Οι άνθρωποι του Αλμπίνο: η γενετική και τα προβλήματα που υφίστανται σε διάφορα μέρη του κόσμου
Το DNA που περιέχει κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματός σας περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία ενός οργανισμού. Επομένως, οποιοδήποτε ελάττωμα που βρίσκεται στο γενετικό υλικό μπορεί να εκφυλιστεί σε δυσλειτουργία και προβλήματα υγείας.
Ένα σαφές παράδειγμα είναι η αλβινισμός Αυτή η γενετική κατάσταση χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία χρωματισμού (μελανίνης) στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού.
Η κατάσταση των λευκών δεν είναι αποκλειστική για τον άνθρωπο, αλλά εμφανίζεται και σε ζώα (ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα ήταν ο Copito de Nieve, η γορίλα αλμπίνο του ζωολογικού κήπου της Βαρκελώνης) και στα φυτά. Στην τελευταία περίπτωση, απουσιάζουν άλλα είδη χρωστικών, όπως τα καροτενοειδή, επειδή δεν παρουσιάζουν φυσιολογικά μελανίνη.
Ωστόσο, η έλλειψη χρωματισμού δεν είναι το μόνο χαρακτηριστικό αυτής της αλλαγής. Ο Αλμπίνος, στην πραγματικότητα, έχει πολλά συναφή προβλήματα , τόσο βιολογικά όσο και κοινωνικά.
- Σχετικό άρθρο: "Τι είναι η επιγενετική; Τα κλειδιά για την κατανόησή της"
Η λειτουργία των χρωστικών ουσιών
Χρωματισμός στον άνθρωπο είναι υπεύθυνη για ένα κύτταρο που είναι γνωστό ως μελανοκύτταρα , τα οποία κάνουν τους δύο τύπους μελανίνης στο εσωτερικό τους από το αμινοξύ τυροσίνη: eumelanin (σκοτεινό) και φαιομελανίνη (clear).
Ο συνδυασμός σε διαφορετικές αναλογίες αυτών των δύο προκαλεί την ποικιλία χρωμάτων των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος. Η κύρια λειτουργία του είναι η προστασία των υπολοίπων κυττάρων από το υπεριώδες φως, το οποίο είναι επιβλαβές για το DNA.
Τα γενετικά αίτια του αλβινισμού
Αλβινισμός Έχει ένα σημαντικό γενετικό συστατικό που παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Είναι εύκολο να καταλάβουμε: το γενετικό μας υλικό αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το ένα μισό προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα (κάθε ζεύγος έχει δύο ομόλογα γονίδια στην ίδια θέση, ένα ανά ζευγάρι, το οποίο είναι γνωστό ως αλληλόμορφο) . Κανονικά, μόνο ένα από τα δύο γονίδια ενός αλληλόμορφου πρέπει να λειτουργεί καλά για σωστή λειτουργία. Λοιπόν, σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για αυτοσωματικό υπολειπόμενο επειδή τα δύο γονίδια αυτού του αλληλόμορφου είναι λανθασμένα.
Για το λόγο αυτό εξηγείται πώς οι γονείς που δεν είναι αλμπίνο μπορούν να έχουν ένα παιδί με αυτή την πάθηση, από τότε οι γονείς είναι φορείς , ο καθένας έχει ένα λάθος γονίδιο.
- Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι κυρίων κυττάρων του ανθρώπινου σώματος"
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αλβινισμού
Όλοι οι άνθρωποι με αλμπίνο δεν έχουν την ίδια γενετική, αλλά υπάρχουν διαφορετικές κατηγορίες που εξαρτώνται από το γονίδιο που επηρεάζεται. Η αλήθεια είναι ότι δεν είναι όλα αυτά που οδηγούν στην απώλεια της μελάγχρωσης του δέρματος και των μαλλιών, μοιράζονται μόνο τη μείωση της οπτικής οξύτητας με διάφορες μεταβολές στο μάτι.
