πιο γνωστός, αν και εμφανίζεται μόνο στο 1% των περιπτώσεων.
Η πιθανότητα πρόωρης γέννησης, τραυματισμών και δυσμορφιών στο έμβρυο είναι επίσης μια πτυχή που πρέπει να ληφθεί υπόψη.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
- Carlson, L. Μ. & Vora, Ν. L. (2017). Προγεννητική διάγνωση: εργαλεία διαλογής και διάγνωσης. Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Βόρειας Αμερικής, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J.W. (2004). Διαγνωστική αμνιοκέντηση στο μέσο τρίμηνο: Πόσο ασφαλής; American Journal of Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 191 (2): 607-15.
- Underwood, Μ. Α., Gilbert, W. Μ., Sherman, Μ. Ρ. (2005). "Αμνιακό υγρό: Όχι μόνο το εμβρυϊκό ούριο πια". Περιοδικό της Περινατολογίας. 25 (5): σελ. 341-348.