Κλασικά, έχουν οριστεί δύο μεγάλες ομάδες: οξεία αλπινισμό (OCA) και οφθαλμική (ΟΑ) . Όπως υποδηλώνει το όνομά του, το πρώτο επηρεάζει τη μελανίνη τόσο του ματιού όσο και του δέρματος και των μαλλιών, σε αντίθεση με τη δεύτερη, στην οποία επηρεάζεται μόνο το παρόν στην ίριδα. Η έλλειψη χρωματισμού μπορεί επίσης να συσχετιστεί με άλλες σοβαρές οργανικές διαταραχές, όπως στο σύνδρομο Hermansky-Pudlak.
Επί του παρόντος έως 18 γονίδια είναι γνωστά, με 800 πιθανές μεταλλάξεις . Για να δώσουμε ένα παράδειγμα, ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους στη Δύση είναι το OCA1, εκτός από το πιο σοβαρό, στο οποίο το προσβεβλημένο γονίδιο είναι εκείνο που συνθέτει το ένζυμο τυροσινάσης (TYR). Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τον μετασχηματισμό της τυροσίνης αμινοξέος σε μελανίνη εντός των μελανοκυττάρων. Όπως είναι λογικό, εάν το ένζυμο δεν λειτουργεί, η μελανίνη δεν συντίθεται στο σώμα.
Προβλήματα που συνεπάγεται
Άτομα με αλλινισμό που έχουν ολική ή μερική έλλειψη μελανίνης στο δέρμα και τα μαλλιά έχουν προβλήματα ανοχής στην ηλιακή ακτινοβολία . Έχουν την τάση να κοκκινίζουν και να αυξάνουν την πιθανότητα καρκίνου του δέρματος, γι 'αυτό πρέπει να προστατεύονται από τον ήλιο, είτε με ρούχα είτε με την κατάλληλη κρέμα.
Η έλλειψη χρωματισμού στο μάτι, κοινό χαρακτηριστικό όλων των τύπων, Παράγει φωτοφοβία, δηλαδή δεν ανέχεται το άμεσο φως . Είναι σύνηθες να φοράτε γυαλιά ηλίου για να προστατεύετε τα μάτια σας από το φως. Πρέπει να προσθέσουμε ότι οι λευκοί άνθρωποι έχουν επίσης διαφορετικές οπτικές ανωμαλίες που εμποδίζουν την οξύτητα τους, έτσι ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα τους είναι στο όραμα.
Albinos στον κόσμο
Η παγκόσμια συχνότητα του αλβινισμού είναι χαμηλή, 1 στους 17.000 ανθρώπους. Υπάρχουν όμως διάφοροι τύποι, κάθε ένας με την επικράτησή του, και ο βαθμός διασποράς του εξαρτάται επίσης από το σημείο του κόσμου που μιλιέται. Για παράδειγμα, στην Ιαπωνία υπάρχει υψηλός επιπολασμός του τύπου OCA4, λόγω ορισμένων συγγενών ζώων. και στο νησί του Πουέρτο Ρίκο, που θεωρείται η χώρα με τη μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής κατάστασης, πλήττονται πολλά περισσότερα άτομα στην πιο επικίνδυνη πλευρά του, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak.
Η Αφρική είναι ένα άλλο παράδειγμα.Η ήπειρος όπου οι αλμπίνοι εμφανίζονται πιο συχνά, επίσης, δεν κάνει τα πράγματα εύκολο για τους ανθρώπους των λευκών: με αρχαϊκές πεποιθήσεις, μερικοί πολιτισμοί σκοτώνουν αυτούς τους ανθρώπους και τους κόβουν κομμάτια για να να τα πουλήσουν στους σαμάνους για τα ξόρκια τους . Στην περίπτωση των γυναικών, είναι ακόμα χειρότερη, δεδομένου ότι πιστεύεται ότι έχουν την ικανότητα να εξαλείψουν τον ιό HIV μέσω της σεξουαλικής επαφής, επομένως βιάζονται και μολύνονται από την ασθένεια. Προστιθέμενο στο γεγονός ότι η Αφρική είναι η περιοχή του κόσμου με την υψηλότερη ηλιακή ακτινοβολία, η ποιότητα ζωής των ανθρώπων των λευκών είναι πολύ κακή.
